Syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2)

Vue d'ensemble

Le syndrome de DiGeorge, plus précisément connu sous un terme plus large - syndrome de délétion 22q11.2 - est un trouble causé par l'absence d'une petite partie du chromosome 22. Cette suppression entraîne le mauvais développement de plusieurs systèmes corporels.

Le terme syndrome de suppression 22q11.2 couvre des termes autrefois considérés comme des conditions distinctes, y compris le syndrome de DiGeorge, le syndrome vélocardiofacial et d'autres troubles qui ont la même cause génétique , bien que les caractéristiques puissent varier légèrement.

Les problèmes médicaux généralement associés au syndrome de délétion 22q11.2 comprennent des anomalies cardiaques, une fonction immunitaire déficiente, une fente palatine, des complications liées à de faibles taux de calcium dans le sang et un retard développement avec des problèmes comportementaux et émotionnels.

Le nombre et la gravité des symptômes associés au syndrome de délétion 22q11.2 varient. Cependant, presque toutes les personnes atteintes de ce syndrome ont besoin d'un traitement par des spécialistes dans divers domaines.

Symptômes

Les signes et symptômes du syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2) peuvent varier en type et la gravité, en fonction des systèmes corporels affectés et de la gravité des défauts. Certains signes et symptômes peuvent apparaître à la naissance, mais d'autres peuvent n'apparaître que plus tard dans la petite enfance ou la petite enfance.

Les signes et symptômes peuvent inclure une combinaison des éléments suivants:

Souffle cardiaque et peau bleuâtre dus à une mauvaise circulation du sang riche en oxygène (cyanose) suite à une malformation cardiaque
Infections fréquentes
Certaines caractéristiques du visage, comme un menton sous-développé , oreilles basses, yeux écarquillés ou rainure étroite dans la lèvre supérieure
Un écart dans le toit de la bouche (fente palatine) ou d'autres problèmes avec le palais
Retard de croissance
Difficulté à s'alimenter, manque de poids ou problèmes gastro-intestinaux
Problèmes respiratoires
Mauvais tonus musculaire
Retard de développement, tel que retards dans le retournement, la position assise ou d'autres étapes importantes du nourrisson
Retard du développement de la parole ou de la parole nasillarde
Retards ou troubles d'apprentissage
Problème de comportement s

Quand consulter un médecin

D'autres conditions peuvent provoquer des signes et des symptômes similaires au syndrome de délétion 22q11.2. Il est donc important d'obtenir un diagnostic précis et rapide si votre enfant présente les signes ou symptômes énumérés ci-dessus.

Les médecins peuvent suspecter le syndrome de suppression 22q11.2:

À la naissance. Si certaines conditions - une grave malformation cardiaque, une fente palatine ou une combinaison d'autres facteurs typiques du syndrome de délétion 22q11.2 - sont facilement apparentes à la naissance, les tests diagnostiques commenceront probablement avant que votre enfant ne quitte l'hôpital.
Lors de visites bien-bébé. Votre médecin de famille ou votre pédiatre peut soupçonner le trouble en raison d'une combinaison de maladies ou de troubles qui deviennent apparents avec le temps. D'autres problèmes peuvent être portés à l'attention de votre médecin lors de visites régulières de bébé ou de bilans de santé annuels pour votre enfant.

Causes

Chaque personne a deux copies du chromosome 22, un hérité de chaque parent. Si une personne est atteinte du syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2), il manque une copie du chromosome 22 dans un segment comprenant environ 30 à 40 gènes. Beaucoup de ces gènes n'ont pas été clairement identifiés et ne sont pas bien compris. La région du chromosome 22 qui est supprimée est connue sous le nom de 22q11.2.

La suppression des gènes du chromosome 22 se produit généralement comme un événement aléatoire dans le sperme du père ou dans l'ovule de la mère, ou elle peut se produire tôt pendant le développement du fœtus. Rarement, la suppression est une condition héréditaire transmise à un enfant par un parent qui a également des suppressions dans le chromosome 22 mais qui peut ou non présenter des symptômes.

Complications

Les portions du chromosome 22 supprimées dans le syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2) jouent un rôle dans le développement de plusieurs systèmes corporels. En conséquence, le trouble peut provoquer plusieurs erreurs au cours du développement du fœtus. Les problèmes courants qui surviennent avec le syndrome de délétion 22q11.2 comprennent:

