Nanisme

Vue d'ensemble

Le nanisme est une petite taille qui résulte d'une maladie génétique ou médicale. Le nanisme est généralement défini comme une taille adulte de 4 pieds 10 pouces (147 centimètres) ou moins. La taille adulte moyenne chez les personnes atteintes de nanisme est de 122 cm.

De nombreuses conditions médicales différentes provoquent le nanisme. En général, les troubles sont divisés en deux grandes catégories:

• Nanisme disproportionné. Si la taille du corps est disproportionnée, certaines parties du corps sont petites et d'autres sont de taille moyenne ou supérieure à la moyenne. Les troubles provoquant un nanisme disproportionné inhibent le développement des os.
• Nanisme proportionné. Un corps est proportionnellement petit si toutes les parties du corps sont petites au même degré et semblent proportionnées comme un corps de taille moyenne. Les conditions médicales présentes à la naissance ou apparaissant dans la petite enfance limitent la croissance et le développement globaux.

Certaines personnes préfèrent le terme de petite taille ou de petite personne plutôt que nain ou nanisme. Il est donc important d'être sensible à la préférence de quelqu'un qui a ce trouble. Les troubles de petite taille n'incluent pas la petite taille familiale - une petite taille qui est considérée comme une variation normale avec un développement osseux normal.

Symptômes

Les signes et symptômes - autres que la petite taille - varient considérablement d'un pays à l'autre. spectre de troubles.

Nanisme disproportionné

La plupart des personnes atteintes de nanisme ont des troubles qui causent une petite taille disproportionnée. Habituellement, cela signifie qu'une personne a un tronc de taille moyenne et des membres très courts, mais certaines personnes peuvent avoir un tronc très court et des membres raccourcis (mais disproportionnellement grands). Dans ces troubles, la tête est disproportionnée par rapport au corps.

Presque toutes les personnes atteintes de nanisme disproportionné ont des capacités intellectuelles normales. Les rares exceptions sont généralement le résultat d'un facteur secondaire, tel qu'un excès de liquide autour du cerveau (hydrocéphalie).

La cause la plus fréquente du nanisme est un trouble appelé achondroplasie, qui provoque une taille disproportionnellement courte. Ce trouble se traduit généralement par:

• Un tronc de taille moyenne
• Des bras et des jambes courts, avec des bras et des jambes particulièrement courts
• Doigts courts, souvent séparés par une large séparation entre le majeur et l'annulaire
• Mobilité limitée au niveau des coudes
• Une tête disproportionnée, avec un front proéminent et un pont aplati du nez
• Développement progressif des jambes arquées
• Développement progressif du bas du dos balancé
• Une taille adulte d'environ 4 pieds (122 cm)

Une autre cause de nanisme disproportionné est une maladie rare appelée dysplasie congénitale spondyloépiphysaire (SEDC). Les signes peuvent inclure:

• Un tronc très court
• Un cou court
• Des bras et des jambes raccourcis
• Des mains de taille moyenne et les pieds
• Poitrine large et arrondie
• Pommettes légèrement aplaties
• Ouverture dans le toit de la bouche (fente palatine)
• Difformités de la hanche qui se traduisent par une rotation des fémurs vers l'intérieur
• Un pied tordu ou déformé
• Instabilité des os du cou
• Courbure progressive de la partie supérieure de la colonne vertébrale
• Problèmes de vision et d'audition
• Arthrite et problèmes de mouvement articulaire
• Taille adulte allant de 3 pieds (91 cm) à un peu plus de 4 pieds (122 cm)

Nanisme proportionné

Le nanisme proportionné résulte de conditions médicales présentes à la naissance ou apparaissant dans la petite enfance qui limitent la croissance et le développement global. La tête, le tronc et les membres sont donc tous petits, mais proportionnés les uns aux autres. Parce que ces troubles affectent la croissance globale, beaucoup d'entre eux entraînent un développement médiocre d'un ou de plusieurs systèmes corporels.

