la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Vue d'ensemble

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (YAH-kobe ressenti par KROITS) est une maladie dégénérative du cerveau qui conduit à la démence et, finalement, à la mort. Les symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) peuvent ressembler à ceux d'autres troubles cérébraux de type démence, comme la maladie d'Alzheimer. Mais la maladie de Creutzfeldt-Jakob progresse généralement beaucoup plus rapidement.

La MCJ a attiré l'attention du public dans les années 1990, lorsque certaines personnes au Royaume-Uni ont développé une forme de la maladie - variante de la MCJ (vCJD) - après avoir mangé de la viande de malade bétail. Cependant, la maladie classique de Creutzfeldt-Jakob n'a pas été liée au boeuf contaminé.

Bien que grave, la MCJ est rare, et la vMCJ est la forme la moins courante. Dans le monde, on estime à un cas de MCJ diagnostiqué par million de personnes chaque année, le plus souvent chez les personnes âgées.

Symptômes

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est caractérisée par une détérioration mentale rapide, généralement dans quelques mois. Les signes et symptômes initiaux comprennent généralement:

Changements de personnalité
Anxiété
Dépression
Perte de mémoire
Pensée réduite
Vision trouble ou cécité
Insomnie
Difficulté à parler
Difficulté à avaler
Soudain, saccadé mouvements

À mesure que la maladie progresse, les symptômes mentaux s'aggravent. La plupart des gens finissent par tomber dans le coma. L'insuffisance cardiaque, l'insuffisance respiratoire, la pneumonie ou d'autres infections sont généralement la cause du décès. La mort survient généralement dans l'année.

Chez les personnes atteintes de la vMCJ plus rare, les symptômes psychiatriques peuvent être plus importants au début, avec la démence - la perte de la capacité de penser, de raisonner et de se souvenir - se développant plus tard dans le maladie. De plus, cette variante affecte les personnes plus jeunes que la MCJ classique et semble avoir une durée légèrement plus longue - 12 à 14 mois.

Causes

La maladie de Creutzfeldt-Jakob et ses les variantes appartiennent à un large groupe de maladies humaines et animales appelées encéphalopathies spongiformes transmissibles (EST). Le nom dérive des trous spongieux, visibles au microscope, qui se développent dans les tissus cérébraux affectés.

La cause de la maladie de Creutzfeldt-Jakob et d'autres EST semble être des versions anormales d'une sorte de protéine appelée prion . Normalement, ces protéines sont inoffensives. Mais lorsqu'ils sont déformés, ils deviennent infectieux et peuvent nuire aux processus biologiques normaux.

Comment la MCJ est transmise

Le risque de MCJ est faible. La maladie ne peut pas être transmise par la toux ou les éternuements, les contacts ou les contacts sexuels. Les trois façons dont il se développe sont:

De manière sporadique. La plupart des personnes atteintes de la MCJ classique développent la maladie sans raison apparente. Appelée MCJ spontanée ou MCJ sporadique, ce type représente la majorité des cas.
Par héritage. Moins de 15% des personnes atteintes de MCJ ont des antécédents familiaux de la maladie ou sont testées positives pour une mutation génétique associée à la MCJ. Ce type est appelé MCJ familiale.
Par contamination. Un petit nombre de personnes ont développé la MCJ après avoir été exposées à des tissus humains infectés au cours d'une intervention médicale, comme une cornée ou une greffe de peau. De plus, comme les méthodes de stérilisation standard ne détruisent pas les prions anormaux, quelques personnes ont développé une MCJ après avoir subi une chirurgie cérébrale avec des instruments contaminés.
Les cas de MCJ liés à des procédures médicales sont appelés MCJ iatrogène. La variante de la MCJ est principalement liée à la consommation de bœuf infecté par la maladie de la vache folle (encéphalopathie spongiforme bovine ou ESB).

Facteurs de risque

La plupart des cas de Creutzfeldt -La maladie de Jakob survient pour des raisons inconnues et aucun facteur de risque ne peut être identifié. Cependant, quelques facteurs semblent être associés à différents types de MCJ.

