Fibrose kystique

Vue d'ensemble

La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire qui cause de graves dommages aux poumons, au système digestif et à d'autres organes du corps.

La fibrose kystique affecte les cellules qui produisent du mucus, de la sueur et des sucs digestifs. Ces fluides sécrétés sont normalement minces et glissants. Mais chez les personnes atteintes de mucoviscidose, un gène défectueux fait que les sécrétions deviennent collantes et épaisses. Au lieu d'agir comme des lubrifiants, les sécrétions bouchent les tubes, les conduits et les passages, en particulier dans les poumons et le pancréas.

Bien que la fibrose kystique soit progressive et nécessite des soins quotidiens, les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent généralement aller à l'école travail. Ils ont souvent une meilleure qualité de vie que les personnes atteintes de mucoviscidose au cours des décennies précédentes. Les améliorations apportées au dépistage et aux traitements signifient que les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent maintenant vivre dans la trentaine ou la fin de la quarantaine, et certaines dans la cinquantaine.

Symptômes

Aux États-Unis, en raison du dépistage néonatal, la fibrose kystique peut être diagnostiquée dans le premier mois de vie, avant que les symptômes ne se développent. Mais les personnes nées avant que le dépistage néonatal ne devienne disponible peuvent ne pas être diagnostiquées tant que les signes et symptômes de la mucoviscidose n'apparaissent pas.

Les signes et symptômes de la fibrose kystique varient en fonction de la gravité de la maladie. Même chez la même personne, les symptômes peuvent s'aggraver ou s'améliorer avec le temps. Certaines personnes peuvent ne pas ressentir de symptômes avant l'adolescence ou l'âge adulte. Les personnes qui ne sont diagnostiquées qu'à l'âge adulte ont généralement une maladie plus bénigne et sont plus susceptibles de présenter des symptômes atypiques, tels que des épisodes récurrents de pancréas enflammé (pancréatite), d'infertilité et de pneumonie récurrente.

Les personnes atteintes de fibrose kystique ont une niveau de sel supérieur à la normale dans leur sueur. Les parents peuvent souvent goûter le sel lorsqu'ils embrassent leurs enfants. La plupart des autres signes et symptômes de la mucoviscidose affectent le système respiratoire et le système digestif.

Signes et symptômes respiratoires

Le mucus épais et collant associé à la fibrose kystique obstrue les tubes qui transportent l'air dans et hors de vos poumons. Cela peut provoquer des signes et des symptômes tels que:

• Une toux persistante qui produit un mucus épais (expectorations)
• Une respiration sifflante
• L'intolérance à l'exercice
• Infections pulmonaires répétées
• Voies nasales enflammées ou nez bouché
• Sinusite récurrente

Signes et symptômes digestifs

Le mucus épais peut également bloquer les tubes qui transportent les enzymes digestives de votre pancréas vers votre intestin grêle. Sans ces enzymes digestives, vos intestins ne sont pas capables d'absorber complètement les nutriments contenus dans les aliments que vous mangez. Le résultat est souvent:

• Selles graisseuses et nauséabondes
• Mauvaise prise de poids et croissance
• Blocage intestinal, en particulier chez les nouveau-nés (iléus méconial)
• Constipation chronique ou sévère, qui peut inclure des efforts fréquents lors de la tentative d'évacuation des selles, entraînant éventuellement une partie du rectum en saillie à l'extérieur de l'anus (prolapsus rectal)

Quand voir un médecin

Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de fibrose kystique - ou si un membre de votre famille est atteint de mucoviscidose - parlez à votre médecin du dépistage de la maladie. Consultez un médecin qui connaît bien la mucoviscidose.

La fibrose kystique nécessite un suivi régulier et régulier avec votre médecin, au moins tous les trois mois. Contactez votre médecin si vous ressentez de nouveaux symptômes ou une aggravation de symptômes, tels que plus de mucus que d'habitude ou une modification de la couleur du mucus, un manque d'énergie, une perte de poids ou une constipation sévère.