Le déficit en hormone de croissance est une cause relativement fréquente de nanisme proportionné. Il survient lorsque l'hypophyse ne parvient pas à produire un approvisionnement adéquat en hormone de croissance, ce qui est essentiel à la croissance normale de l'enfance. Les signes incluent:

• Hauteur sous le troisième centile sur les courbes de croissance pédiatriques standard
• Taux de croissance plus lent que prévu pour l'âge
• Développement sexuel retardé ou inexistant pendant l'adolescence

Quand consulter un médecin

Les signes et symptômes d'un nanisme disproportionné sont souvent présents à la naissance ou au début de la petite enfance. Le nanisme proportionné peut ne pas être immédiatement apparent. Consultez le médecin de votre enfant si vous avez des inquiétudes concernant la croissance ou le développement général de votre enfant.

Causes

La plupart des affections liées au nanisme sont des troubles génétiques, mais les causes de certains troubles sont inconnues. La plupart des cas de nanisme résultent d'une mutation génétique aléatoire dans le sperme du père ou dans l'ovule de la mère plutôt que de la constitution génétique complète de l'un ou l'autre des parents.

Achondroplasie

Environ 80% des personnes atteintes d'achondroplasie sont nées de parents de taille moyenne. Une personne atteinte d'achondroplasie et de deux parents de taille moyenne a reçu une copie mutée du gène associé au trouble et une copie normale du gène. Une personne atteinte du trouble peut transmettre une copie mutée ou normale à ses propres enfants.

Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner, une condition qui affecte uniquement les filles et les femmes, en résulte lorsqu'un chromosome sexuel (le chromosome X) est manquant ou partiellement absent. Une femme hérite d'un chromosome X de chaque parent. Une fille atteinte du syndrome de Turner n'a qu'une seule copie pleinement fonctionnelle du chromosome sexuel féminin plutôt que deux.

Déficit en hormone de croissance

La cause du déficit en hormone de croissance peut parfois être attribuée à une génétique mutation ou blessure, mais pour la plupart des personnes atteintes du trouble, aucune cause ne peut être identifiée.

Autres causes

Les autres causes du nanisme comprennent d'autres troubles génétiques, des carences en d'autres hormones ou une mauvaise alimentation . Parfois, la cause est inconnue.

Complications

Les complications des troubles liés au nanisme peuvent varier considérablement, mais certaines complications sont communes à un certain nombre de conditions.

Disproportionnée nanisme

Les traits caractéristiques du crâne, de la colonne vertébrale et des membres partagés par la plupart des formes de nanisme disproportionné entraînent des problèmes courants:

• Retards dans le développement des habiletés motrices, comme la position assise se lever, ramper et marcher
• Infections fréquentes de l'oreille et risque de perte auditive
• Flexion des jambes
• Difficulté à respirer pendant le sommeil (apnée du sommeil)
• Pression sur la moelle épinière à la base du crâne
• Excès de liquide autour du cerveau (hydrocéphalie)
• Dents encombrées
• Courbure ou balancement progressif sévère du dos avec des maux de dos ou des problèmes respiratoires
• rétrécissement du canal dans la colonne vertébrale inférieure (sténose de la colonne vertébrale), entraînant une pression sur la moelle épinière et des douleurs subséquentes ou engourdissement des jambes
• Arthrite
• Prise de poids qui peut compliquer davantage les problèmes articulaires et de la colonne vertébrale et exercer une pression sur les nerfs

Nanisme proportionné

Avec un nanisme proportionné, les problèmes de croissance et de développement entraînent souvent des complications avec des organes peu développés. Par exemple, les problèmes cardiaques qui surviennent souvent avec le syndrome de Turner peuvent avoir un effet significatif sur la santé. Une absence de maturation sexuelle associée à un déficit en hormone de croissance ou au syndrome de Turner affecte à la fois le développement physique et le fonctionnement social.

Grossesse

Les femmes atteintes de nanisme disproportionné peuvent développer des problèmes respiratoires pendant la grossesse. Une césarienne (accouchement par césarienne) est presque toujours nécessaire car la taille et la forme du bassin ne permettent pas un accouchement vaginal réussi.

Perceptions du public

La plupart des personnes atteintes de nanisme préfèrent ne pas être étiqueté par une condition. Cependant, certaines personnes peuvent se désigner comme des nains, des petites personnes ou des personnes de petite taille. Le mot midget est généralement considéré comme un terme offensant.

Les personnes de taille moyenne peuvent avoir des idées fausses sur les personnes atteintes de nanisme. Et la représentation des personnes atteintes de nanisme dans les films modernes comprend souvent des stéréotypes. Les idées fausses peuvent avoir un impact sur l'estime de soi d'une personne et limiter les chances de réussite scolaire ou professionnelle.

