Dystonie

Vue d'ensemble
La dystonie est un trouble du mouvement dans lequel vos muscles se contractent involontairement, provoquant des mouvements répétitifs ou de torsion.
La condition peut affecter une partie de votre corps (dystonie focale), deux ou plusieurs parties adjacentes (dystonie segmentaire) ou toutes les parties de votre corps (dystonie générale). Les spasmes musculaires peuvent aller de légers à graves. Ils peuvent être douloureux et interférer avec votre exécution des tâches quotidiennes.
Il n'y a pas de remède contre la dystonie. Mais les médicaments peuvent améliorer les symptômes. La chirurgie est parfois utilisée pour désactiver ou réguler les nerfs ou certaines régions du cerveau chez les personnes atteintes de dystonie sévère.
Symptômes
La dystonie affecte différentes personnes de différentes manières. Les contractions musculaires peuvent:
- Commencer dans une seule zone, comme la jambe, le cou ou le bras. La dystonie focale qui commence après l'âge de 21 ans commence généralement dans le cou, le bras ou le visage et a tendance à rester focale ou segmentaire.
- Se produit pendant une action spécifique, telle que l'écriture manuscrite.
- Aggravation avec stress, fatigue ou anxiété.
- Devenez plus visible avec le temps.
Les zones du corps qui peuvent être affectées comprennent:
- Cou (dystonie cervicale). Les contractions font que votre tête se tord et se tourne sur le côté, ou tire vers l'avant ou vers l'arrière, provoquant parfois de la douleur.
- Paupières. Des clignotements rapides ou des spasmes involontaires provoquent la fermeture de vos yeux (blépharospasmes) et vous empêchent de voir. Les spasmes ne sont généralement pas douloureux, mais peuvent augmenter lorsque vous êtes sous une lumière vive, sous le stress ou lorsque vous interagissez avec des gens. Vos yeux peuvent être secs.
- Mâchoire ou langue (dystonie oromandibulaire). Vous pourriez avoir des troubles de l'élocution, de la bave et des difficultés à mâcher ou à avaler. La dystonie oromandibulaire peut être douloureuse et se produit souvent en association avec une dystonie cervicale ou des blépharospasmes.
- Boîte vocale et cordes vocales (dystonie spasmodique). Vous pourriez avoir une voix serrée ou chuchotante.
- Main et avant-bras. Certains types de dystonie surviennent uniquement lorsque vous faites une activité répétitive, comme l'écriture (dystonie de l'écrivain) ou la lecture d'un instrument de musique spécifique (dystonie du musicien).
Quand consulter un médecin
Les premiers signes de dystonie sont souvent légers, occasionnels et liés à une activité spécifique. Consultez votre médecin si vous ressentez des contractions musculaires involontaires.
Causes
La cause exacte de la dystonie n'est pas connue. Mais cela pourrait impliquer une communication nerveuse-cellule altérée dans plusieurs régions du cerveau. Certaines formes de dystonie sont héréditaires.
La dystonie peut également être le symptôme d'une autre maladie ou affection, notamment:
- La maladie de Parkinson
- La maladie de Huntington
- Maladie de Wilson
- Lésion cérébrale traumatique
- Lésion à la naissance
- Accident vasculaire cérébral
- Tumeur cérébrale ou certains troubles qui se développent dans certaines personnes atteintes de cancer (syndromes paranéoplasiques)
- Privation d'oxygène ou intoxication au monoxyde de carbone
- Infections, comme la tuberculose ou l'encéphalite
- Réactions à certains médicaments ou intoxication aux métaux lourds
Complications
Selon le type de dystonie, les complications peuvent inclure:
- Des handicaps physiques qui affectent votre exécution des activités quotidiennes ou tâches spécifiques
- Difficulté de vision qui affecte vos paupières
- Difficulté de mouvement de la mâchoire, de déglutition ou d'élocution
- Douleur et fatigue, dues à une contraction constante de vos yeux vos muscles
- Dépression, anxiété et retrait social
Diagnosis
Pour diagnostiquer la dystonie, votre médecin commencera par des antécédents médicaux et un examen physique.
Pour déterminer si les conditions sous-jacentes sont à l'origine de vos symptômes, votre médecin peut vous recommander:
- Sang ou tests d'urine. Ces tests peuvent révéler des signes de toxines ou d'autres conditions.
- IRM ou scanner. Ces tests d'imagerie peuvent identifier des anomalies dans votre cerveau, telles que des tumeurs, des lésions ou des signes d'accident vasculaire cérébral.
- Électromyographie (EMG). Ce test mesure l'activité électrique dans les muscles.
- Test génétique. Certaines formes de dystonie sont associées à certains gènes. Savoir si ces gènes sont présents peut aider à orienter le traitement.
Traitement
Pour gérer vos contractions musculaires, votre médecin peut recommander une combinaison de médicaments, de thérapie ou de chirurgie.
Médicaments
Les injections de toxine botulique (Botox, Dysport, autres) dans des muscles spécifiques peuvent réduire ou éliminer vos contractions musculaires et améliorer vos postures anormales. Les injections sont généralement répétées tous les trois à quatre mois.
Les effets secondaires sont généralement légers et temporaires. Ils peuvent inclure une faiblesse, une bouche sèche ou des changements de voix.