Consultez immédiatement un médecin si vous ' vous avez des crachats de sang, des douleurs thoraciques ou des difficultés à respirer, ou des douleurs abdominales sévères et une distension.

Causes

Dans la fibrose kystique, un défaut (mutation) dans un gène - le kystique gène régulateur de conductance transmembranaire de fibrose (CFTR) - modifie une protéine qui régule le mouvement du sel dans et hors des cellules. Le résultat est un mucus épais et collant dans les systèmes respiratoire, digestif et reproducteur, ainsi qu'une augmentation du sel dans la sueur.

De nombreux défauts différents peuvent survenir dans le gène. Le type de mutation génétique est associé à la gravité de la maladie.

Les enfants doivent hériter d'une copie du gène de chaque parent pour avoir la maladie. Si les enfants n'héritent que d'une copie, ils ne développeront pas de fibrose kystique. Cependant, ils seront porteurs et pourraient transmettre le gène à leurs propres enfants.

Facteurs de risque

Parce que la fibrose kystique est une maladie héréditaire, elle fonctionne dans les familles, donc les antécédents familiaux sont facteur de risque. Bien que la mucoviscidose survienne dans toutes les races, elle est plus fréquente chez les Blancs d’ascendance nord-européenne.

Complications

Les complications de la fibrose kystique peuvent affecter les systèmes respiratoire, digestif et reproducteur, ainsi que d'autres organes.

Complications du système respiratoire

• Des voies respiratoires endommagées (bronchectasie). La fibrose kystique est l'une des principales causes de bronchectasie, une affection pulmonaire chronique avec élargissement anormal et cicatrisation des voies respiratoires (bronches). Il est donc plus difficile de faire entrer et sortir l'air des poumons et d'éliminer le mucus des bronches.
• Infections chroniques. Le mucus épais dans les poumons et les sinus constitue un terreau idéal pour les bactéries et les champignons. Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent souvent avoir des infections des sinus, une bronchite ou une pneumonie. Une infection par des bactéries résistantes aux antibiotiques et difficile à traiter est courante.
• Croissance dans le nez (polypes nasaux). Parce que la muqueuse à l'intérieur du nez est enflammée et enflée, elle peut développer des excroissances molles et charnues (polypes).
• Crachats de sang (hémoptysie). La bronchectasie peut survenir à côté des vaisseaux sanguins dans les poumons. La combinaison de lésions des voies respiratoires et d'infection peut entraîner des crachats de sang. Souvent, il ne s’agit que d’une petite quantité de sang, mais cela peut aussi mettre la vie en danger.
• Pneumothorax. Dans cette condition, l'air fuit dans l'espace qui sépare les poumons de la paroi thoracique, et une partie ou la totalité d'un poumon s'effondre. Ceci est plus fréquent chez les adultes atteints de fibrose kystique. Le pneumothorax peut provoquer une douleur thoracique soudaine et un essoufflement. Les gens ressentent souvent une sensation de bouillonnement dans la poitrine.
• Insuffisance respiratoire. Au fil du temps, la fibrose kystique peut endommager les tissus pulmonaires si gravement qu'elle ne fonctionne plus. La fonction pulmonaire s'aggrave généralement progressivement et peut éventuellement mettre la vie en danger. L'insuffisance respiratoire est la cause la plus fréquente de décès.
• Exacerbations aiguës. Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent ressentir une aggravation de leurs symptômes respiratoires, comme une toux avec plus de mucus et un essoufflement. Cela s'appelle une exacerbation aiguë et nécessite un traitement antibiotique. Parfois, le traitement peut être fourni à domicile, mais une hospitalisation peut être nécessaire. Une diminution de l'énergie et une perte de poids sont également fréquentes lors d'exacerbations.

