Hyperplasie surrénale congénitale

Vue d'ensemble

L'hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) fait référence à un groupe de troubles génétiques qui affectent les glandes surrénales, une paire d'organes de la taille d'une noix au-dessus des reins. Les glandes surrénales produisent des hormones importantes, notamment:

• Cortisol, qui régule la réponse du corps à la maladie ou au stress
• Minéralocorticoïdes, comme l'aldostérone, qui régulent les niveaux de sodium et de potassium
• Androgènes, tels que la testostérone, qui sont des hormones sexuelles mâles

Chez les personnes atteintes de CAH, un problème génétique entraîne un manque d'une des enzymes nécessaires pour les fabriquer hormones.

Bien qu'il n'y ait pas de remède, avec un traitement approprié, la plupart des personnes atteintes d'hyperplasie congénitale des surrénales peuvent mener une vie normale.

Il existe deux principaux types d'hyperplasie congénitale des surrénales:

• CAH classique. Cette forme est plus rare et est généralement détectée dans la petite enfance. Environ les deux tiers des personnes atteintes de CAH classique ont ce qu'on appelle la forme de perte de sel, tandis qu'un tiers ont ce que l'on appelle la forme de virilisation simple.
• CAH non classique. Cette forme est plus douce et plus courante, et peut ne devenir évidente qu’à l’enfance ou au début de l’âge adulte.

Symptômes

Les signes et les symptômes de la CAH varient en fonction du gène. défectueux et le niveau de déficit enzymatique.

CAH classique

Les nourrissons de sexe féminin qui ont une CAH classique peuvent avoir une affection connue sous le nom de génital ambigu, dans laquelle le clitoris est agrandi ou les organes génitaux semblent plus comme celles d'un enfant de sexe masculin. Les nourrissons de sexe masculin qui ont une CAH classique ont des organes génitaux d'apparence normale. Les nourrissons de sexe masculin et féminin peuvent être gravement affectés par un manque de cortisol, d'aldostérone ou des deux. Ceci est connu comme une crise surrénalienne, et cela peut mettre la vie en danger.

La forme perdant du sel et la forme simple virilisante du CAH classique font que le corps des enfants produit une quantité insuffisante de cortisol. Ces enfants peuvent avoir des difficultés à maintenir une tension artérielle, une glycémie et un niveau d'énergie normaux et sont plus vulnérables au stress. Un excès d'hormones sexuelles mâles peut entraîner une petite taille et une puberté précoce pour les garçons et les filles.

Les signes et symptômes de la CAH classique chez les enfants et les adultes comprennent:

• Apparition des poils pubiens à un très jeune âge
• Croissance rapide pendant l'enfance, mais plus petite que la taille finale moyenne

CAH non classique

Il y a souvent aucun symptôme de CAH non classique à la naissance d'un bébé. La condition n'est pas identifiée sur le dépistage sanguin de routine des nourrissons et devient généralement évidente à la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte. Le cortisol est peut-être la seule hormone déficiente.

Les adolescentes et les femmes adultes qui ont un CAH non classique peuvent avoir des organes génitaux d'apparence normale à la naissance, mais plus tard dans la vie, elles peuvent éprouver:

• Menstruations irrégulières ou absentes
• Caractéristiques masculines telles que poils du visage, poils excessifs et voix qui s’approfondit
• Acné sévère

Chez les deux femmes et les hommes, les signes de CAH non classique peuvent également inclure:

• Apparition précoce de poils pubiens
• Croissance rapide pendant l'enfance, âge osseux avancé et taille finale prévue plus courte

Quand consulter un médecin

La CAH classique est généralement détectée à la naissance grâce au dépistage néonatal obligatoire ou lorsque les bébés de sexe féminin ont des organes génitaux ambigus. La CAH peut également être identifiée lorsque les bébés mâles ou femelles présentent des signes de maladie grave dus à de faibles taux de cortisol, d'aldostérone ou des deux.

Chez les enfants atteints de CAH non classique, des signes et symptômes de puberté précoce peuvent apparaître. Si vous avez des inquiétudes concernant la croissance ou le développement de votre enfant, prenez rendez-vous avec le médecin de votre enfant.

Si vous êtes enceinte et que vous pourriez être à risque de CAH en raison de vos propres antécédents médicaux ou de votre appartenance ethnique, demandez à votre médecin sur le conseil génétique.

Causes

La cause la plus fréquente de CAH est le manque de l'enzyme connue sous le nom de 21-hydroxylase. Le CAH peut parfois être appelé déficit en 21-hydroxylase. Il existe d'autres déficiences enzymatiques beaucoup plus rares qui causent également la CAH.

Les enfants atteints de cette maladie ont deux parents qui sont eux-mêmes atteints de CAH ou qui sont tous deux porteurs de la mutation génétique à l'origine de la maladie. Ceci est connu comme le modèle d'héritage autosomique récessif.

