Le syndrome de Down

Vue d'ensemble

Le syndrome de Down est une maladie génétique causée lorsque la division cellulaire anormale entraîne une copie extra complète ou partielle du chromosome 21. Ce matériel génétique supplémentaire provoque les changements développementaux et les caractéristiques physiques du syndrome de Down.

La gravité du syndrome de Down varie selon les individus, entraînant une déficience intellectuelle à vie et des retards de développement. C'est le trouble génétique chromosomique le plus courant et la cause des troubles d'apprentissage chez les enfants. Il provoque également fréquemment d'autres anomalies médicales, notamment des troubles cardiaques et gastro-intestinaux.

Une meilleure compréhension du syndrome de Down et des interventions précoces peuvent considérablement améliorer la qualité de vie des enfants et des adultes atteints de ce trouble et les aider à vivre une vie épanouie.

Symptômes

Chaque personne trisomique est une personne - les problèmes intellectuels et de développement peuvent être légers, modérés ou sévères. Certaines personnes sont en bonne santé tandis que d'autres ont des problèmes de santé importants tels que des malformations cardiaques graves.

Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down ont des traits du visage distincts. Bien que toutes les personnes atteintes du syndrome de Down n'aient pas les mêmes caractéristiques, certaines des caractéristiques les plus courantes incluent:

• Visage aplati
• Petite tête
• Cou court
• Langue saillante
• Paupières inclinées vers le haut (fissures palpébrales)
• Oreilles de forme inhabituelle ou petites
• Mauvais tonus musculaire
• Mains larges et courtes avec un seul pli dans la paume
• Doigts relativement courts et petites mains et pieds
• Flexibilité excessive
• Petites taches blanches sur le partie colorée (iris) de l'œil appelée taches de Brushfield
• Taille courte

Les nourrissons atteints du syndrome de Down peuvent être de taille moyenne, mais ils grandissent généralement lentement et restent plus courts que les autres enfants du même âge.

Déficience intellectuelle

La plupart des enfants atteints du syndrome de Down ont une déficience cognitive légère à modérée. Le langage est retardé et la mémoire à court et à long terme est affectée.

Quand consulter un médecin

Les enfants atteints du syndrome de Down sont généralement diagnostiqués avant ou à la naissance. Cependant, si vous avez des questions concernant votre grossesse ou la croissance et le développement de votre enfant, parlez-en à votre médecin.

Causes

Les cellules humaines contiennent normalement 23 paires de chromosomes. Un chromosome de chaque paire vient de votre père, l'autre de votre mère.

Le syndrome de Down survient lorsqu'une division cellulaire anormale impliquant le chromosome 21 se produit. Ces anomalies de la division cellulaire se traduisent par un chromosome 21 partiel ou complet supplémentaire. Ce matériel génétique supplémentaire est responsable des caractéristiques et des problèmes de développement du syndrome de Down. L'une des trois variations génétiques peut causer le syndrome de Down:

• Trisomie 21. Environ 95% du temps, le syndrome de Down est causé par la trisomie 21 - la personne a trois copies du chromosome 21, au lieu de les deux exemplaires habituels, dans toutes les cellules. Ceci est dû à une division cellulaire anormale lors du développement du spermatozoïde ou de l'ovule.
• Syndrome de Mosaic Down. Dans cette forme rare de syndrome de Down, une personne n'a que quelques cellules avec une copie supplémentaire du chromosome 21. Cette mosaïque de cellules normales et anormales est causée par une division cellulaire anormale après la fécondation.
• Translocation Down syndrome. Le syndrome de Down peut également survenir lorsqu'une partie du chromosome 21 est attachée (transférée) sur un autre chromosome, avant ou lors de la conception. Ces enfants ont les deux copies habituelles du chromosome 21, mais ils ont également du matériel génétique supplémentaire du chromosome 21 attaché à un autre chromosome.

Il n'y a pas de facteurs comportementaux ou environnementaux connus qui causent le syndrome de Down.

Est-il hérité?

La plupart du temps, le syndrome de Down n'est pas hérité. Il est causé par une erreur de division cellulaire au cours du développement précoce du fœtus.

Translocation Le syndrome de Down peut être transmis de parent à enfant. Cependant, environ 3 à 4% seulement des enfants atteints du syndrome de Down ont une translocation et seuls certains d'entre eux en ont hérité de l'un de leurs parents.