Les enfants atteints de nanisme sont particulièrement vulnérables aux moqueries et aux ridicules de la part de leurs camarades de classe. Le nanisme étant relativement rare, les enfants peuvent se sentir isolés de leurs pairs.

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Diagnostic

Votre pédiatre examinera probablement un certain nombre de facteurs pour évaluer la croissance de votre enfant et déterminer s'il souffre d'un trouble lié au nanisme. Dans certains cas, un nanisme disproportionné peut être suspecté lors d'une échographie prénatale si des membres très courts disproportionnés par rapport au tronc sont notés.

Les tests de diagnostic peuvent inclure:

• Des mesures. La mesure de la taille, du poids et de la circonférence de la tête fait régulièrement partie d'un examen médical en bonne santé. À chaque visite, votre pédiatre tracera ces mesures sur un tableau pour montrer le classement en centile actuel de votre enfant pour chacune d'entre elles. Ceci est important pour identifier une croissance anormale, telle qu'un retard de croissance ou une tête disproportionnée. Si des tendances dans ces graphiques sont préoccupantes, votre pédiatre peut effectuer des mesures plus fréquentes.
• Apparence. De nombreuses caractéristiques distinctes du visage et du squelette sont associées à chacun de plusieurs troubles du nanisme. L'apparence de votre enfant peut également aider votre pédiatre à poser un diagnostic.
• Technologie d'imagerie. Votre médecin peut demander des examens d'imagerie, tels que des rayons X, car certaines anomalies du crâne et du squelette peuvent indiquer le trouble que votre enfant peut avoir. Divers appareils d'imagerie peuvent également révéler une maturation tardive des os, comme c'est le cas dans le cas d'un déficit en hormone de croissance. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) peut révéler des anomalies de la glande pituitaire ou de l'hypothalamus, qui jouent tous deux un rôle dans la fonction hormonale.
• Tests génétiques. Des tests génétiques sont disponibles pour la plupart des gènes causaux connus des troubles liés au nanisme, mais ces tests ne sont souvent pas nécessaires pour poser un diagnostic précis. Votre médecin est susceptible de suggérer un test uniquement pour faire la distinction entre les diagnostics possibles lorsque d'autres preuves ne sont pas claires ou dans le cadre d'une planification familiale plus poussée. Si votre pédiatre pense que votre fille est peut-être atteinte du syndrome de Turner, un test de laboratoire spécial peut être effectué pour évaluer les chromosomes X extraits des cellules sanguines.
• Antécédents familiaux. Votre pédiatre peut prendre des antécédents de stature chez les frères et sœurs, les parents, les grands-parents ou d'autres membres de la famille pour aider à déterminer si la gamme moyenne de taille de votre famille comprend une petite taille.
• Tests hormonaux. Votre médecin peut demander des tests qui évaluent les niveaux d'hormone de croissance ou d'autres hormones qui sont essentielles à la croissance et au développement de l'enfant.

Équipe de soins de santé

Un certain nombre de troubles provoquant le nanisme peut causer une variété de problèmes de développement et de complications médicales. Plusieurs spécialistes peuvent être impliqués dans le dépistage d'affections spécifiques, l'établissement de diagnostics, la recommandation de traitements et la prestation de soins. Cette équipe peut évoluer à mesure que les besoins de votre enfant changent, et votre médecin de famille ou votre pédiatre peut coordonner les soins.

Les spécialistes de votre équipe de soins peuvent inclure:

• Un spécialiste des troubles hormonaux ( endocrinologue)
• Spécialiste de l'oreille, du nez et de la gorge (ORL)
• Spécialiste des troubles du squelette (orthopédiste)
• Spécialiste des troubles génétiques (généticien médical)
• Spécialiste du cœur (cardiologue)
• Spécialiste des yeux (ophtalmologiste)
• Prestataire de santé mentale, tel qu'un psychologue ou un psychiatre
• Spécialiste des anomalies du système nerveux ( neurologue)
• Spécialiste dentaire dans la correction des problèmes d'alignement des dents (orthodontiste)
• Thérapeute du développement, spécialisé dans la thérapie pour aider votre enfant à développer des comportements, des compétences sociales et des compétences interpersonnelles adaptés à son âge
• Ergothérapeute, spécialisée dans la thérapie pour développer les compétences quotidiennes et utiliser des produits adaptatifs ucts qui aident avec les activités quotidiennes

Traitement

Le but du traitement est de maximiser le fonctionnement et l'indépendance. La plupart des traitements de nanisme n'augmentent pas la stature mais peuvent corriger ou soulager les problèmes causés par les complications.