Complications du système digestif

• Carences nutritionnelles. Un mucus épais peut bloquer les tubes qui transportent les enzymes digestives de votre pancréas vers vos intestins. Sans ces enzymes, votre corps ne peut pas absorber les protéines, les graisses ou les vitamines liposolubles, vous ne pouvez donc pas obtenir suffisamment de nutriments. Cela peut entraîner un retard de croissance, une perte de poids ou une inflammation du pancréas.
• Diabète. Le pancréas produit de l'insuline, dont votre corps a besoin pour utiliser du sucre. La fibrose kystique augmente le risque de diabète. Environ 20% des adolescents et 40% à 50% des adultes atteints de mucoviscidose développent un diabète.
• Une maladie du foie. Le tube qui transporte la bile de votre foie et de votre vésicule biliaire à votre intestin grêle peut devenir bloqué et enflammé. Cela peut entraîner des problèmes hépatiques, tels que la jaunisse, la stéatose hépatique et la cirrhose - et parfois des calculs biliaires.
• Obstruction intestinale. Un blocage intestinal peut survenir chez les personnes atteintes de fibrose kystique à tout âge. Une intussusception, une condition dans laquelle un segment de l'intestin glisse à l'intérieur d'une section adjacente de l'intestin comme un télescope pliable, peut également se produire.
• Syndrome d'obstruction intestinale distale (DIOS). DIOS est une obstruction partielle ou complète à l'endroit où l'intestin grêle rencontre le gros intestin. DIOS nécessite un traitement urgent.

Complications du système reproducteur

• Infertilité chez l'homme. Presque tous les hommes atteints de fibrose kystique sont stériles parce que le tube qui relie les testicules et la prostate (canal déférent) est soit bloqué par du mucus, soit complètement absent. Certains traitements de fertilité et interventions chirurgicales permettent parfois aux hommes atteints de mucoviscidose de devenir des pères biologiques.
• Réduction de la fertilité chez la femme. Bien que les femmes atteintes de fibrose kystique puissent être moins fertiles que les autres femmes, il leur est possible de concevoir et d'avoir des grossesses réussies. Néanmoins, la grossesse peut aggraver les signes et les symptômes de la mucoviscidose, alors assurez-vous de discuter des risques possibles avec votre médecin.

Autres complications

• Amincissement de la os (ostéoporose). Les personnes atteintes de fibrose kystique courent un risque plus élevé de développer un amincissement dangereux des os. Ils peuvent également ressentir des douleurs articulaires, de l'arthrite et des douleurs musculaires.
• Déséquilibres électrolytiques et déshydratation. Parce que les personnes atteintes de fibrose kystique ont une sueur plus salée, l'équilibre des minéraux dans leur sang peut être perturbé. Cela les rend sujets à la déshydratation, en particulier lors de l'exercice ou par temps chaud. Les signes et symptômes comprennent une augmentation du rythme cardiaque, de la fatigue, une faiblesse et une pression artérielle basse.
• Problèmes de santé mentale. Faire face à une maladie chronique incurable peut provoquer de la peur, de la dépression et de l'anxiété.

Prévention

Si vous ou votre partenaire avez des parents proches atteints de fibrose kystique, vous pouvez tous les deux choisir de subir des tests génétiques avant d'avoir des enfants. Le test, qui est effectué dans un laboratoire sur un échantillon de sang, peut aider à déterminer votre risque d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose.

Si vous êtes déjà enceinte et que le test génétique montre que votre bébé peut être à risque de fibrose kystique, votre médecin peut effectuer des tests supplémentaires sur votre enfant en développement.

Les tests génétiques ne sont pas pour tout le monde. Avant de vous décider à vous faire tester, vous devriez parler à un conseiller en génétique de l’impact psychologique que les résultats du test pourraient avoir.

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Diagnostic

Pour diagnostiquer la fibrose kystique, les médecins font généralement un examen physique, passez en revue vos symptômes et effectuez plusieurs tests.

