Malformation claire

Vue d'ensemble

La malformation de Chiari (kee-AH-ree mal-for-MAY-shun) est une condition dans laquelle le tissu cérébral s'étend dans votre canal rachidien. Cela se produit lorsqu'une partie de votre crâne est anormalement petite ou déformée, en appuyant sur votre cerveau et en la forçant vers le bas.

La malformation de Chiari est rare, mais l'utilisation accrue des tests d'imagerie a conduit à des diagnostics plus fréquents.

Les médecins classent la malformation de Chiari en trois types, en fonction de l'anatomie du tissu cérébral déplacé dans le canal rachidien et de la présence d'anomalies du développement du cerveau ou de la colonne vertébrale.

Malformation de Chiari de type I se développe à mesure que le crâne et le cerveau se développent. En conséquence, les signes et symptômes peuvent ne pas apparaître avant la fin de l'enfance ou l'âge adulte. Les formes pédiatriques, malformation de Chiari de type II et de type III, sont présentes à la naissance (congénitales).

Le traitement de la malformation de Chiari dépend de la forme, de la gravité et des symptômes associés. La surveillance régulière, les médicaments et la chirurgie sont des options de traitement. Dans certains cas, aucun traitement n'est nécessaire.

Symptômes

De nombreuses personnes atteintes de malformation de Chiari ne présentent aucun signe ou symptôme et n'ont pas besoin de traitement. Leur état n'est détecté que lorsque des tests sont effectués pour des troubles non liés. Cependant, selon le type et la gravité, la malformation de Chiari peut causer un certain nombre de problèmes.

Les types les plus courants de malformation de Chiari sont:

• Type I
• Type II

Bien que ces types soient moins graves que la forme pédiatrique plus rare, type III, les signes et symptômes peuvent encore perturber la vie.

Malformation de Chiari type I

Dans la malformation de Chiari de type I, les signes et symptômes apparaissent généralement à la fin de l'enfance ou à l'âge adulte.

Les maux de tête, souvent sévères, sont le symptôme classique de la malformation de Chiari. Ils surviennent généralement après une toux soudaine, des éternuements ou des efforts. Les personnes atteintes de malformation de Chiari de type I peuvent également éprouver:

• Douleurs au cou
• Démarche instable (problèmes d'équilibre)
• Mauvaise coordination de la main (motricité fine )
• Engourdissement et picotements des mains et des pieds
• Vertiges
• Difficulté à avaler, parfois accompagnée de bâillonnement, d'étouffement et de vomissements
• Discours problèmes, tels que l'enrouement

Moins souvent, les personnes atteintes de malformation de Chiari peuvent éprouver:

• Bourdonnement ou bourdonnement dans les oreilles (acouphènes)
• Faiblesse
• Rythme cardiaque lent
• Courbure de la colonne vertébrale (scoliose) liée à une altération de la moelle épinière
• Respiration anormale, telle que l'apnée centrale du sommeil, qui est lorsqu'une personne cesse de respirer pendant son sommeil

Malformation de Chiari de type II

Dans la malformation de Chiari de type II, une plus grande quantité de tissu s'étend dans le canal rachidien par rapport au type de malformation de Chiari I.

Les signes et le symptôme s peuvent inclure ceux liés à une forme de spina bifida appelée myéloméningocèle qui accompagne presque toujours la malformation de Chiari de type II. Dans la myéloméningocèle, la colonne vertébrale et le canal rachidien ne se sont pas fermés correctement avant la naissance.

Les signes et symptômes peuvent inclure:

• Modifications du schéma respiratoire
• Problèmes de déglutition, tels que bâillonnement
• Mouvements rapides des yeux vers le bas
• Faiblesse des bras

Une malformation de Chiari de type II est généralement notée à l'échographie pendant la grossesse . Elle peut également être diagnostiquée après la naissance ou au début de la petite enfance.

