Myopathies congénitales

Vue d'ensemble

Les myopathies congénitales sont des maladies musculaires rares principalement présentes à la naissance (congénitales) qui résultent d'anomalies génétiques. Il existe de nombreux types de myopathies congénitales, mais la plupart partagent des caractéristiques communes, notamment un manque de tonus musculaire et une faiblesse.

D'autres signes et symptômes de certaines myopathies congénitales comprennent des difficultés d'alimentation et de respiration, ainsi que des affections squelettiques, comme la courbure de la colonne vertébrale (scoliose), la faiblesse des os (ostéopénie) ou des problèmes de hanche. Les signes et symptômes de myopathies congénitales peuvent n'apparaître que plus tard dans la petite enfance ou l'enfance.

Il n'existe aucun remède connu pour les myopathies congénitales. Cependant, les progrès récents de la thérapie génique peuvent permettre de traiter les myopathies congénitales. Les traitements de soutien, y compris les thérapies physiques, professionnelles et orthophoniques, le soutien nutritionnel et la respiration assistée, peuvent être utiles. Le conseil génétique peut aider à évaluer le risque de myopathies congénitales lors de futures grossesses.

Symptômes

Les signes et symptômes varient en fonction du type de myopathie congénitale. La sévérité des signes et des symptômes varie également, bien que les conditions soient souvent stables ou progressent lentement.

Les signes et symptômes courants incluent:

Manque de tonus musculaire
Faiblesse musculaire
Motricité retardée
Faiblesse faciale notable
Paupières tombantes
Crampes ou contractions musculaires

Il existe différents types de myopathies congénitales, dont certaines incluent:

Maladie centrale. Cette condition provoque une faiblesse musculaire et des problèmes de développement. Certaines personnes peuvent développer une réaction significative à l'anesthésie générale (hyperthermie maligne).
Myopathies centronucléaires. Ces maladies rares provoquent une faiblesse musculaire au niveau du visage, des bras, des jambes et des yeux, ainsi que des problèmes respiratoires.
Myopathie à disproportion de fibres congénitales. De petites fibres sont trouvées sur le tissu musculaire lors d'une biopsie. Cette affection provoque une faiblesse musculaire au niveau du visage, du cou, des bras, des jambes et du tronc.
Myopathie à la némaline. La myopathie à la némaline est l'une des myopathies congénitales les plus courantes et provoque une faiblesse musculaire du visage, du cou, des bras et des jambes, et parfois une scoliose. Cela peut également entraîner des problèmes de respiration et d'alimentation.
Maladie multiminicore. Cette condition a plusieurs sous-types et provoque souvent une faiblesse musculaire sévère dans les bras et les jambes, et une scoliose.
Myopathie myotubulaire. Cette maladie rare, qui ne survient que chez les hommes, provoque une faiblesse musculaire, une floppie et des problèmes respiratoires.
Autres myopathies. D'autres myopathies rares incluent la myopathie vacuolaire autophagique, la maladie de la coiffe, la myopathie congénitale avec arrêt de la myogenèse, la myopathie de stockage de la myosine (corps hyalin) et la myopathie du corps du zèbre.

Quand consulter un médecin

Les myopathies congénitales sont généralement observées à la naissance. Mais si vous remarquez un manque de tonus musculaire ou un retard de motricité à mesure que votre bébé grandit, informez le médecin de votre enfant de vos inquiétudes.

Causes

Les myopathies congénitales sont causées par une ou plusieurs anomalies génétiques dans les gènes qui contrôlent le développement musculaire.

Facteurs de risque

Le seul facteur de risque connu de myopathies congénitales est d'avoir un parent sanguin atteint de l'une de ces conditions, ou un ou les deux parents qui portent un gène muté qui les provoque.

Complications

Les myopathies congénitales sont associées à un certain nombre de complications, telles que:

Retards de la motricité
Scoliose
Pneumonie
Insuffisance respiratoire
Problèmes d'alimentation

Prévention

Il n'y a aucun moyen de prévenir les myopathies congénitales. Si vous êtes à haut risque d'avoir un enfant atteint d'une myopathie congénitale, vous voudrez peut-être consulter un conseiller en génétique avant de devenir enceinte.

Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre vos chances d'avoir un enfant avec un myopathie congénitale. Il peut également expliquer les tests prénatals disponibles et aider à expliquer les avantages et les inconvénients des tests.

Diagnostic

Pour diagnostiquer la maladie, votre médecin examinera vos antécédents médicaux et familiaux. Il ou elle procédera à un examen physique et neurologique pour trouver la cause de la faiblesse musculaire et exclure d'autres conditions. Votre médecin peut effectuer plusieurs tests pour diagnostiquer une myopathie congénitale.

Analyses sanguines. Ceux-ci peuvent être ordonnés pour détecter une enzyme appelée créatine kinase.
Électromyographie (EMG). L'électromyographie mesure l'activité électrique dans les muscles.
Tests génétiques. Cela peut être recommandé pour vérifier une mutation particulière dans un gène donné.
Biopsie musculaire. Un spécialiste peut prélever et examiner un petit échantillon de tissu (biopsie) de votre muscle.

Diagnostic prénatal

Si vous avez des antécédents familiaux de myopathies congénitales, vous pouvez opter pour des tests prénataux mini-invasifs. Le prélèvement des villosités choriales peut être effectué après 11 semaines de grossesse. L'amniocentèse peut être effectuée après 15 semaines, et la cordocentèse peut être effectuée peu de temps après.