Lorsque des translocations équilibrées sont héritées, la mère ou le père a du matériel génétique réorganisé du chromosome 21 sur un autre chromosome, mais pas de matériel génétique supplémentaire. Cela signifie qu'il ou elle ne présente aucun signe ou symptôme du syndrome de Down, mais peut transmettre une translocation déséquilibrée aux enfants, provoquant le syndrome de Down chez les enfants.

Facteurs de risque

Certains parents courent un plus grand risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Les facteurs de risque comprennent:

• L'âge maternel avancé. Les chances d'une femme de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down augmentent avec l'âge, car les œufs plus âgés présentent un plus grand risque de division chromosomique incorrecte. Le risque pour une femme de concevoir un enfant atteint du syndrome de Down augmente après 35 ans. Cependant, la plupart des enfants atteints du syndrome de Down naissent de femmes de moins de 35 ans, car les femmes plus jeunes ont beaucoup plus de bébés.
• Être porteuse de la translocation génétique du syndrome de Down. Les hommes et les femmes peuvent transmettre la translocation génétique du syndrome de Down à leurs enfants.
• Avoir eu un enfant atteint du syndrome de Down. Les parents qui ont un enfant atteint du syndrome de Down et les parents qui ont eux-mêmes une translocation courent un risque accru d'avoir un autre enfant atteint du syndrome de Down. Un conseiller en génétique peut aider les parents à évaluer le risque d'avoir un deuxième enfant atteint du syndrome de Down.

Complications

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir diverses complications, dont certaines qui deviennent plus proéminentes à mesure qu’ils vieillissent. Ces complications peuvent inclure:

• Malformations cardiaques. Environ la moitié des enfants atteints du syndrome de Down naissent avec un type de malformation cardiaque congénitale. Ces problèmes cardiaques peuvent mettre la vie en danger et peuvent nécessiter une intervention chirurgicale au début de la petite enfance.
• Troubles gastro-intestinaux (GI). Des anomalies gastro-intestinales surviennent chez certains enfants atteints du syndrome de Down et peuvent inclure des anomalies des intestins, de l'œsophage, de la trachée et de l'anus. Le risque de développer des problèmes digestifs, tels qu'un blocage gastro-intestinal, des brûlures d'estomac (reflux gastro-œsophagien) ou une maladie cœliaque, peut être augmenté.
• Troubles immunitaires. En raison d'anomalies de leur système immunitaire, les personnes atteintes du syndrome de Down courent un risque accru de développer des maladies auto-immunes, certaines formes de cancer et des maladies infectieuses, comme la pneumonie.
• L'apnée du sommeil. En raison des modifications des tissus mous et du squelette qui entraînent l'obstruction de leurs voies respiratoires, les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down courent un plus grand risque d'apnée obstructive du sommeil.
• Obésité. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont plus tendance à être obèses que la population générale.
• Problèmes de la colonne vertébrale. Certaines personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir un désalignement des deux vertèbres supérieures du cou (instabilité atlantoaxiale). Cette condition les expose à un risque de blessures graves à la moelle épinière en raison d'une extension excessive du cou.
• Leucémie. Les jeunes enfants atteints du syndrome de Down ont un risque accru de leucémie.
• Démence. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque considérablement accru de démence - les signes et symptômes peuvent commencer vers 50 ans. Le syndrome de Down augmente également le risque de développer la maladie d'Alzheimer.
• Autres problèmes. Le syndrome de Down peut également être associé à d'autres problèmes de santé, notamment des problèmes endocriniens, des problèmes dentaires, des convulsions, des otites et des problèmes d'audition et de vision.

Pour les personnes atteintes du syndrome de Down, obtenir des soins médicaux de routine et le traitement des problèmes au besoin peut aider à maintenir un mode de vie sain.

L'espérance de vie

La durée de vie des personnes atteintes du syndrome de Down s'est considérablement accrue. Aujourd'hui, une personne trisomique peut espérer vivre plus de 60 ans, selon la gravité des problèmes de santé.

Prévention

Il n'y a aucun moyen de prévenir le syndrome de Down. Si vous êtes à haut risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down ou si vous avez déjà un enfant atteint du syndrome de Down, vous voudrez peut-être consulter un conseiller en génétique avant de devenir enceinte.

Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre vos chances d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Il peut également expliquer les tests prénatals disponibles et aider à expliquer les avantages et les inconvénients des tests.

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Diagnostic

L'American College of Obstetricians and Gynecologists recommande d'offrir l'option de tests de dépistage et de tests de diagnostic du syndrome de Down à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge.