Malformation de Chiari de type III

Dans l’un des types les plus graves de la maladie, la malformation de Chiari de type III, une partie du la partie inférieure du dos du cerveau (cervelet) ou du tronc cérébral s'étend à travers une ouverture anormale à l'arrière du crâne. Cette forme de malformation de Chiari est diagnostiquée à la naissance ou par échographie pendant la grossesse.

Ce type de malformation de Chiari a un taux de mortalité plus élevé et peut également causer des problèmes neurologiques.

Quand voir un médecin

Si vous ou votre enfant présentez l'un des signes et symptômes pouvant être associés à une malformation de Chiari, consultez votre médecin pour une évaluation.

Parce que de nombreux symptômes de la malformation de Chiari peuvent être également associée à d'autres troubles, une évaluation médicale approfondie est importante.

Causes

La malformation de Chiari de type I survient lorsque la section de votre crâne contenant une partie de votre cerveau (cervelet) est trop petit ou déformé, ce qui exerce une pression et encombre votre cerveau. La partie inférieure du cervelet (amygdales) est déplacée dans votre canal rachidien supérieur.

La malformation de Chiari de type II est presque toujours associée à une forme de spina bifida appelée myéloméningocèle.

Lorsque le le cervelet est poussé dans votre canal rachidien supérieur, il peut interférer avec l'écoulement normal du liquide céphalo-rachidien qui protège votre cerveau et votre moelle épinière.

Cette circulation altérée du liquide céphalo-rachidien peut entraîner le blocage des signaux transmis de votre cerveau à votre corps, ou une accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau ou la moelle épinière.

Alternativement, la pression de le cervelet de la moelle épinière ou du tronc cérébral inférieur peut provoquer des signes ou des symptômes neurologiques.

Facteurs de risque

Il existe des preuves que la malformation de Chiari est présente dans certaines familles. Cependant, la recherche sur un éventuel composant héréditaire en est encore à ses débuts.

Complications

Chez certaines personnes, la malformation de Chiari peut devenir un trouble évolutif et entraîner de graves complications. Dans d'autres, il peut n'y avoir aucun symptôme associé et aucune intervention n'est nécessaire. Les complications associées à cette condition comprennent:

• Hydrocéphalie. Une accumulation d'excès de liquide dans votre cerveau (hydrocéphalie) peut nécessiter la mise en place d'un tube flexible (shunt) pour détourner et drainer le liquide céphalo-rachidien vers une autre zone de votre corps.
• Spina bifida. Le spina bifida, une condition dans laquelle votre moelle épinière ou son revêtement n'est pas complètement développé, peut se produire dans la malformation de Chiari. Une partie de la moelle épinière est exposée, ce qui peut provoquer des conditions graves telles que la paralysie. Les personnes atteintes de malformation de Chiari de type II ont généralement une forme de spina bifida appelée myéloméningocèle.
• Syringomyélie. Certaines personnes atteintes de malformation de Chiari développent également une maladie appelée syringomyélie, dans laquelle une cavité ou un kyste (syrinx) se forme dans la colonne vertébrale.
• Syndrome de la moelle épinière. Dans cette condition, votre moelle épinière se fixe à votre colonne vertébrale et provoque l'étirement de votre moelle épinière. Cela peut causer de graves lésions nerveuses et musculaires dans le bas de votre corps.

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Diagnosis

Pour diagnostiquer votre état, votre médecin examinera vos antécédents médicaux et vos symptômes et procédera à un examen physique.

Votre médecin vous prescrira également des tests d'imagerie pour diagnostiquer votre état et en déterminer la cause. Les tests peuvent inclure:

• Imagerie par résonance magnétique (IRM). Une IRM est souvent utilisée pour diagnostiquer une malformation de Chiari. Une IRM utilise de puissantes ondes radio et des aimants pour créer une vue détaillée de votre corps.

  Ce test sûr et indolore produit des images 3D détaillées des anomalies structurelles de votre cerveau qui peuvent contribuer à vos symptômes. Il peut également fournir des images de votre cervelet et déterminer s'il s'étend dans votre canal rachidien.