Les traitements chirurgicaux

Les procédures chirurgicales qui peuvent corriger les problèmes chez les personnes atteintes de nanisme disproportionné comprennent:

• Corriger le sens de croissance des os
• Stabiliser et corriger la forme de la colonne vertébrale
• Augmenter la taille de l'ouverture dans les os de la colonne vertébrale (vertèbres ) pour soulager la pression sur la moelle épinière
• Placer un shunt pour éliminer l'excès de liquide autour du cerveau (hydrocéphalie), si cela se produit

Hormonothérapie

Pour les personnes atteintes de nanisme dû à un déficit en hormone de croissance, le traitement par injections d'une version synthétique de l'hormone peut augmenter la taille finale. Dans la plupart des cas, les enfants reçoivent des injections quotidiennes pendant plusieurs années jusqu'à ce qu'ils atteignent une taille adulte maximale - souvent dans la fourchette adulte moyenne de leur famille.

Le traitement peut se poursuivre tout au long de l'adolescence et au début de l'âge adulte pour assurer la maturation adulte , comme un gain approprié de muscle ou de graisse. Certaines personnes peuvent avoir besoin d'une thérapie à vie. Le traitement peut être complété par d'autres hormones apparentées si elles sont également déficientes.

Le traitement des filles atteintes du syndrome de Turner nécessite également des œstrogènes et une hormonothérapie associée pour qu'elles commencent la puberté et atteignent le développement sexuel adulte. Le traitement de substitution œstrogène se poursuit généralement tout au long de la vie jusqu'à ce que les femmes atteintes du syndrome de Turner atteignent l'âge moyen de la ménopause.

La supplémentation en hormone de croissance pour les enfants atteints d'achondroplasie n'augmente pas la taille adulte finale.

Soins de santé en cours

Des contrôles réguliers et des soins continus par un médecin familier avec le nanisme peuvent améliorer la qualité de vie. En raison de l'éventail des symptômes et des complications, les traitements sont adaptés pour traiter les problèmes au fur et à mesure qu'ils surviennent, tels que l'évaluation et le traitement des otites, de la sténose de la colonne vertébrale ou de l'apnée du sommeil.

Les adultes atteints de nanisme doivent continuer à être surveillés et traités pour des problèmes qui surviennent tout au long de la vie.

Allongement des membres

Certaines personnes atteintes de nanisme choisissent de subir une chirurgie appelée allongement prolongé des membres. Cette procédure est controversée pour de nombreuses personnes atteintes de nanisme car, comme pour toutes les chirurgies, il existe des risques. Il est recommandé d'attendre pour décider de l'allongement des membres jusqu'à ce que la personne atteinte de nanisme soit assez âgée pour participer à la décision en raison du stress émotionnel et physique impliqué dans les multiples procédures.

Mode de vie et remèdes maison

Discutez avec votre pédiatre ou un spécialiste des soins à domicile. Les problèmes particulièrement critiques pour les enfants atteints de nanisme disproportionné comprennent:

• Les sièges d'auto. Utilisez un siège d'auto pour bébé avec des supports de dos et de cou fermes. Continuez à utiliser un siège d'auto orienté vers l'arrière au poids et à la hauteur les plus élevés possible (et au-delà de la limite d'âge recommandée).
• Porte-bébé et équipement de jeu. Évitez les appareils pour bébés - tels que les balançoires, les poussettes parapluie, les élingues de transport, les sièges cavaliers et les porte-sacs à dos - qui ne soutiennent pas le cou ou qui courbent le dos en forme de C.
• Un soutien adéquat de la tête et du cou. Soutenez la tête et le cou de votre enfant lorsqu'il est assis en tenant la tête, le cou et le haut du dos dans une position sûre et stable. Le rembourrage peut aider à fournir la bonne position et le bon soutien.
• Complications. Surveillez votre enfant pour détecter tout signe de complications, comme une otite ou une apnée du sommeil.
• Posture. Favorisez une bonne posture en fournissant un oreiller pour le bas du dos et un repose-pieds lorsque votre enfant est assis.
• Une alimentation saine. Commencez tôt à adopter des habitudes alimentaires saines pour éviter des problèmes ultérieurs de prise de poids.
• Activités saines. Encouragez la participation à des activités récréatives appropriées, telles que la natation ou le vélo, mais évitez les sports impliquant des collisions ou des chocs, tels que le football, le plongeon ou la gymnastique.