• Les tests de dépistage peuvent indiquer la probabilité ou les chances qu'une mère porte un bébé atteint du syndrome de Down. Mais ces tests ne permettent pas de déterminer avec certitude ou de diagnostiquer si le bébé est atteint du syndrome de Down.
• Les tests de diagnostic peuvent identifier ou diagnostiquer si votre bébé est atteint du syndrome de Down.

Votre Le fournisseur de soins de santé peut discuter des types de tests, des avantages et des inconvénients, des avantages et des risques, ainsi que de la signification de vos résultats. Le cas échéant, votre professionnel de la santé peut vous recommander de consulter un conseiller en génétique.

Tests de dépistage pendant la grossesse

Le dépistage du syndrome de Down est proposé dans le cadre des soins prénataux de routine. Bien que les tests de dépistage ne puissent identifier que votre risque de porter un bébé atteint du syndrome de Down, ils peuvent vous aider à prendre des décisions concernant des tests de diagnostic plus spécifiques.

Les tests de dépistage comprennent le test combiné du premier trimestre et le test de dépistage intégré.

Le test combiné du premier trimestre

Le test combiné du premier trimestre, qui se fait en deux étapes, comprend :

• Test sanguin. Ce test sanguin mesure les taux de protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A) et de l'hormone de grossesse connue sous le nom de gonadotrophine chorionique humaine (HCG). Des niveaux anormaux de PAPP-A et de HCG peuvent indiquer un problème avec le bébé.
• Test de translucidité nucale. Lors de ce test, une échographie est utilisée pour mesurer une zone spécifique à l'arrière du cou de votre bébé. Ceci est connu comme un test de dépistage de la clarté nucale. Lorsque des anomalies sont présentes, plus de liquide que d'habitude a tendance à s'accumuler dans ce tissu cervical.

En utilisant votre âge et les résultats du test sanguin et de l'échographie, votre médecin ou votre conseiller en génétique peut estimer votre risque d'avoir un bébé trisomique.

Test de dépistage intégré

Le test de dépistage intégré se fait en deux parties au cours des premier et deuxième trimestres de la grossesse. Les résultats sont combinés pour estimer le risque que votre bébé soit atteint du syndrome de Down.

• Premier trimestre. La première partie comprend un test sanguin pour mesurer la PAPP-A et une échographie pour mesurer la translucidité nucale.
• Deuxième trimestre. Le quadruple écran mesure votre taux sanguin de quatre substances associées à la grossesse: alpha-foetoprotéine, estriol, HCG et inhibine A.

Tests diagnostiques pendant la grossesse

Si votre test de dépistage les résultats sont positifs ou inquiétants, ou si vous êtes à haut risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down, vous pourriez envisager d'autres tests pour confirmer le diagnostic. Votre fournisseur de soins de santé peut vous aider à peser le pour et le contre de ces tests.

Les tests de diagnostic qui peuvent identifier le syndrome de Down comprennent:

• Échantillonnage des villosités choriales (CVS). Dans CVS, les cellules sont prélevées sur le placenta et utilisées pour analyser les chromosomes fœtaux. Ce test est généralement effectué au cours du premier trimestre, entre 10 et 13 semaines de grossesse. Le risque de perte de grossesse (fausse couche) suite à un CVS est très faible.
• Amniocentèse. Un échantillon du liquide amniotique entourant le fœtus est prélevé par une aiguille insérée dans l'utérus de la mère. Cet échantillon est ensuite utilisé pour analyser les chromosomes du fœtus. Les médecins effectuent généralement ce test au deuxième trimestre, après 15 semaines de grossesse. Ce test comporte également un très faible risque de fausse couche.

Le diagnostic génétique préimplantatoire est une option pour les couples subissant une fécondation in vitro qui présentent un risque accru de transmettre certaines maladies génétiques. L'embryon est testé pour les anomalies génétiques avant son implantation dans l'utérus.

Tests diagnostiques pour les nouveau-nés

Après la naissance, le diagnostic initial du syndrome de Down est souvent basé sur l'apparence du bébé. Mais les caractéristiques associées au syndrome de Down peuvent être trouvées chez les bébés non atteints du syndrome de Down, de sorte que votre fournisseur de soins de santé commandera probablement un test appelé caryotype chromosomique pour confirmer le diagnostic. À l'aide d'un échantillon de sang, ce test analyse les chromosomes de votre enfant. S'il y a un chromosome 21 supplémentaire dans toutes ou certaines cellules, le diagnostic est le syndrome de Down.