  Une IRM peut être répétée au fil du temps et elle peut être utilisée pour surveiller la progression de votre trouble.

Scan de tomographie informatisée (CT). Votre médecin peut recommander d’autres techniques d’imagerie telles que la tomodensitométrie.

La tomodensitométrie utilise des rayons X pour obtenir des images en coupe de votre corps. Un scanner peut aider à révéler des tumeurs cérébrales, des lésions cérébrales, des anomalies des os et des vaisseaux sanguins et d'autres conditions.

Traitement

Le traitement de la malformation de Chiari dépend de la gravité et les caractéristiques de votre état.

Si vous ne présentez aucun symptôme, votre médecin ne recommandera probablement aucun traitement autre que la surveillance par des examens réguliers et des IRM.

En cas de maux de tête ou d'autres types de douleur sont le principal symptôme, votre médecin peut recommander des analgésiques.

Réduction de la pression chirurgicale

Les médecins traitent généralement la malformation de Chiari symptomatique par chirurgie. L'objectif est d'arrêter la progression des changements dans l'anatomie de votre cerveau et de votre canal rachidien, ainsi que d'atténuer ou de stabiliser vos symptômes.

En cas de succès, la chirurgie peut réduire la pression sur votre cervelet et votre moelle épinière, et rétablir le flux normal de liquide céphalo-rachidien.

Dans la chirurgie la plus courante de la malformation de Chiari, appelée décompression de la fosse postérieure, votre chirurgien enlève une petite section d'os à l'arrière de votre crâne, soulageant la pression en donnant à votre cerveau plus d'espace.

Dans de nombreux cas, la couverture de votre cerveau, appelée la dure-mère, peut être ouverte. En outre, un patch peut être cousu en place pour agrandir le revêtement et offrir plus de place à votre cerveau. Ce patch peut être un matériau artificiel ou un tissu prélevé sur une autre partie de votre corps.

Votre médecin peut également retirer une petite partie de la colonne vertébrale pour soulager la pression sur votre moelle épinière et permettre plus espace pour la moelle épinière.

La technique chirurgicale peut varier, selon la présence d'une cavité remplie de liquide (syrinx) ou si vous avez du liquide dans votre cerveau (hydrocéphalie). Si vous avez un syrinx ou une hydrocéphalie, vous pourriez avoir besoin d'un tube (shunt) pour drainer l'excès de liquide.

Risques chirurgicaux et suivi

La chirurgie comporte des risques, y compris la possibilité de infection, liquide dans votre cerveau, fuite de liquide céphalo-rachidien ou problèmes de cicatrisation. Discutez des avantages et des inconvénients avec votre médecin avant de décider si la chirurgie est le traitement le plus approprié pour vous.

La chirurgie réduit les symptômes chez la plupart des gens, mais si une lésion nerveuse dans le canal rachidien s'est déjà produite, cette procédure n'inversera pas les dommages.

Après la chirurgie, vous aurez besoin d'un suivi régulier. des examens avec votre médecin, y compris des examens d'imagerie périodiques pour évaluer le résultat de la chirurgie et l'écoulement du liquide céphalo-rachidien.

Essais cliniques

Préparation de votre rendez-vous

Vous commencerez probablement par consulter votre médecin de famille. Cependant, lorsque vous appelez pour fixer un rendez-vous, vous pouvez être référé à un médecin formé aux maladies du cerveau et du système nerveux (neurologue).

Parce que les rendez-vous peuvent être brefs et qu'il y a souvent beaucoup de choses à discuter à propos, c'est une bonne idée d'être bien préparé pour votre rendez-vous. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous et à savoir à quoi vous attendre de votre médecin.