Dépistage et diagnostic des nouveau-nés

Chaque État des États-Unis dépiste désormais régulièrement les nouveau-nés pour la fibrose kystique. Un diagnostic précoce signifie que le traitement peut commencer immédiatement.

Dans un test de dépistage, un échantillon de sang est vérifié pour des niveaux supérieurs à la normale d'un produit chimique appelé trypsinogène immunoréactif (IRT), qui est libéré par le pancréas. Les niveaux d'IRT d'un nouveau-né peuvent être élevés en raison d'une naissance prématurée ou d'un accouchement stressant. Pour cette raison, d'autres tests peuvent être nécessaires pour confirmer un diagnostic de fibrose kystique.

Pour évaluer si un nourrisson est atteint de fibrose kystique, les médecins peuvent également effectuer un test de sudation une fois que l'enfant a au moins 2 semaines. Un produit chimique produisant de la sueur est appliqué sur une petite zone de peau. Ensuite, la sueur est collectée pour la tester et voir si elle est plus salée que la normale. Des tests effectués dans un centre de soins accrédité par la Fondation de la fibrose kystique permettent de garantir des résultats fiables.

Les médecins peuvent également recommander des tests génétiques pour des défauts spécifiques sur le gène responsable de la fibrose kystique. Des tests génétiques peuvent être utilisés en plus de la vérification des niveaux d'IRT pour confirmer le diagnostic.

Test des enfants plus âgés et des adultes

Les tests de fibrose kystique peuvent être recommandés pour les enfants plus âgés et les adultes qui ne sont pas pas de dépistage à la naissance. Votre médecin peut vous suggérer des tests génétiques et de la sueur pour la mucoviscidose si vous avez des épisodes récurrents d'inflammation du pancréas, de polypes nasaux, d'infections chroniques des sinus ou des poumons, de bronchectasie ou d'infertilité masculine.

Traitement

Il n'y a pas de remède contre la fibrose kystique, mais le traitement peut soulager les symptômes, réduire les complications et améliorer la qualité de vie. Une surveillance étroite et une intervention précoce et agressive sont recommandées pour ralentir la progression de la mucoviscidose, ce qui peut prolonger la vie.

La gestion de la fibrose kystique est complexe, alors envisagez de vous faire soigner dans un centre avec une équipe de médecins multispécialisés et des professionnels de la santé formés à la mucoviscidose pour évaluer et traiter votre maladie.

Les objectifs du traitement sont les suivants:

• Prévenir et contrôler les infections qui surviennent dans les poumons
• Élimination et relâchement du mucus des poumons
• Traitement et prévention du blocage intestinal
• Fournir une nutrition adéquate

Médicaments

Les options incluent:

• Les médicaments qui ciblent les mutations génétiques, y compris un nouveau médicament qui combine trois médicaments pour traiter la mutation génétique la plus courante causant la mucoviscidose et qui est considéré comme une réalisation majeure dans le traitement
• Antibiotiques pour traiter et prévenir les infections pulmonaires
• Médicaments anti-inflammatoires pour réduire l'enflure de l'IA circule dans vos poumons
• Médicaments pour éclaircir le mucus, comme une solution saline hypertonique, pour vous aider à cracher le mucus, ce qui peut améliorer la fonction pulmonaire
• Médicaments inhalés appelés bronchodilatateurs qui peuvent aider à garder votre les voies respiratoires s'ouvrent en relaxant les muscles autour de vos bronches
• Enzymes pancréatiques orales pour aider votre tube digestif à absorber les nutriments
• Adoucissant les selles pour prévenir la constipation ou l'obstruction intestinale
• Acide -médicaments réducteurs pour aider les enzymes pancréatiques à mieux fonctionner
• Médicaments spécifiques pour le diabète ou les maladies du foie, le cas échéant

Médicaments ciblant les gènes

Pour ceux avec la fibrose kystique qui ont certaines mutations géniques, les médecins peuvent recommander des modulateurs de régulateur de conductance transmembranaire (CTFR) de fibrose kystique. Ces nouveaux médicaments aident à améliorer la fonction de la protéine CFTR défectueuse. Ils peuvent améliorer la fonction pulmonaire et le poids, et réduire la quantité de sel dans la sueur.

