Craniosynostose

Vue d'ensemble

La craniosynostose (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis) est une anomalie congénitale dans laquelle une ou plusieurs des articulations fibreuses entre les os du crâne de votre bébé (sutures crâniennes ) se ferme prématurément (fusion), avant que le cerveau de votre bébé ne soit complètement formé. La croissance du cerveau se poursuit, donnant à la tête une apparence déformée.

Normalement, pendant la petite enfance, les sutures restent flexibles, ce qui donne le temps au cerveau de votre bébé de grandir. À l'avant du crâne, les sutures se rejoignent dans le grand point mou (fontanelle) sur le dessus de la tête. La fontanelle antérieure est le point mou que vous ressentez juste derrière le front de votre bébé. Le plus grand suivant est à l'arrière (postérieur). Chaque côté du crâne a une minuscule fontanelle.

La craniosynostose implique généralement la fusion prématurée d'une seule suture crânienne, mais peut impliquer plus d'une des sutures dans le crâne de votre bébé (craniosynostose à sutures multiples). Dans de rares cas, la craniosynostose est causée par certains syndromes génétiques (craniosynostose syndromique).

Le traitement de la craniosynostose implique une intervention chirurgicale pour corriger la forme de la tête et permettre une croissance cérébrale normale. Un diagnostic et un traitement précoces permettent au cerveau de votre bébé d'avoir suffisamment d'espace pour grandir et se développer.

Bien que des lésions neurologiques puissent survenir dans les cas graves, la plupart des enfants ont un développement cognitif normal et obtiennent de bons résultats esthétiques après la chirurgie. Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels.

Symptômes

Les signes de craniosynostose sont généralement perceptibles à la naissance, mais ils deviendront plus apparents au cours des premiers mois de la vie de votre bébé. Les signes et la gravité dépendent du nombre de sutures fusionnées et du moment où la fusion se produit au cours du développement cérébral. Celles-ci peuvent inclure:

Un crâne déformé, dont la forme dépend de la suture affectée
Une sensation anormale ou une fontanelle qui disparaît sur le crâne de votre bébé
Développement d'une crête surélevée et dure le long des sutures affectées
Croissance lente ou nulle de la tête à mesure que votre bébé grandit

Types de craniosynostose

Il existe plusieurs types de craniosynostose. La plupart impliquent la fusion d'une seule suture crânienne. Certaines formes complexes de craniosynostose impliquent la fusion de plusieurs sutures. La plupart des cas de craniosynostose à suture multiple sont liés à des syndromes génétiques et sont appelés craniosynostose syndromique.

Le terme donné à chaque type de craniosynostose dépend des sutures affectées. Les types de craniosynostose comprennent:

Sagittale (scaphocéphalie). La fusion prématurée de la suture sagittale qui va de l'avant vers l'arrière au sommet du crâne oblige la tête à devenir longue et étroite. La craniosynostose sagittale se traduit par une forme de tête appelée scaphocéphalie et est le type le plus courant de craniosynostose.
Coronal. La fusion prématurée de l'une des sutures coronales (unicoronales) qui vont de chaque oreille au sommet du crâne peut provoquer un aplatissement du front du côté affecté et un renflement du côté non affecté. Cela conduit également à une rotation du nez et à une orbite surélevée du côté affecté. Lorsque les deux sutures coronales fusionnent prématurément (bicoronales), la tête a une apparence courte et large, souvent avec le front incliné vers l'avant.
Métopique. La suture métopique va du haut de l'arête du nez jusqu'à la ligne médiane du front jusqu'à la fontanelle antérieure et la suture sagittale. La fusion prématurée donne au front un aspect triangulaire et élargit la partie arrière de la tête. Ceci est également appelé trigonocéphalie.
Lambdoïde. La synostose lambdoïde est un type rare de craniosynostose qui implique la suture lambdoïde, qui longe l'arrière de la tête. Cela peut faire paraître un côté de la tête de votre bébé plat, une oreille plus haute que l'autre oreille et incliner le haut de la tête d'un côté.

Autres raisons d'une déformation tête

Une tête déformée n'indique pas toujours une craniosynostose. Par exemple, si l'arrière de la tête de votre bébé semble aplati, cela peut être le résultat de passer trop de temps d'un côté de sa tête. Cela peut être traité avec des changements de position réguliers, ou si cela est important, avec une thérapie par casque (orthèse crânienne) pour aider à remodeler la tête pour lui donner une apparence plus normale.

Quand consulter un médecin

Votre médecin surveillera régulièrement la croissance de la tête de votre enfant lors des visites bien-enfant. Parlez à votre pédiatre si vous avez des inquiétudes concernant la croissance ou la forme de la tête de votre bébé.

Causes

Souvent, la cause de la craniosynostose n'est pas connue, mais elle est parfois liée à des troubles génétiques.