Ce que vous pouvez faire

• Soyez conscient de toutes les restrictions préalables au rendez-vous . Au moment de prendre rendez-vous, assurez-vous de demander à l'avance si vous avez quelque chose à faire.
• Notez tous les symptômes que vous ressentez, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous programmé le rendez-vous. Par exemple, même si votre principale plainte peut être des maux de tête, votre médecin voudra être informé de tout changement que vous avez pu remarquer dans votre vision, votre discours ou votre coordination.
• Notez les informations personnelles clés, y compris tout stress majeur et les changements récents dans votre vie.
• Faites une liste de vos informations médicales clés, y compris les autres conditions pour lesquelles vous êtes traité et les noms des médicaments que vous prenez.
• Prenez un membre de la famille ou un ami, si possible. Parfois, il peut être difficile de se souvenir de toutes les informations qui vous ont été fournies lors d'un rendez-vous. Une personne qui vous accompagne peut se souvenir de quelque chose que vous avez manqué ou oublié.
• Écrivez les questions à poser à votre médecin.

Préparez une liste de questions afin de pouvoir la plupart de votre temps limité avec votre médecin. Énumérez vos questions des plus importantes aux moins importantes au cas où le temps s'écoulerait. Pour la malformation de Chiari, voici quelques questions de base à poser à votre médecin:

• Quelle est la cause probable de mes symptômes ou de mon état?
• Autre que la cause la plus probable, quelles sont les causes possibles pour mes symptômes ou mon état?
• De quels types de tests ai-je besoin?
• Ai-je besoin d'un traitement?
• Si vous pensez que je n'en ai pas besoin traité maintenant, comment allez-vous me surveiller pour les changements dans mon état?
• Si vous recommandez une intervention chirurgicale, à quoi dois-je m'attendre de ma guérison?
• Quel est le risque de complications de la chirurgie?
• Quel est mon pronostic à long terme après la chirurgie?
• J'ai d'autres problèmes de santé. Comment puis-je les gérer au mieux ensemble?
• Y a-t-il des restrictions que je dois respecter?
• Dois-je consulter un spécialiste? Combien cela coûtera-t-il et mon assurance couvrira-t-elle la consultation d'un spécialiste?
• Y a-t-il des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux emporter chez moi? Quels sites Web recommandez-vous de visiter?

En plus des questions que vous vous êtes préparé à poser à votre médecin, n'hésitez pas à poser des questions lors de votre rendez-vous à tout moment que vous ne faites pas. Je ne comprends pas quelque chose.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut vous réserver du temps pour passer en revue les points sur lesquels vous souhaitez passer plus de temps. Votre médecin peut vous demander:

• Quand avez-vous commencé à ressentir des symptômes?
• Vos symptômes ont-ils été continus ou occasionnels?
• Si vous ressentez des symptômes douleur au cou, est-elle aggravée par les éternuements, la toux ou la tension?
• Quelle est l'intensité de votre douleur à la tête et au cou?
• Avez-vous remarqué un changement dans votre coordination, y compris des problèmes d'équilibre ou avec la coordination des mains?
• Vos mains et vos pieds sont-ils engourdis ou picotent-ils?
• Avez-vous développé des difficultés à avaler?
• Avez-vous des épisodes de étourdissements ou évanouissements? Vous êtes-vous déjà évanoui?
• Avez-vous développé des problèmes avec vos yeux et vos oreilles, comme une vision trouble ou un bourdonnement ou un bourdonnement dans vos oreilles?
• Avez-vous eu des problèmes de vessie contrôle?
• Est-ce que quelqu'un a déjà remarqué que vous arrêtez de respirer pendant votre sommeil?
• Avez-vous pris des analgésiques ou utilisé d'autres approches pour soulager votre inconfort? Est-ce que quelque chose semble fonctionner?
• Avez-vous des symptômes supplémentaires, tels qu'une perte auditive, de la fatigue ou des changements dans vos habitudes intestinales ou votre appétit?
• Avez-vous reçu un autre diagnostic problèmes de santé?
• Quelqu'un dans votre famille a-t-il reçu un diagnostic de malformation de Chiari?