La FDA a approuvé ces médicaments pour le traitement de la mucoviscidose chez les personnes présentant une ou plusieurs mutations du gène CFTR:

• Le dernier médicament combiné contenant de l'élexacaftor, de l'ivacaftor et du tezacaftor (Trikafta) est approuvé pour personnes âgées de 12 ans et plus et considérées comme une percée par de nombreux experts.
• L'association médicamenteuse contenant du tezacaftor et de l'ivacaftor (Symdeko) est approuvée pour les personnes âgées de 6 ans et plus.
• L'association les médicaments contenant du lumacaftor et de l'ivacaftor (Orkambi) sont approuvés pour les personnes âgées de 2 ans et plus.
• Ivacaftor (Kalydeco) a été approuvé pour les personnes âgées de 6 mois et plus.

Les médecins peuvent effectuer des tests de la fonction hépatique et des examens de la vue avant de prescrire ces médicaments. Lors de la prise de ces médicaments, des tests réguliers sont nécessaires pour rechercher des effets secondaires tels que des anomalies de la fonction hépatique et des cataractes. Demandez à votre médecin et à votre pharmacien des informations sur les effets secondaires possibles et ce qu'il faut surveiller.

Gardez des rendez-vous de suivi réguliers afin que votre médecin puisse vous surveiller pendant que vous prenez ces médicaments. Parlez à votre médecin de tout effet secondaire que vous ressentez.

Techniques de dégagement des voies respiratoires

Les techniques de dégagement des voies respiratoires - également appelées thérapie physique thoracique (CPT) - peuvent soulager l’obstruction du mucus et aider à réduire infection et inflammation des voies respiratoires. Ces techniques relâchent le mucus épais dans les poumons, ce qui facilite la toux.

Les techniques de nettoyage des voies respiratoires sont généralement effectuées plusieurs fois par jour. Différents types de CPT peuvent être utilisés pour desserrer et éliminer le mucus, et une combinaison de techniques peut être recommandée.

• Une technique courante consiste à applaudir avec les mains en coupe à l'avant et à l'arrière de la poitrine.
• Certaines techniques de respiration et de toux peuvent également être utilisées pour aider à relâcher le mucus.
• Des dispositifs mécaniques peuvent aider à détacher le mucus pulmonaire. Les appareils comprennent un tube dans lequel vous soufflez et une machine qui envoie de l'air dans les poumons (gilet vibrant). Un exercice vigoureux peut également être utilisé pour éliminer le mucus.

Votre médecin vous indiquera le type et la fréquence de physiothérapie thoracique qui vous convient le mieux.

Rééducation pulmonaire

Votre médecin peut vous recommander un programme à long terme susceptible d'améliorer votre fonction pulmonaire et votre bien-être général. La rééducation pulmonaire est généralement effectuée en ambulatoire et peut inclure:

• L'exercice physique qui peut améliorer votre état
• Techniques de respiration qui peuvent aider à dégager le mucus et améliorer la respiration
• Conseil nutritionnel
• Conseil et soutien
• Éducation sur votre état

Interventions chirurgicales et autres

Options pour certaines conditions causées par la fibrose kystique, on peut citer:

• la chirurgie nasale et des sinus. Votre médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour éliminer les polypes nasaux qui obstruent la respiration. La chirurgie des sinus peut être pratiquée pour traiter la sinusite récurrente ou chronique.
• Oxygénothérapie. Si votre taux d'oxygène dans le sang diminue, votre médecin peut vous recommander de respirer de l'oxygène pur pour éviter une pression artérielle élevée dans les poumons (hypertension pulmonaire).
• Ventilation non invasive. Généralement utilisée pendant le sommeil, la ventilation non invasive utilise un masque nasal ou buccal pour fournir une pression positive dans les voies respiratoires et les poumons lorsque vous inspirez. Elle est souvent utilisée en association avec l'oxygénothérapie. La ventilation non invasive peut augmenter les échanges d'air dans les poumons et diminuer le travail respiratoire. Le traitement peut également aider à dégager les voies respiratoires.
• Tube d'alimentation. La fibrose kystique interfère avec la digestion, vous ne pouvez donc pas très bien absorber les nutriments des aliments. Votre médecin peut suggérer d'utiliser une sonde d'alimentation pour fournir une nutrition supplémentaire. Ce tube peut être un tube temporaire inséré dans votre nez et guidé vers votre estomac, ou le tube peut être implanté chirurgicalement dans l'abdomen. Le tube peut être utilisé pour donner des calories supplémentaires pendant la journée ou la nuit et n'empêche pas de manger par voie orale.
• Chirurgie intestinale. Si un blocage se développe dans votre intestin, vous devrez peut-être subir une intervention chirurgicale pour le retirer. L'intussusception, où un segment de l'intestin s'est télescopé à l'intérieur d'une section adjacente de l'intestin, peut également nécessiter une réparation chirurgicale.

• Greffe de poumon. Si vous avez de graves problèmes respiratoires, des complications pulmonaires potentiellement mortelles ou une résistance croissante aux antibiotiques pour les infections pulmonaires, la transplantation pulmonaire peut être une option. Parce que les bactéries tapissent les voies respiratoires dans les maladies qui provoquent un élargissement permanent des grandes voies respiratoires (bronchectasie), comme la fibrose kystique, les deux poumons doivent être remplacés.

  La fibrose kystique ne se reproduit pas dans les poumons transplantés. Cependant, d'autres complications associées à la mucoviscidose, telles que les infections des sinus, le diabète, les affections du pancréas et l'ostéoporose, peuvent encore survenir après une transplantation pulmonaire.

• Greffe de foie. Pour les maladies hépatiques sévères liées à la fibrose kystique, telles que la cirrhose, la transplantation hépatique peut être une option. Chez certaines personnes, une transplantation hépatique peut être associée à des greffes de poumon ou de pancréas.

Essais cliniques

Mode de vie et remèdes maison

Vous pouvez gérer votre état et minimiser les complications de plusieurs manières.

Faites attention à la nutrition et à l'apport hydrique

La fibrose kystique peut provoquer la malnutrition car les enzymes nécessaires à la digestion ne peuvent pas atteindre votre intestin grêle, empêchant nourriture d'être absorbée. Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent avoir besoin d'un plus grand nombre de calories par jour que les personnes non atteintes de cette maladie.

Une alimentation saine est importante pour la croissance et le développement et pour maintenir une bonne fonction pulmonaire. Il est également important de boire beaucoup de liquides, ce qui peut aider à fluidifier le mucus dans vos poumons. Vous pouvez travailler avec un diététiste pour élaborer un plan nutritionnel.

Votre médecin peut vous recommander:

• Capsules d'enzymes pancréatiques à chaque repas et collation
• Médicaments pour supprimer la production d'acide
• Nutrition supplémentaire riche en calories
• Vitamines liposolubles spéciales
• Fibres supplémentaires pour prévenir le blocage intestinal
• Extra sel , surtout par temps chaud ou avant de faire de l'exercice
• Prise d'eau adéquate, surtout par temps chaud

Gardez les vaccinations à jour

En plus de recevoir autres vaccins habituels pour les enfants, les personnes atteintes de fibrose kystique devraient recevoir le vaccin antigrippal annuel et tout autre vaccin recommandé par leurs médecins, comme le vaccin pour prévenir la pneumonie. La mucoviscidose n'affecte pas le système immunitaire, mais les enfants atteints de mucoviscidose sont plus susceptibles de développer des complications lorsqu'ils tombent malades.