La craniosynostose non-syndromique est le type de craniosynostose le plus courant, et sa cause est inconnue, même si être une combinaison de gènes et de facteurs environnementaux.
La craniosynostose syndromique est causée par certains syndromes génétiques, tels que le syndrome d'Apert, le syndrome de Pfeiffer ou le syndrome de Crouzon, qui peuvent affecter le développement du crâne de votre bébé. Ces syndromes incluent généralement d'autres caractéristiques physiques et problèmes de santé.

Complications

Si elle n'est pas traitée, la craniosynostose peut provoquer, par exemple:

Déformation permanente de la tête et du visage
Mauvaise estime de soi et isolement social

Le risque d'augmentation de la pression à l'intérieur du crâne (pression intracrânienne) par simple craniosynostose est faible, car tant que la suture et la forme de la tête sont fixées chirurgicalement. Mais les bébés atteints d'un syndrome sous-jacent peuvent développer une pression intracrânienne accrue si leur crâne ne se dilate pas suffisamment pour faire de la place à la croissance de leur cerveau.

Si elle n'est pas traitée, une pression intracrânienne accrue peut provoquer:

Retards de développement
Déficience cognitive
Pas d'énergie ou d'intérêt (léthargie)
Cécité
Troubles des mouvements oculaires
Saisies
Décès, dans de rares cas

contenu:

Diagnostic

La craniosynostose nécessite une évaluation par des spécialistes, comme un neurochirurgien pédiatrique ou un spécialiste en chirurgie plastique et reconstructive. Le diagnostic de la craniosynostose peut inclure:

Un examen physique. Votre médecin palpera la tête de votre bébé à la recherche d'anomalies telles que des crêtes de suture et recherchera des déformations faciales.
Études d'imagerie. Une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) du crâne de votre bébé peut montrer si des sutures ont fusionné. L'imagerie par échographie crânienne peut être utilisée. Les sutures fusionnées sont identifiables par leur absence, car elles sont invisibles une fois fusionnées, ou par le striation de la ligne de suture. Un balayage laser et des photographies peuvent également être utilisés pour effectuer des mesures précises de la forme du crâne.
Test génétique. Si votre médecin soupçonne un syndrome génétique sous-jacent, des tests génétiques peuvent aider à identifier le syndrome.

Traitement

Les cas bénins de craniosynostose peuvent ne pas nécessiter de traitement. Votre médecin peut vous recommander un casque spécialement moulé pour aider à remodeler la tête de votre bébé si les sutures crâniennes sont ouvertes et que la forme de la tête est anormale. Dans cette situation, le casque moulé peut aider la croissance du cerveau de votre bébé et corriger la forme du crâne.

Cependant, pour la plupart des bébés, la chirurgie est le traitement principal. Le type et le moment de la chirurgie dépendent du type de craniosynostose et de l'existence ou non d'un syndrome génétique sous-jacent. Parfois, plusieurs interventions chirurgicales sont nécessaires.

Le but de la chirurgie est de corriger la forme anormale de la tête, de réduire ou de prévenir la pression sur le cerveau, de créer de l'espace pour que le cerveau se développe normalement et d'améliorer l'apparence de votre bébé. Cela implique un processus de planification et de chirurgie.

Planification chirurgicale

Les études d'imagerie peuvent aider les chirurgiens à élaborer un plan d'intervention chirurgicale. La planification chirurgicale virtuelle pour le traitement de la craniosynostose utilise des tomodensitogrammes 3D haute définition et des IRM du crâne de votre bébé pour construire un plan chirurgical individualisé simulé par ordinateur. Sur la base de ce plan chirurgical virtuel, des modèles personnalisés sont construits pour guider la procédure.

Chirurgie

Une équipe qui comprend un spécialiste en chirurgie de la tête et du visage (chirurgien craniofacial) et un un spécialiste en chirurgie du cerveau (neurochirurgien) effectue généralement la procédure. La chirurgie peut être réalisée par chirurgie endoscopique ou ouverte. Les deux types de procédures produisent généralement de très bons résultats esthétiques avec un faible risque de complications.

Chirurgie endoscopique. Cette chirurgie mini-invasive peut être envisagée pour les bébés jusqu'à l'âge de 6 mois. À l'aide d'un tube lumineux et d'une caméra (endoscope) insérés dans de petites incisions du cuir chevelu, le chirurgien retire la suture affectée pour permettre au cerveau de votre bébé de se développer normalement. Par rapport à une procédure ouverte, la chirurgie endoscopique a une incision plus petite, n'implique généralement qu'une nuit à l'hôpital et ne nécessite généralement pas de transfusion sanguine.
Chirurgie ouverte. Généralement, pour les bébés de plus de 6 mois, une chirurgie ouverte est pratiquée. Le chirurgien fait une incision dans le cuir chevelu et les os crâniens, puis remodèle la partie affectée du crâne. La position du crâne est maintenue en place avec des plaques et des vis résorbables. La chirurgie ouverte implique généralement un séjour à l'hôpital de trois ou quatre jours et une transfusion sanguine est généralement nécessaire. C'est généralement une procédure unique, mais dans les cas complexes, plusieurs chirurgies ouvertes sont souvent nécessaires pour corriger la forme de la tête du bébé.