Faire face et soutenir

Si votre enfant souffre de nanisme, vous pouvez prendre un certain nombre de mesures pour l'aider à faire face aux défis et à fonctionner de manière autonome:

• Demandez de l'aide. L'organisation à but non lucratif Little People of America fournit un soutien social, des informations sur les troubles, des opportunités de plaidoyer et des ressources. De nombreuses personnes atteintes de nanisme restent activement impliquées dans cette organisation tout au long de leur vie.
• Modifiez votre maison. Apportez des modifications à votre maison, comme installer des extensions spécialement conçues sur les interrupteurs d'éclairage, installer des mains courantes inférieures dans les escaliers et remplacer les poignées de porte par des leviers. Le site Web Little People of America fournit des liens vers des entreprises qui vendent des produits adaptatifs, tels que des meubles de taille appropriée et des outils ménagers de tous les jours.
• Fournissez des outils adaptatifs personnels. Les activités quotidiennes et les soins personnels peuvent être un problème avec une portée limitée des bras et des problèmes de dextérité. Le site Web Little People of America fournit des liens vers des entreprises qui vendent des produits et des vêtements personnels adaptatifs. Un ergothérapeute peut également être en mesure de recommander des outils appropriés pour une utilisation à la maison et à l'école.
• Parlez aux éducateurs. Discutez avec le personnel de l'école de ce qu'est le nanisme, de ses effets sur votre enfant, des besoins de votre enfant en classe et de la manière dont l'école peut aider à répondre à ces besoins.
• Parlez de taquineries. Encouragez votre enfant à vous parler de ses sentiments et pratiquez des réponses aux questions insensibles et aux taquineries. Si votre enfant vous dit que l'intimidation se produit à l'école, demandez l'aide de l'enseignant, du directeur ou du conseiller d'orientation scolaire de votre enfant et demandez une copie de la politique de l'école sur l'intimidation.

Préparation de votre rendez-vous

La façon dont vous saurez si votre enfant est atteint de nanisme dépendra de la mesure dans laquelle il affecte son développement. Un nanisme disproportionné est généralement apparent à la naissance ou au début de la petite enfance. Le nanisme proportionné peut ne pas être diagnostiqué plus tard dans l'enfance ou l'adolescence si votre enfant ne grandit pas au rythme attendu.

Visites de bébé et contrôles annuels

Il est important d'emmener votre enfant à toutes les visites régulières et à tous les rendez-vous annuels du bébé tout au long de son enfance. Ces visites sont l'occasion pour le médecin de votre enfant de suivre la croissance, de noter les retards de croissance attendue et d'identifier d'autres problèmes de développement physique.

Les questions que le médecin de votre enfant pourrait poser comprennent:

• Quelles inquiétudes avez-vous concernant la croissance ou le développement de votre enfant?
• Dans quelle mesure mange-t-il bien?
• Votre enfant atteint-il certains jalons de développement, comme se retourner, pousser debout, assis, rampant, marchant ou parlant?
• Les autres membres de la famille sont-ils très petits ou d'autres ont-ils connu des retards de croissance?
• La taille de votre enfant est-elle indiquée sur un tableau de mesure que vous avez apporté avec vous?
• Avez-vous des photographies de votre enfant à différents âges que vous avez emportées avec vous?

Parler à votre médecin du nanisme

Si votre médecin de famille ou votre pédiatre pense que votre enfant présente des signes de nanisme, vous voudrez peut-être discuter de ces questions:

• Quel diagnostic des tests seront nécessaires?
• Quand apprendrons-nous les résultats des tests?
• Quels spécialistes aurons-nous besoin de voir?
• Comment allez-vous dépister les troubles ou des complications généralement associées au type de nanisme affectant mon enfant?
• Comment allez-vous surveiller la santé et le développement de mon enfant?
• Pouvez-vous suggérer du matériel éducatif et des services de soutien locaux pour le nanisme ?

La préparation et l'anticipation des questions vous aideront à tirer le meilleur parti de votre heure de rendez-vous.