Traitement

Une intervention précoce pour les nourrissons et les enfants atteints du syndrome de Down peut faire une différence majeure dans l'amélioration de leur qualité de vie. Parce que chaque enfant atteint du syndrome de Down est unique, le traitement dépendra des besoins individuels. En outre, différentes étapes de la vie peuvent nécessiter des services différents.

Soins en équipe

Si votre enfant est atteint du syndrome de Down, vous ferez probablement appel à une équipe de spécialistes qui peuvent fournir des soins médicaux et l'aider à développer ses compétences aussi pleinement que possible. Selon les besoins particuliers de votre enfant, votre équipe peut inclure certains de ces experts:

• Un pédiatre de soins primaires pour coordonner et fournir des soins de routine à l'enfance
• Cardiologue pédiatrique
• Gastro-entérologue pédiatrique
• Endocrinologue pédiatrique
• Pédiatre du développement
• Neurologue pédiatrique
• Spécialiste de l'oreille, du nez et de la gorge (ORL) pédiatrique
• Ophtalmologiste pédiatrique
• Audiologiste
• Orthophoniste
• Physiothérapeute
• Ergothérapeute

Vous devrez prendre des décisions importantes concernant le traitement et l'éducation de votre enfant. Créez une équipe de professionnels de la santé, d'enseignants et de thérapeutes en qui vous avez confiance Ces professionnels peuvent vous aider à évaluer les ressources dans votre région et expliquer les programmes étatiques et fédéraux pour les enfants et les adultes handicapés.

Essais cliniques

Adaptation et soutien

Lorsque vous apprenez que votre enfant est atteint du syndrome de Down, vous pouvez ressentir une gamme d'émotions, y compris la colère, la peur, l'inquiétude et le chagrin. Vous ne savez peut-être pas à quoi vous attendre et vous vous inquiétez peut-être de votre capacité à prendre soin d'un enfant handicapé. Le meilleur antidote contre la peur et l'inquiétude est l'information et le soutien.

Considérez ces étapes pour vous préparer et prendre soin de votre enfant:

• Demandez à votre fournisseur de soins de santé une intervention précoce programmes dans votre région. Disponibles dans la plupart des États, ces programmes spéciaux offrent aux nourrissons et aux jeunes enfants atteints du syndrome de Down une stimulation à un âge précoce (généralement jusqu'à 3 ans) pour les aider à développer leurs compétences motrices, langagières, sociales et d'auto-assistance.
• En savoir plus options éducatives pour l'école. Selon les besoins de votre enfant, cela peut signifier assister à des cours réguliers (intégration), à des cours d'éducation spéciale ou aux deux. Avec les recommandations de votre équipe de soins de santé, travaillez avec l'école pour comprendre et choisir les options appropriées.
• Cherchez d'autres familles qui font face aux mêmes problèmes. La plupart des communautés ont des groupes de soutien pour les parents d'enfants atteints du syndrome de Down. Vous pouvez également trouver des groupes de soutien Internet. La famille et les amis peuvent également être une source de compréhension et de soutien.
• Participez à des activités sociales et de loisirs. Prenez le temps de faire des sorties en famille et cherchez dans votre communauté des activités sociales telles que des programmes de district de parc, des équipes sportives ou des cours de ballet. Bien que certaines adaptations puissent être nécessaires, les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down peuvent profiter d'activités sociales et de loisirs.
• Encouragez l'autonomie. Les capacités de votre enfant peuvent être différentes de celles des autres enfants, mais avec votre soutien et un peu de pratique, votre enfant peut être en mesure d'accomplir des tâches telles que préparer le déjeuner, gérer l'hygiène et s'habiller, et faire la cuisine et la lessive légères.
• Préparez-vous à la transition vers l'âge adulte. Les opportunités de vie, de travail et d'activités sociales et de loisirs peuvent être explorées avant que votre enfant ne quitte l'école. La vie communautaire ou les foyers de groupe et l'emploi communautaire, les programmes de jour ou les ateliers après l'école secondaire nécessitent une planification préalable. Renseignez-vous sur les opportunités et le soutien dans votre région.

Attendez-vous à un avenir radieux. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down vivent avec leur famille ou de manière indépendante, vont dans les écoles ordinaires, lisent et écrivent, participent à la communauté et ont un emploi. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent vivre une vie épanouissante.