Facteurs de risque

Les facteurs qui augmentent le risque d'avoir CAH comprennent:

• Les parents qui ont tous les deux CAH ou sont tous deux porteurs du défaut génétique de la maladie
• Certains héritages ethniques, comme les juifs ashkénazes, mais aussi les inuits hispaniques, italiens, yougoslaves et yupik

Complications

Les personnes atteintes de CAH classique sont à risque de crise surrénalienne car elles ont de très faibles taux de cortisol dans le sang. Cela peut provoquer de la diarrhée, des vomissements, une déshydratation, une hypoglycémie et un choc. La crise surrénalienne est une urgence médicale potentiellement mortelle qui nécessite un traitement immédiat. L'aldostérone peut également être faible, ce qui entraîne une déshydratation et de faibles taux de sodium et de potassium. La forme non classique de CAH ne provoque pas de crise surrénalienne.

Les hommes et les femmes qui ont une CAH classique ou non classique peuvent également avoir des problèmes de fertilité.

Prévention

Il n'existe aucun moyen connu de prévenir l'hyperplasie congénitale des surrénales. Si vous envisagez de fonder une famille et que vous risquez d'avoir un enfant atteint de CAH, votre médecin peut vous recommander de consulter un conseiller en génétique.

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Diagnostic

La CAH peut être diagnostiquée avant la naissance d'un bébé, pendant l'enfance ou plus tard dans la vie.

Test prénatal

Tests utilisés pour diagnostiquer CAH chez les fœtus comprennent:

• Amniocentèse. Cette procédure consiste à utiliser une aiguille pour prélever un échantillon de liquide amniotique de l'utérus, puis à examiner les cellules.
• Échantillonnage des villosités choriales. Ce test consiste à prélever des cellules du placenta pour examen.
• Test sanguin maternel. Parce que le plasma d'une mère contient de l'ADN de son fœtus, ce test peut déterminer le sexe d'un fœtus et si le fœtus est atteint de CAH.

Nouveau-nés, nourrissons et enfants

Médecins recommandent que tous les nouveau-nés aux États-Unis soient dépistés pour un déficit génétique en 21-hydroxylase au cours des premiers jours de leur vie. Ce test identifie la forme classique de CAH mais n'identifie pas la forme non classique.

Le diagnostic de CAH chez les enfants plus âgés et les jeunes adultes comprend:

• Examen physique. Si le médecin soupçonne une CAH sur la base d'un examen physique et des symptômes, l'étape suivante consiste à confirmer le diagnostic par des analyses de sang et d'urine.
• Analyses de sang et d'urine. Ces tests recherchent des niveaux anormaux d'hormones produites par les glandes surrénales.
• Tests géniques. Chez les enfants plus âgés et les jeunes adultes, des tests génétiques peuvent être nécessaires pour diagnostiquer la CAH.
• Test pour déterminer le sexe d'un enfant. Chez les nourrissons de sexe féminin qui ont des organes génitaux ambigus sévères, des tests peuvent être effectués pour analyser les chromosomes afin d'identifier le sexe génétique. En outre, l'échographie pelvienne peut être utilisée pour identifier la présence de structures reproductrices féminines telles que l'utérus et les ovaires.

Traitement

Votre médecin orientera probablement votre enfant vers un médecin spécialisé dans les problèmes hormonaux de l'enfance (endocrinologue pédiatrique) pour le traitement de la CAH. L'équipe de soins de santé peut également inclure d'autres spécialistes, tels que des urologues, des psychologues et des généticiens.

Médicaments

Le but du traitement de la CAH avec des médicaments est de réduire la production excessive d'androgènes et de remplacer les hormones déficientes . Les personnes atteintes de la forme classique de CAH peuvent gérer avec succès la maladie en prenant des médicaments de remplacement hormonal tout au long de leur vie. Les personnes qui ont une CAH non classique peuvent ne pas nécessiter de traitement ou n'ont besoin que de petites doses de corticostéroïdes.

Les médicaments pour CAH sont pris quotidiennement. Pendant les périodes de maladie ou de stress important, comme la chirurgie, des médicaments supplémentaires ou des doses plus élevées peuvent être nécessaires.

Les médicaments peuvent inclure:

• Corticostéroïdes pour remplacer le cortisol
• Minéralocorticoïdes pour remplacer l'aldostérone pour aider à retenir le sel et à se débarrasser de l'excès de potassium
• Compléments de sel pour aider à retenir le sel

Le suivi de l'efficacité des médicaments comprend régulièrement:

• Examens physiques. Le médecin vérifiera la croissance et le développement de votre enfant, notamment en surveillant les changements de taille, de poids, de tension artérielle et de croissance osseuse.
• Surveillance des effets secondaires. Le médecin surveillera votre enfant à la recherche d'effets secondaires, tels que la perte de masse osseuse et une croissance altérée, en particulier si les doses de médicaments de remplacement de type stéroïde sont élevées et utilisées à long terme.
• Analyses sanguines pour vérifier les niveaux d'hormones. Il est essentiel de subir des analyses de sang régulières pour s'assurer que les niveaux d'hormones sont équilibrés. Un enfant qui n'a pas encore atteint la puberté a besoin de suffisamment de cortisone pour supprimer les androgènes afin qu'il puisse atteindre une taille normale. Pour les femmes atteintes de CAH, il est important de supprimer les androgènes pour minimiser les caractéristiques masculines indésirables. En revanche, trop de cortisone peut provoquer le syndrome de Cushing.