Âge. La MCJ sporadique a tendance à se développer plus tard dans la vie, généralement vers l'âge de 60 ans. L'apparition de la MCJ familiale survient un peu plus tôt et la vMCJ a affecté les personnes à un âge beaucoup plus jeune, généralement à la fin de la vingtaine.
Génétique. Les personnes atteintes de la MCJ familiale ont une mutation génétique qui cause la maladie. La maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie que vous devez hériter d'une seule copie du gène muté, de l'un ou l'autre des parents, pour développer la maladie. Si vous avez la mutation, le risque de la transmettre à vos enfants est de 50%.
L'analyse génétique chez les personnes atteintes de iatrogène et de vMCJ suggère que l'héritage de copies identiques de certaines variantes du gène prion peut augmenter votre risque de développer la MCJ si vous êtes exposé à des tissus contaminés.

Exposition à des tissus contaminés. Les personnes qui ont reçu de l'hormone de croissance humaine dérivée de l'hypophyse humaine ou qui ont eu des greffes de tissu recouvrant le cerveau (dure-mère) peuvent présenter un risque de MCJ iatrogène.

Le risque de contracter la vMCJ en mangeant du bœuf contaminé est difficile à déterminer. En général, si les pays mettent en œuvre efficacement des mesures de santé publique, le risque est pratiquement inexistant.

Complications

Comme pour les autres causes de démence, la maladie de Creutzfeldt-Jakob affecte profondément le cerveau ainsi que le corps, bien que la MCJ et ses variantes progressent généralement beaucoup plus rapidement. Les personnes atteintes de MCJ se retirent généralement de leurs amis et de leur famille et finissent par perdre la capacité de les reconnaître ou de s'identifier à eux. Ils perdent également la capacité de prendre soin d'eux-mêmes et beaucoup finissent par tomber dans le coma. La maladie est finalement mortelle.

Prévention

Il n'existe aucun moyen connu de prévenir la MCJ sporadique. Si vous avez des antécédents familiaux de maladie neurologique, vous pourriez avoir intérêt à parler avec un conseiller en génétique, qui peut vous aider à trier les risques associés à votre situation.

Prévention de la MCJ iatrogène

Les hôpitaux et autres établissements médicaux suivent des politiques explicites pour prévenir la MCJ iatrogène. Ces mesures comprennent:

L'utilisation exclusive de l'hormone de croissance humaine synthétique, plutôt que du type dérivé de l'hypophyse humaine
La destruction des instruments chirurgicaux utilisés sur le cerveau ou les tissus nerveux d'une personne atteinte ou soupçonnée de MCJ
Kits à usage unique pour ponction lombaire (ponction lombaire)

Pour aider à assurer la sécurité de l'approvisionnement en sang, les personnes à risque d'exposition à la MCJ ou à la vMCJ ne sont pas éligibles au don de sang aux États-Unis. Cela inclut les personnes qui:

ont un parent biologique qui a été diagnostiqué avec la MCJ
ont reçu une greffe cérébrale dure-mère
ont subi une croissance humaine hormone
a passé au moins trois mois au Royaume-Uni de 1980 à 1996
a passé cinq ans ou plus en Europe depuis 1980
a vécu dans l'armée américaine bases situées en Europe du Nord pendant au moins six mois de 1980 à 1990, ou dans d’autres endroits en Europe de 1980 à 1996
A reçu une transfusion sanguine au Royaume-Uni ou en France depuis 1980
Ont injecté de l'insuline bovine depuis 1980

Le Royaume-Uni, ainsi que certains autres pays, impose également certaines restrictions concernant les dons de sang de personnes présentant un risque d'exposition à la MCJ ou à la vMCJ.

Prévention de la vCJD

Le risque de contracter la vCJD aux États-Unis reste extrêmement faible. Seuls trois cas ont été signalés aux États-Unis. Selon les Centers for Disease Control and Prevention, des preuves solides suggèrent que ces cas ont été acquis à l'étranger - deux au Royaume-Uni et un en Arabie saoudite.

Aux États-Unis Royaume-Uni, où la majorité des cas de vMCJ sont survenus, moins de 200 cas ont été signalés. L'incidence de la MCJ a culminé entre 1999 et 2000 et est en baisse depuis.