Exercice

L'exercice régulier aide à éliminer le mucus dans vos voies respiratoires et renforce votre cœur. Comme les personnes atteintes de fibrose kystique vivent plus longtemps, il est important de maintenir une bonne forme cardiovasculaire pour une vie saine. Tout ce qui vous fait bouger, y compris la marche et le vélo, peut vous aider.

Éliminez la fumée

Ne fumez pas et ne laissez personne fumer autour de vous ou de votre enfant. La fumée secondaire est nocive pour tout le monde, mais surtout pour les personnes atteintes de fibrose kystique, tout comme la pollution de l'air.

Encouragez le lavage des mains

Apprenez à tous les membres de votre famille à bien se laver les mains avant de manger, après être allé aux toilettes, en rentrant du travail ou de l'école, et après avoir côtoyé une personne malade. Le lavage des mains est le meilleur moyen de se protéger contre les infections.

Assistez à des rendez-vous médicaux

Vous bénéficierez des soins continus de votre médecin et d'autres professionnels de la santé.

• Assurez-vous d'assister à vos rendez-vous de suivi réguliers.
• Prenez vos médicaments comme prescrit et suivez les thérapies comme indiqué.
• Parlez à votre médecin de la façon de gérer les symptômes et signes avant-coureurs de complications graves.

Faire face et soutenir

Si vous ou une personne que vous aimez souffre de fibrose kystique, vous pouvez ressentir des émotions fortes telles que dépression, anxiété, colère ou peur. Ces problèmes peuvent être particulièrement fréquents chez les adolescents. Ces conseils peuvent vous aider.

• Trouvez de l'aide. Parler ouvertement de ce que vous ressentez peut vous aider. Il peut également être utile de parler avec d'autres personnes confrontées aux mêmes problèmes. Cela peut vouloir dire rejoindre un groupe de soutien pour vous-même ou trouver un groupe de soutien pour les parents d'enfants atteints de fibrose kystique. Les enfants plus âgés atteints de FK peuvent souhaiter rejoindre un groupe FK pour rencontrer et parler avec d'autres personnes atteintes de la maladie.
• Rechercher de l'aide professionnelle. Si vous ou votre enfant êtes déprimé ou anxieux, il peut être utile de rencontrer un professionnel de la santé mentale. Il ou elle peut vous parler des sentiments et des stratégies d'adaptation et peut également vous suggérer des médicaments ou d'autres traitements.
• Passez du temps avec vos amis et votre famille. Leur soutien peut vous aider à gérer le stress et à réduire l'anxiété. Demandez de l'aide à vos amis ou à votre famille si vous en avez besoin.
• Prenez le temps de vous renseigner sur la fibrose kystique. Si votre enfant est atteint de fibrose kystique, encouragez-le à se renseigner sur la mucoviscidose. Découvrez comment les soins médicaux sont gérés pour les enfants atteints de mucoviscidose à mesure qu'ils vieillissent et atteignent l'âge adulte. Parlez à votre médecin si vous avez des questions sur les soins.

Préparation de votre rendez-vous

Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous ou votre enfant présentez des signes ou des symptômes communs à fibrose kystique. Après l'évaluation initiale, vous pouvez être référé à un médecin formé à l'évaluation et au traitement de la mucoviscidose.

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous, ainsi que ce à quoi vous attendre de votre médecin.

Ce que vous pouvez faire

Vous voudrez peut-être préparer des réponses à ces questions:

• Quels sont les symptômes que vous ou votre enfant ressentez?
• Quand les symptômes ont-ils commencé?
• Y a-t-il quelque chose qui aggrave ou aggrave les symptômes?
• Quelqu'un dans votre famille a-t-il déjà souffert de fibrose kystique?
• La croissance est-elle normale et le poids est-il stable?

À quoi s'attendre de votre médecin

Après avoir obtenu des informations détaillées sur les symptômes et les antécédents médicaux de votre famille, votre médecin peut demander des tests pour aider au diagnostic et planifier le traitement.