Malformations cardiaques. Le syndrome de délétion 22q11.2 provoque souvent des anomalies cardiaques qui pourraient entraîner un apport insuffisant de sang riche en oxygène. Par exemple, les défauts peuvent inclure un trou entre les cavités inférieures du cœur (communication interventriculaire); un seul gros vaisseau, plutôt que deux vaisseaux, sortant du cœur (truncus artériosus); ou une combinaison de quatre structures cardiaques anormales (tétralogie de Fallot).
Hypoparathyroïdie. Les quatre glandes parathyroïdes du cou régulent les niveaux de calcium et de phosphore dans le corps. Le syndrome de délétion 22q11.2 peut causer des glandes parathyroïdes plus petites que la normale qui sécrètent trop peu d'hormone parathyroïdienne (PTH), conduisant à une hypoparathyroïdie. Cette condition entraîne de faibles niveaux de calcium et des niveaux élevés de phosphore dans le sang.
Dysfonctionnement de la glande du thymus. La glande thymus, située sous le sternum, est l'endroit où les cellules T - un type de globule blanc - mûrissent. Les cellules T matures sont nécessaires pour lutter contre les infections. Chez les enfants atteints du syndrome de délétion 22q11.2, la glande thymus peut être petite ou absente, entraînant une fonction immunitaire déficiente et des infections fréquentes et graves.
Fente palatine. Une condition courante du syndrome de délétion 22q11.2 est une fente palatine - une ouverture (fente) dans le toit de la bouche (palais) - avec ou sans fente labiale. D'autres anomalies moins visibles du palais qui peuvent également être présentes peuvent rendre difficile la déglutition ou la production de certains sons dans la parole.
Caractéristiques du visage distinctes. Un certain nombre de traits du visage particuliers peuvent être présents chez certaines personnes atteintes du syndrome de délétion 22q11.2. Celles-ci peuvent inclure de petites oreilles basses, une ouverture des yeux courte (fissures palpébrales), des yeux cagoulés, un visage relativement long, une pointe de nez élargie (bulbeuse) ou une rainure courte ou aplatie dans la lèvre supérieure.
Problèmes d'apprentissage, de comportement et de santé mentale. La suppression de 22q11.2 peut entraîner des problèmes de développement et de fonctionnement du cerveau, entraînant des problèmes d'apprentissage, sociaux, de développement ou de comportement. Les retards dans le développement de la parole des tout-petits et les difficultés d'apprentissage sont courants. Certains enfants développent un trouble déficitaire de l'attention / hyperactivité (TDAH) ou un trouble du spectre autistique. Plus tard dans la vie, le risque de dépression, de troubles anxieux et d'autres troubles de santé mentale augmente.
Troubles auto-immunes. Les personnes dont la fonction immunitaire était médiocre dans leur enfance, en raison d'un thymus petit ou manquant, peuvent également présenter un risque accru de maladies auto-immunes, telles que la polyarthrite rhumatoïde ou la maladie de Graves.
Autres problèmes. Un grand nombre de conditions médicales peuvent être associées au syndrome de délétion 22q11.2, comme une déficience auditive, une mauvaise vision, des problèmes respiratoires, une mauvaise fonction rénale et une taille relativement petite pour la famille.

Prévention

Dans certains cas, le syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2) peut être transmis d'un parent affecté à un enfant. Si vous êtes préoccupé par des antécédents familiaux de syndrome de délétion 22q11.2, ou si vous avez déjà un enfant atteint du syndrome, vous voudrez peut-être consulter un médecin spécialisé dans les troubles génétiques (généticien) ou un conseiller en génétique pour vous aider à planifier grossesses futures.

contenu:

Diagnostic

Un diagnostic de syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2) est basé principalement sur un test de laboratoire qui peut détecter la suppression du chromosome 22. Votre médecin vous prescrira probablement ce test si votre enfant a:

Une combinaison de problèmes médicaux ou d'affections suggérant le syndrome de suppression 22q11.2
Une malformation cardiaque, car certaines malformations cardiaques sont généralement associées au syndrome de délétion 22q11.2

Dans certains cas, un enfant peut avoir une combinaison de conditions qui suggèrent la suppression 22q11.2 mais le test de laboratoire n'indique pas de délétion dans le chromosome 22. Bien que ces cas présentent un défi diagnostique, la coordination des soins pour traiter tous les problèmes médicaux, développementaux ou comportementaux seront probablement similaires.

Traitement

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2), les traitements peuvent généralement corriger les problèmes critiques, comme une malformation cardiaque ou une fente palatine. D'autres problèmes de santé et des problèmes de développement, de santé mentale ou de comportement peuvent être traités ou surveillés au besoin.

Les traitements et le traitement du syndrome de délétion 22q11.2 peuvent inclure des interventions pour:

Hypoparathyroïdie. L'hypoparathyroïdie peut généralement être traitée avec des suppléments de calcium et de vitamine D.
Malformations cardiaques. La plupart des malformations cardiaques associées au syndrome de délétion 22q11.2 nécessitent une intervention chirurgicale peu de temps après la naissance pour réparer le cœur et améliorer l'apport de sang riche en oxygène.
Fonction limitée du thymus. Si votre enfant a une fonction thymique, les infections peuvent être fréquentes, mais pas nécessairement graves. Ces infections - généralement des rhumes et des otites - sont généralement traitées comme elles le seraient chez n'importe quel enfant. La plupart des enfants dont la fonction thymique est limitée suivent le calendrier normal des vaccins. Pour la plupart des enfants présentant une insuffisance modérée du thymus, la fonction du système immunitaire s'améliore avec l'âge.
Dysfonctionnement grave du thymus. Si l'altération du thymus est sévère ou s'il n'y a pas de thymus, votre enfant est à risque de contracter un certain nombre d'infections graves. Le traitement nécessite une greffe de tissu thymique, de cellules spécialisées de la moelle osseuse ou de cellules sanguines spécialisées dans la lutte contre la maladie.
Fente palatine. Une fente palatine ou d'autres anomalies du palais et de la lèvre peuvent généralement être réparées chirurgicalement.
Développement global. Votre enfant bénéficiera probablement d'une gamme de thérapies, y compris l'orthophonie, l'ergothérapie et la thérapie développementale. Aux États-Unis, les programmes d'intervention précoce fournissant ces types de thérapie sont généralement disponibles par l'intermédiaire d'un département de santé de l'État ou du comté.
Soins de santé mentale. Un traitement peut être recommandé si votre enfant reçoit plus tard un diagnostic de trouble déficitaire de l'attention / hyperactivité (TDAH), de trouble du spectre autistique, de dépression ou d'autres troubles mentaux ou comportementaux.
Gestion d'autres conditions. Ceux-ci peuvent inclure le traitement des problèmes d'alimentation et de croissance, des problèmes d'audition ou de vision et d'autres conditions médicales.

Équipe de soins de santé

Parce que le syndrome de suppression 22q11.2 peut entraîner de nombreux problèmes, plusieurs spécialistes seront probablement impliqués dans le diagnostic d'affections spécifiques, la recommandation de traitements et la fourniture de soins. Cette équipe évoluera à mesure que les besoins de votre enfant changent. Les spécialistes de votre équipe de soins peuvent inclure ces professionnels et d'autres, au besoin:

Spécialiste de la santé des enfants (pédiatre)
Expert en maladies héréditaires (généticien)
Cardiologue (cardiologue)
Spécialiste du système immunitaire (immunologiste)
Spécialiste de l'oreille, du nez et de la gorge (ORL)
Spécialiste des maladies infectieuses
Spécialiste des troubles hormonaux (endocrinologue)
Chirurgien spécialisé dans la correction d'affections telles qu'une fente palatine (chirurgien buccal et maxillo-facial)
Chirurgien spécialisé dans la correction des anomalies cardiaques (chirurgien cardiovasculaire )
Ergothérapeute pour aider à développer des compétences pratiques et quotidiennes
Orthophoniste pour aider à améliorer les compétences verbales et l'articulation
Thérapeute du développement pour aider à développer des comportements adaptés à l'âge, compétences sociales et relations interpersonnelles
Professionnel de la santé mentale, tel qu'un psychologue pédiatrique hiatre ou psychologue

Essais cliniques

Faire face et soutien

Avoir un enfant atteint du syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2) est un défi. Vous devez faire face à de nombreux problèmes de traitement, gérer vos propres attentes et répondre aux besoins de votre enfant. Renseignez-vous auprès de votre équipe de soins de santé sur les organisations qui fournissent du matériel éducatif, des groupes de soutien et d'autres ressources pour les parents d'enfants atteints du syndrome de suppression 22q11.2.

Préparation de votre rendez-vous

Votre médecin peut suspecter Syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2) à la naissance, auquel cas les tests de diagnostic et le traitement commenceront probablement avant que votre enfant ne quitte l'hôpital.

Le fournisseur de soins de santé de votre enfant recherchera des problèmes de développement lors de contrôles réguliers et vous donner la possibilité de discuter de tout problème avec votre médecin. Il est important d'emmener votre enfant à tous les rendez-vous réguliers et à tous les rendez-vous annuels du bébé.

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Si votre médecin de famille ou votre pédiatre pense que votre enfant présente des signes du syndrome de délétion 22q11.2, la question de base à poser est la suivante:

Quels tests diagnostiques seront nécessaires?

Quand saurons-nous et comment obtiendrons-nous les résultats des tests?

À quels spécialistes allez-vous nous référer?

Quelles conditions médicales liées à ce syndrome doivent être traitées dès maintenant? Quelle est notre priorité absolue?

Comment allez-vous m'aider à surveiller la santé et le développement de mon enfant?

Pouvez-vous suggérer du matériel pédagogique et des services de soutien locaux concernant ce syndrome?

Quels services sont disponibles pour le développement de la petite enfance?

À quoi s'attendre de votre médecin

Soyez prêt à répondre aux questions que le médecin peut vous poser, telles que:

Votre bébé a-t-il des problèmes d'alimentation?
Votre bébé semble-t-il apathique, faible ou malade?
Votre enfant atteint-il certains jalons de son développement, tels que Se retourner, pousser, s'asseoir, ramper, marcher ou parler?
Observez-vous des comportements qui vous préoccupent?