Maladie granulomateuse chronique

Vue d'ensemble

La maladie granulomateuse chronique (gran-u-LOM-uh-tus) (CGD) est une maladie héréditaire qui survient lorsqu'un type de globule blanc (phagocyte) aide généralement votre corps à combattre les infections ne fonctionnent pas correctement. En conséquence, les phagocytes ne peuvent pas protéger votre corps contre les infections bactériennes et fongiques.

Les personnes atteintes d'une maladie granulomateuse chronique peuvent développer des infections dans leurs poumons, leur peau, leurs ganglions lymphatiques, leur foie, leur estomac et leurs intestins, ou autre zones. Ils peuvent également développer des grappes de globules blancs dans les zones infectées. La plupart des gens reçoivent un diagnostic de CGD pendant l'enfance, mais certaines personnes peuvent ne pas être diagnostiquées avant l'âge adulte.

Symptômes

Les personnes atteintes d'une maladie granulomateuse chronique souffrent d'une infection bactérienne ou fongique grave toutes les quelques années. Une infection des poumons, y compris une pneumonie, est courante. Les personnes atteintes de CGD peuvent développer un type grave de pneumonie fongique après avoir été exposées à des feuilles mortes, du paillis ou du foin.

Il est également courant que les personnes atteintes de CGD souffrent d'infections de la peau, du foie, de l'estomac et des intestins, du cerveau , et les yeux. Les signes et symptômes associés aux infections comprennent:

Fièvre
Douleur thoracique lors de l'inhalation ou de l'expiration
Ganglions lymphatiques enflés et douloureux
Un nez qui coule persistant
Irritation cutanée pouvant inclure une éruption cutanée, un gonflement ou une rougeur
Gonflement et rougeur de la bouche
Problèmes gastro-intestinaux pouvant inclure des vomissements, diarrhée, douleurs à l'estomac, selles sanglantes ou poche douloureuse de pus près de l'anus

Quand consulter un médecin

Si vous pensez que vous ou votre enfant avez un type de pneumonie fongique d'être autour de feuilles mortes, de paillis ou de foin, obtenez des soins médicaux immédiatement. Si vous ou votre enfant avez des infections fréquentes et les signes et symptômes énumérés ci-dessus, parlez-en à votre médecin.

Causes

Une mutation dans l'un des cinq gènes peut provoquer la CGD. Les personnes atteintes de CGD héritent de la mutation génique d'un parent. Les gènes produisent normalement des protéines qui forment une enzyme qui aide votre système immunitaire à fonctionner correctement. L'enzyme est active dans les globules blancs (phagocytes) qui attrapent et détruisent les champignons et les bactéries pour vous protéger des infections. L'enzyme est également active dans les cellules immunitaires qui aident votre corps à guérir.

Lorsqu'il y a des mutations dans l'un de ces gènes, les protéines protectrices ne sont pas produites ou elles sont produites mais elles ne fonctionnent pas correctement .

Certaines personnes atteintes de CGD n'ont pas l'une de ces mutations génétiques. Dans ces cas, les médecins ne savent pas ce qui cause la maladie.

Facteurs de risque

Les garçons sont plus susceptibles d'être atteints de CGD.

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Diagnostic

Pour diagnostiquer la CGD, votre médecin examinera vos antécédents familiaux et médicaux et procédera à un examen physique. Votre médecin peut demander plusieurs tests pour diagnostiquer la CGD, notamment:

Tests de fonction des neutrophiles. Votre médecin peut effectuer un test de dihydrorhodamine 123 (DHR) ou d'autres tests pour voir dans quelle mesure un type de globule blanc (neutrophile) dans votre sang fonctionne. Les médecins utilisent généralement ce test pour diagnostiquer la CGD.
Tests génétiques. Votre médecin peut demander un test génétique pour confirmer la présence d'une mutation génétique spécifique qui entraîne une maladie granulomateuse chronique.
Test prénatal. Les médecins peuvent effectuer des tests prénatals pour diagnostiquer la CGD si l'un de vos enfants a déjà reçu un diagnostic de CGD.

Traitement

Le traitement de la CGD vise à vous aider à éviter les infections et gérer votre condition. Les traitements peuvent inclure:

La gestion des infections. Votre médecin s'efforcera de prévenir les infections bactériennes et fongiques avant qu'elles ne surviennent. Le traitement peut inclure une antibiothérapie continue, telle que l'association triméthoprime et sulfaméthoxazole (Bactrim, Sulfatrim pédiatrique) pour protéger contre les infections bactériennes, et l'itraconazole (Sporanox, Tolsura) pour prévenir les infections fongiques. Des antibiotiques ou des médicaments antifongiques supplémentaires peuvent être nécessaires en cas d'infection.
Interféron-gamma. Vous pouvez recevoir des injections d'interféron-gamma périodiquement, ce qui peut aider à stimuler les cellules de votre système immunitaire pour lutter contre les infections.
Transplantation de cellules souches. Dans certains cas, une greffe de cellules souches peut fournir un remède contre la CGD. La décision de traiter par transplantation de cellules souches dépend d'un certain nombre de facteurs, notamment le pronostic, la disponibilité des donneurs et les préférences personnelles.