Chirurgie reconstructrice

Chez certaines nourrissons de sexe féminin qui ont des organes génitaux ambigus sévères à la suite d'une CAH classique, les médecins peut recommander une chirurgie reconstructive pour améliorer la fonction génitale et lui donner une apparence plus féminine.

La chirurgie peut impliquer la réduction de la taille du clitoris et la reconstruction de l'ouverture vaginale. La chirurgie est généralement pratiquée entre 2 et 6 mois. Les femmes qui subissent une chirurgie génitale reconstructive peuvent avoir besoin de plus de chirurgie esthétique plus tard dans la vie.

La chirurgie génitale est plus facile à pratiquer lorsqu'un enfant est très jeune. Cependant, certains parents choisissent d'attendre la chirurgie jusqu'à ce que leur enfant soit assez vieux pour comprendre les risques et choisir son propre sexe.

Avant de prendre des décisions sur la meilleure approche de traitement pour votre enfant, parlez-en avec votre médecin sur ces problèmes. En travaillant ensemble, vous et votre médecin pouvez faire des choix éclairés qui aideront votre enfant à s'épanouir.

Le soutien psychologique est important pour la santé émotionnelle et l'adaptation sociale des filles qui ont des anomalies génitales.

Traitement prénatal

Les corticostéroïdes synthétiques qui traversent le placenta jusqu'au fœtus sont controversés et considérés comme expérimentaux. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer l'innocuité à long terme et l'effet de ce traitement sur le développement cérébral du fœtus.

Essais cliniques

Adaptation et soutien

Précoce et le soutien constant de la famille et des professionnels de la santé peut aider votre enfant à avoir une estime de soi normale et une vie sociale satisfaisante. Ces approches peuvent aider:

• Incluez des conseils psychologiques dans le plan de traitement de votre enfant au besoin
• Demandez l'aide d'un professionnel de la santé mentale si vous avez des difficultés à vous adapter et pour vous aider Élaborez des stratégies parentales saines

Préparation de votre rendez-vous

Vous pouvez commencer par consulter votre médecin de famille ou le pédiatre de votre enfant. Il pourra vous orienter vers un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des affections liées aux glandes surrénales (endocrinologue pédiatrique).

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous. Pensez à emmener un membre de votre famille ou un ami pour vous aider et vous aider à vous souvenir des informations.

Ce que vous pouvez faire

Pour préparer votre rendez-vous:

• Vérifiez si votre enfant doit respecter des restrictions préalables au rendez-vous, comme changer de nourriture ou de prendre des liquides pour se préparer aux analyses de sang et d'urine.
• Faites une liste de tous les signes et symptômes que votre enfant a ressentis et pour combien de temps.
• Faites une liste des informations médicales clés de votre enfant, y compris les maladies récentes, les conditions médicales et les noms et dosages de tous les médicaments, vitamines, herbes ou autres suppléments.
• Préparez les questions que vous souhaitez poser à votre médecin.

Voici quelques questions de base à poser à votre médecin:

• Qu'est-ce qui cause probablement mon signes et symptômes de l'enfant?
• Y a-t-il d'autres causes possibles de ces symptômes?
• De quels types de tests mon enfant a-t-il besoin?
• Quelle approche de traitement recommandez-vous d?
• Quels sont les résultats attendus du traitement?
• Quels sont les effets secondaires possibles du traitement?
• Comment allez-vous surveiller l'état de santé de mon enfant au fil du temps?
• Quel est le risque de complications à long terme de mon enfant?
• Recommandez-vous à mon enfant de bénéficier d'un accompagnement psychologique?
• Recommandez-vous à notre famille de rencontrer un conseiller en génétique?

N'hésitez pas à poser d'autres questions lors de votre rendez-vous.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Soyez prêt à y répondre pour réserver du temps pour passer en revue les points sur lesquels vous souhaitez vous concentrer. Par exemple, votre médecin peut vous demander:

• Quels sont les symptômes de votre enfant?
• Quand avez-vous commencé à remarquer ces symptômes pour la première fois?
• Quelqu'un votre famille a reçu un diagnostic d'hyperplasie congénitale des surrénales? Si oui, savez-vous comment cela a été traité?
• Envisagez-vous d'avoir plus d'enfants?