Un très petit nombre d'autres cas de vMCJ ont été signalés dans d'autres pays du monde.

Réglementation des sources potentielles de vMCJ

La plupart des pays ont pris des mesures pour empêcher les tissus infectés par l'ESB de pénétrer dans l'approvisionnement alimentaire, notamment:

Des restrictions strictes à l'importation de bovins en provenance de pays où l'ESB est courante
Restrictions sur l'alimentation animale
Procédures strictes pour traiter les animaux malades
Méthodes de surveillance et de test pour le suivi de la santé du bétail
Restrictions sur les parties de bovins pouvant être transformé pour la nourriture

contenu:

Diagnostic

Seulement une biopsie cérébrale ou un examen du tissu cérébral après la mort (autopsie) peut confirmer la présence de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Mais les médecins peuvent souvent poser un diagnostic précis en fonction de vos antécédents médicaux et personnels, d'un examen neurologique et de certains tests diagnostiques.

L'examen est susceptible de révéler des symptômes caractéristiques tels que des contractions musculaires et des spasmes, des réflexes anormaux, et problèmes de coordination. Les personnes atteintes de MCJ peuvent également présenter des zones de cécité et des changements dans la perception visuelle et spatiale.

De plus, les médecins utilisent couramment ces tests pour aider à détecter la MCJ:

Électroencéphalogramme (EEG ). À l'aide d'électrodes placées sur votre cuir chevelu, ce test mesure l'activité électrique de votre cerveau. Les personnes atteintes de MCJ et de vMCJ présentent un schéma anormal caractéristique.
IRM. Cette technique d'imagerie utilise des ondes radio et un champ magnétique pour créer des images en coupe de votre tête et de votre corps. Il est particulièrement utile pour diagnostiquer les troubles cérébraux en raison de ses images haute résolution de la matière blanche et grise du cerveau.
Tests de liquide céphalorachidien. Le liquide céphalo-rachidien entoure et amortit votre cerveau et votre moelle épinière. Dans un test appelé ponction lombaire - communément appelé ponction lombaire - les médecins utilisent une aiguille pour prélever une petite quantité de ce liquide à des fins de test. La présence d'une protéine particulière dans le liquide céphalo-rachidien est souvent une indication de la MCJ ou de la vMCJ.

Traitement

Il n’existe aucun traitement efficace contre la maladie de Creutzfeldt-Jakob ou l’une de ses variantes. Un certain nombre de médicaments ont été testés et n'ont pas montré de bénéfices. Pour cette raison, les médecins se concentrent sur le soulagement de la douleur et d'autres symptômes et sur la mise à l'aise des personnes atteintes de ces maladies.

Préparation de votre rendez-vous

Vous commencerez probablement par voir votre médecin de famille ou un médecin généraliste. Dans certains cas, lorsque vous appelez pour un rendez-vous, vous pouvez être référé immédiatement à un spécialiste du cerveau (neurologue).

Voici quelques informations pour vous aider à préparer votre rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Énumérez vos symptômes, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez planifié le rendez-vous.
Notez les informations personnelles clés, y compris les changements récents dans votre vie.
Faites la liste des médicaments, des vitamines et des suppléments que vous prenez.
Amenez un membre de votre famille ou un ami, si possible. Une personne qui vous accompagne peut vous aider à vous souvenir de quelque chose que vous avez oublié ou oublié.
Écrivez les questions à poser à votre médecin.

Pour la maladie de Creutzfeldt-Jakob, quelques questions de base à demandez à votre médecin d'inclure:

Quelle est la cause probable de mes symptômes?
À part la cause la plus probable, quelles sont les autres causes possibles de mes symptômes?
De quels tests ai-je besoin?
Quelle est la meilleure marche à suivre?
Dois-je suivre des restrictions?
Dois-je consulter un spécialiste ?
J'ai d'autres problèmes de santé. Comment les gérer ensemble?
Puis-je avoir des brochures ou d'autres documents imprimés? Quels sites Web recommandez-vous?

N'hésitez pas à poser d'autres questions.