Thérapie par casque

Après une chirurgie endoscopique, des visites au cabinet à certains intervalles sont nécessaires pour installer une série de casques pour aider à façonner le crâne de votre bébé. Le chirurgien déterminera la durée du traitement par casque en fonction de la rapidité avec laquelle la forme répond au traitement. Si une chirurgie ouverte est pratiquée, aucun casque n'est nécessaire par la suite.

Essais cliniques

Adaptation et soutien

Lorsque vous apprenez que votre bébé a une craniosynostose, vous pouvez avoir une gamme d'émotions, y compris la colère, la peur, l'inquiétude, le chagrin et la culpabilité. Vous ne savez peut-être pas à quoi vous attendre et vous vous inquiétez peut-être de votre capacité à prendre soin de votre bébé. Le meilleur antidote contre la peur et l'inquiétude est l'information et le soutien.

Considérez ces étapes pour vous préparer et prendre soin de votre bébé:

Trouvez une équipe de professionnels de confiance. Vous devrez prendre des décisions importantes concernant les soins de votre bébé. Les centres médicaux dotés d'équipes de spécialités cranio-faciales peuvent vous fournir des informations sur le trouble, coordonner les soins de votre bébé parmi des spécialistes, vous aider à évaluer les options et fournir un traitement.
Rechercher d'autres familles. Parler à des personnes confrontées à des défis similaires peut vous fournir des informations et un soutien émotionnel. Demandez à votre médecin quels sont les groupes de soutien dans votre communauté. Si un groupe n'est pas pour vous, votre médecin pourra peut-être vous mettre en contact avec une famille qui a souffert de craniosynostose. Ou vous pourrez peut-être trouver une assistance de groupe ou individuelle en ligne.
Attendez-vous à un avenir radieux. La plupart des enfants ont un développement cognitif normal et obtiennent de bons résultats esthétiques après la chirurgie. Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels. Au besoin, les services d’intervention précoce offrent de l’aide en cas de retards de développement ou de déficience intellectuelle.

Préparation de votre rendez-vous

Dans certains cas, le pédiatre de votre bébé peut suspecter une craniosynostose lors d’une routine visite bien-bébé. Dans d'autres cas, vous pouvez prendre rendez-vous parce que vous avez des inquiétudes concernant la croissance de la tête de votre bébé. Votre médecin peut vous orienter vers un spécialiste pour un diagnostic et un traitement.

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous. Si possible, emmenez un membre de votre famille ou un ami avec vous. Un compagnon de confiance peut vous aider à vous souvenir des informations et vous apporter un soutien émotionnel.

Ce que vous pouvez faire

Avant le rendez-vous, dressez une liste de:

Tout signe que vous avez remarqué, comme des crêtes surélevées, un changement dans la forme du visage ou de la tête de votre bébé ou l'absence de taches molles sur la tête de votre bébé
Questions à poser à votre médecin

Les questions à poser peuvent inclure:

Quelle est la cause la plus probable des symptômes de mon bébé?
Y a-t-il d'autres causes possibles?
De quels types de tests mon bébé a-t-il besoin? Ces tests nécessitent-ils une préparation particulière?
Quels traitements sont disponibles et lesquels recommandez-vous?
Existe-t-il des alternatives au traitement que vous recommandez?
Quels sont les risques associés à la chirurgie?
Qui effectuera la chirurgie si nécessaire?
Que se passe-t-il si nous choisissons de ne pas subir la chirurgie maintenant?
La forme anormale du crâne affectera-t-elle le fonctionnement du cerveau de mon bébé?
Quelle est la probabilité que les futurs enfants aient la même maladie?
Existe-t-il des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux avoir?
Quels sites Web recommandez-vous?

N'hésitez pas à poser d'autres questions pendant le rendez-vous.

Quoi attendez de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser des questions, telles que:

Quand avez-vous remarqué pour la première fois les changements dans la tête de votre bébé?
Combien de temps votre bébé passe-t-il sur le dos?
Dans quelle position votre bébé dort-il?
Votre bébé a-t-il eu des convulsions?
Le développement de votre bébé a-t-il été prévu?
Y a-t-il eu des complications pendant votre grossesse?
Avez-vous des antécédents familiaux de craniosynostose ou de maladies génétiques telles que le syndrome d'Apert, le syndrome de Pfeiffer ou le syndrome de Crouzon?

Votre médecin vous posera des questions supplémentaires en fonction de vos réponses. La préparation et l'anticipation des questions vous aideront à tirer le meilleur parti de votre temps avec le médecin.