D'autres médicaments ciblent les produits chimiques de votre cerveau (neurotransmetteurs) qui affectent les mouvements musculaires. Les options incluent:
- Carbidopa-levodopa (Duopa, Rytary, autres). Ce médicament peut augmenter les niveaux du neurotransmetteur dopamine.
- Trihexyphénidyl et benztropine (Cogentine). Ces deux médicaments agissent sur des neurotransmetteurs autres que la dopamine. Les effets secondaires peuvent inclure une perte de mémoire, une vision trouble, de la somnolence, une bouche sèche et de la constipation.
- Tétrabénazine (Xenazine) et deutétrabénazine (Austedo). Ces deux médicaments bloquent la dopamine. Les effets secondaires peuvent inclure la sédation, la nervosité, la dépression ou l'insomnie.
- Diazépam (Valium), clonazépam (Klonopin) et baclofène (Lioresal, Gablofen). Ces médicaments réduisent la neurotransmission et pourraient aider certaines formes de dystonie. Ils peuvent provoquer des effets secondaires, tels que de la somnolence.
Thérapie
Votre médecin pourrait suggérer:
- Physiothérapie ou ergothérapie ou à la fois pour aider à soulager les symptômes et améliorer la fonction
- Orthophonie si la dystonie affecte votre voix
- Étirements ou massage pour soulager les douleurs musculaires
Chirurgie
Si vos symptômes sont sévères, votre médecin pourrait vous recommander:
- Stimulation cérébrale profonde. Les électrodes sont implantées chirurgicalement dans une partie spécifique de votre cerveau et connectées à un générateur implanté dans votre poitrine. Le générateur envoie des impulsions électriques à votre cerveau qui pourraient aider à contrôler vos contractions musculaires. Les paramètres du générateur peuvent être ajustés pour traiter votre condition spécifique.
- Chirurgie de dénervation sélective. Cette procédure, qui consiste à couper les nerfs qui contrôlent les spasmes musculaires, pourrait être une option pour traiter certains types de dystonie qui n'ont pas été traités avec succès par d'autres thérapies.
Essais cliniques
Mode de vie et remèdes maison
La dystonie n'a pas de remède, mais vous pouvez faire un certain nombre de choses pour minimiser ses effets:
- Astuces sensorielles pour réduire les spasmes. Toucher certaines parties de votre corps peut entraîner l'arrêt temporaire des spasmes.
- Chaleur ou froid. L'application de chaleur ou de froid peut aider à soulager les douleurs musculaires.
- Gestion du stress. Apprenez des techniques d'adaptation efficaces pour gérer le stress, telles que la respiration profonde, le soutien social et le discours intérieur positif.
Médecine alternative
Les traitements alternatifs de la dystonie ne fonctionnent pas bien -étudié. Demandez à votre médecin quels sont les traitements complémentaires avant de commencer. Considérez:
- Méditation et respiration profonde. Les deux peuvent atténuer le stress qui peut aggraver les spasmes.
- Biofeedback. Un thérapeute utilise des appareils électroniques pour surveiller les fonctions de votre corps, telles que la tension musculaire, la fréquence cardiaque et la tension artérielle. Vous apprenez ensuite à contrôler les réponses de votre corps, ce qui peut aider à réduire la tension musculaire et le stress.
- Yoga. Le yoga combine des postures physiques, des techniques de respiration, et la méditation ou la relaxation.
Faire face et soutenir
Vivre avec la dystonie peut être difficile et frustrant. Votre corps peut ne pas toujours bouger comme vous le souhaitez et vous pouvez être mal à l'aise dans des situations sociales. Vous et votre famille pourriez trouver utile de parler à un thérapeute ou de rejoindre un groupe de soutien.
Préparation de votre rendez-vous
Vous pouvez être référé à un médecin spécialisé dans les troubles du système nerveux (neurologue).
Ce que vous pouvez faire
- Notez vos symptômes, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez prévu le rendez-vous.
- Faites une liste de tous vos médicaments, vitamines et suppléments.
- Notez vos informations médicales clés, y compris d'autres conditions.
- Notez les informations personnelles clés, y compris les informations récentes des changements ou des facteurs de stress dans votre vie.
- Écrivez les questions à poser à votre médecin.
- Demandez à un parent ou à un ami de vous accompagner, pour vous aider à vous souvenir de ce que le médecin vous dit.
Questions à poser à votre médecin
- Quelle est la cause la plus probable de mes symptômes?
- De quels types de tests ai-je besoin? Nécessitent-ils une préparation particulière?
- Mon état est-il probablement temporaire ou chronique?
- Quels traitements sont disponibles?
- Quels effets secondaires puis-je attendre de ces traitements ?
- J'ai ces autres problèmes de santé. Comment puis-je les gérer au mieux ensemble?
En plus des questions que vous vous êtes préparé à poser à votre médecin, n'hésitez pas à poser d'autres questions lors de votre rendez-vous.
À quoi s'attendre de votre médecin
Votre médecin vous posera probablement un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut prendre le temps de passer en revue les points sur lesquels vous souhaitez passer plus de temps. On peut vous demander:
- Quand avez-vous remarqué vos symptômes pour la première fois?
- Vos symptômes ont-ils été continus ou occasionnels?
- Quelle est la gravité de vos symptômes ?
- Qu'est-ce qui, le cas échéant, semble améliorer vos symptômes?
- Qu'est-ce qui, le cas échéant, semble aggraver vos symptômes?
- Quelqu'un dans votre famille a-t-il déjà reçu un diagnostic de dystonie?