Le risque de perte de grossesse associé à ces tests est inférieur à 1%.

Traitement

Les myopathies congénitales ne peuvent pas être guéries, mais les médecins peuvent vous aider à gérer la maladie et les symptômes. Le traitement peut inclure plusieurs options.

Conseil génétique. Les conseillers en génétique peuvent vous aider à comprendre la génétique de la maladie.
Médicaments. Les médicaments peuvent aider à traiter les symptômes de certaines myopathies. Par exemple, le médicament albuterol (Proair HFA, Ventolin HFA, autres) peut être utile dans certaines myopathies congénitales.
Soutien nutritionnel et respiratoire. Un soutien nutritionnel ou respiratoire peut être nécessaire au fur et à mesure que la maladie progresse.
Traitements orthopédiques. Les dispositifs de soutien orthopédique ou d'autres traitements, tels que la chirurgie pour corriger ou améliorer la scoliose ou les contractures, peuvent être utiles.
Physiothérapie, ergothérapie ou orthophonie. La physiothérapie, l'ergothérapie ou l'orthophonie peuvent aider à gérer les symptômes. Les exercices aérobiques à faible impact, comme la marche et la natation, peuvent aider à maintenir la force, la mobilité et la santé générale. Certains types d'exercices de renforcement peuvent également être utiles.
Thérapie respiratoire. Certains patients ont besoin d'une assistance respiratoire ou de traitements respiratoires.

En plus de ces traitements, certaines personnes atteintes de myopathies congénitales peuvent bénéficier d'une évaluation par un endocrinologue. Un endocrinologue peut surveiller la santé des os, car des maladies osseuses telles que l'ostéopénie et l'ostéoporose peuvent se développer chez certaines personnes atteintes de myopathies congénitales.

Il est également important de prendre des précautions pour prévenir les infections respiratoires. Des vaccinations annuelles contre la grippe et des vaccinations régulières contre la pneumonie sont recommandées. Essayez d'éviter tout contact avec toute personne qui a une infection respiratoire évidente.

Essais cliniques

Adaptation et soutien

Lorsque vous apprenez que votre enfant a une myopathie congénitale, vous peut éprouver une gamme d'émotions, y compris la colère, la peur, l'inquiétude, le chagrin et la culpabilité. Vous ne savez peut-être pas à quoi vous attendre et vous vous inquiétez peut-être de votre capacité à prendre soin de votre enfant. Le meilleur antidote contre la peur et l'inquiétude est l'information et le soutien.

Considérez ces étapes pour vous préparer et prendre soin de votre enfant:

Trouvez une équipe de professionnels de confiance. Vous devrez prendre des décisions importantes concernant l'éducation et le traitement de votre enfant. Créez une équipe de professionnels de la santé, d'enseignants et de thérapeutes en qui vous avez confiance Ces professionnels peuvent vous aider à évaluer les ressources dans votre région et à expliquer les programmes étatiques et fédéraux pour les enfants handicapés.
Recherchez d'autres familles qui font face aux mêmes problèmes. Demandez à votre médecin si votre communauté dispose d'un groupe de soutien pour les parents d'enfants atteints de myopathies congénitales. Vous pouvez également trouver des groupes de soutien Internet. La famille et les amis peuvent également être une source de compréhension et de soutien.

Se préparer à votre rendez-vous

Les myopathies congénitales sont souvent évidentes à la naissance. Mais, les effets de certaines myopathies congénitales peuvent ne pas apparaître avant l'enfance ou plus tard. Si tel est le cas, vous commencerez probablement par consulter le pédiatre de votre enfant ou un médecin de premier recours.

Ce que vous pouvez faire

Notez tous les signes et symptômes de votre l'enfant vit. Notez quand chaque symptôme a commencé.
Notez les antécédents familiaux de votre enfant, y compris les détails du côté maternel et paternel de la famille.
Demandez à un membre de la famille ou à un ami de venir avec vous, si possible. Parfois, il peut être difficile de se souvenir de toutes les informations qui vous ont été fournies lors d'un rendez-vous. Une personne qui vous accompagne peut vous aider à vous souvenir des recommandations du médecin.
Notez les questions à poser à votre médecin.

Votre temps avec votre médecin peut être limité, alors préparez un une liste de questions peut vous aider à profiter au maximum de votre temps ensemble. Vous voudrez peut-être poser les questions suivantes:

Quelle est la cause la plus probable de ces symptômes?
De quels types de tests mon enfant a-t-il besoin? Ces tests nécessitent-ils une préparation particulière?
Mon enfant a-t-il besoin d'un traitement? Si oui, quand?
Quels traitements sont disponibles et lesquels recommandez-vous?
Quel est le pronostic?
Si j'ai plus d'enfants, quels sont les chances que cette condition se produise?
Y a-t-il des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux emporter chez moi? Quels sites Web recommandez-vous de visiter?

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin vous posera probablement un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut vous réserver du temps pour passer en revue les points sur lesquels vous souhaitez passer plus de temps. Votre médecin peut vous demander:

Quand avez-vous remarqué les symptômes pour la première fois?
Pouvez-vous décrire les symptômes?
Quand ces symptômes apparaissent-ils?
Les symptômes ont-ils été continus ou occasionnels?
Les symptômes semblent-ils s'aggraver?
Avez-vous des antécédents familiaux de myopathies congénitales?
Est-ce que quelque chose semble améliorer les symptômes de votre enfant?
Votre enfant a-t-il grandi et atteint-il les étapes de développement comme prévu?