Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Vue d'ensemble

La maladie de Charcot (shahr-KOH) -Marie-Tooth est un groupe de troubles héréditaires qui causent des lésions nerveuses. Ces dommages se situent principalement dans vos bras et vos jambes (nerfs périphériques). La maladie de Charcot-Marie-Tooth est également appelée neuropathie héréditaire motrice et sensorielle.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth entraîne des muscles plus petits et plus faibles. Vous pouvez également ressentir une perte de sensation et des contractions musculaires et des difficultés à marcher. Les déformations du pied telles que les marteaux et les arcs élevés sont également courantes. Les symptômes commencent généralement dans vos pieds et vos jambes, mais ils peuvent éventuellement affecter vos mains et vos bras.

Les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth apparaissent généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, mais peuvent également se développer à la quarantaine.

Symptômes

Les signes et symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth peuvent inclure:

Faiblesse des jambes, des chevilles et des pieds
Perte de masse musculaire dans les jambes et les pieds
Arches hautes du pied
orteils recourbés (marteaux)
Diminution de la capacité de courir
Difficulté à lever le pied au niveau de la cheville (footdrop)
Pas maladroit ou plus haut que la normale (démarche)
Trébuchements ou chutes fréquents
Diminution de la sensation ou perte de sensation dans les jambes et les pieds

À mesure que la maladie de Charcot-Marie-Tooth progresse, les symptômes peuvent se propager des pieds et des jambes aux mains et aux bras. La gravité des symptômes peut varier considérablement d'une personne à l'autre, même parmi les membres de la famille.

Causes

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie génétique héréditaire. Cela se produit lorsqu'il y a des mutations dans les gènes qui affectent les nerfs de vos pieds, jambes, mains et bras.

Parfois, ces mutations endommagent les nerfs. D'autres mutations endommagent le revêtement protecteur qui entoure le nerf (gaine de myéline). Les deux font circuler des messages plus faibles entre vos extrémités et votre cerveau.

Cela signifie que certains muscles de vos pieds peuvent ne pas recevoir le signal de contraction de votre cerveau, vous êtes donc plus susceptible de trébucher et de tomber. Et votre cerveau peut ne pas recevoir de messages de douleur de vos pieds, donc si vous avez frotté une ampoule sur votre orteil, par exemple, il peut être infecté sans que vous vous en rendiez compte.

Facteurs de risque

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est héréditaire, vous êtes donc plus à risque de développer la maladie si un membre de votre famille immédiate a eu la maladie. D'autres causes de neuropathies, telles que le diabète, peuvent provoquer des symptômes similaires ou aggraver la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

D'autres causes de neuropathies, telles que le diabète, peuvent provoquer des symptômes similaires ou aggraver ceux de Charcot- Maladie de Marie-Tooth. En outre, des médicaments tels que la vincristine (Marqibo), le paclitaxel (Abraxane, Taxol) et d'autres peuvent aggraver les symptômes. Assurez-vous d'informer votre médecin de tous les médicaments que vous prenez.

Complications

Les complications de la maladie de Charcot-Marie-Tooth varient en gravité d'une personne à l'autre. Les anomalies du pied et les difficultés à marcher sont généralement les problèmes les plus graves. Les muscles peuvent s'affaiblir et vous pouvez blesser des zones du corps qui ressentent une diminution de la sensation.

Vous pouvez également éprouver des difficultés à respirer, à avaler ou à parler si les muscles qui contrôlent ces fonctions sont affectés par Charcot-Marie-Tooth maladie.

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Diagnostic

Pendant l'examen physique, votre médecin peut vérifier:

Signes de faiblesse musculaire dans les bras, les jambes, les mains et les pieds
Diminution de la masse musculaire de la partie inférieure des jambes, entraînant une apparence inversée de la bouteille de champagne
Réflexes réduits
Perte sensorielle des pieds et des mains
Déformations du pied, telles que les arcades hautes ou les marteaux
Autres problèmes orthopédiques, tels que la scoliose légère ou la dysplasie de la hanche

Votre médecin peut également recommander les tests suivants, qui peuvent aider à fournir des informations sur l'étendue de vos lésions nerveuses et ce qui peut en être la cause.

Études de conduction nerveuse. Ces tests mesurent la force et la vitesse des signaux électriques transmis par vos nerfs. Les électrodes sur la peau délivrent de petits chocs électriques pour stimuler le nerf. Des réponses retardées ou faibles peuvent indiquer un trouble nerveux tel que la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Électromyographie (EMG). Une fine électrode à aiguille est insérée à travers votre peau dans le muscle. L'activité électrique est mesurée lorsque vous vous détendez et que vous serrez doucement le muscle. Votre médecin pourra peut-être déterminer la distribution de la maladie en testant différents muscles.
Biopsie nerveuse. Un petit morceau de nerf périphérique est prélevé sur votre mollet par une incision dans votre peau. L'analyse en laboratoire du nerf distingue la maladie de Charcot-Marie-Tooth des autres troubles nerveux.
Tests génétiques. Ces tests, qui permettent de détecter les défauts génétiques les plus courants connus pour causer la maladie de Charcot-Marie-Tooth, sont effectués par prélèvement sanguin. Les tests génétiques peuvent donner aux personnes atteintes du trouble plus d'informations pour la planification familiale. Les progrès récents des tests génétiques l'ont rendu plus abordable et plus complet. Il est important d'avoir un conseil génétique avant de subir un test génétique afin de connaître les avantages et les inconvénients des tests.

Traitement

Il n'y a pas de remède contre la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Mais la maladie progresse généralement lentement et n'affecte pas la durée de vie prévue.

Il existe des traitements pour vous aider à gérer la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Médicaments

La maladie de Charcot-Marie-Tooth peut parfois provoquer des douleurs dues à des crampes musculaires ou à des lésions nerveuses. Si la douleur est un problème pour vous, des analgésiques sur ordonnance peuvent aider à contrôler votre douleur.

Thérapie

Physiothérapie. La physiothérapie peut aider à renforcer et à étirer vos muscles pour éviter le resserrement et la perte musculaires. Un programme comprend généralement des exercices à faible impact et des techniques d'étirement guidés par un physiothérapeute qualifié et approuvés par votre médecin. Commencée tôt et suivie régulièrement, la physiothérapie peut aider à prévenir l'invalidité.
Ergothérapie. La faiblesse des bras et des mains peut entraîner des difficultés de préhension et de mouvements des doigts, tels que la fermeture de boutons ou l'écriture. L'ergothérapie peut aider grâce à l'utilisation d'appareils fonctionnels, tels que des poignées en caoutchouc spéciales sur les poignées de porte ou des vêtements avec des boutons-pression au lieu de boutons.
Appareils orthopédiques. De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont besoin de l'aide de certains appareils orthopédiques pour maintenir leur mobilité quotidienne et pour éviter les blessures. Les attelles ou attelles de jambe et de cheville peuvent assurer la stabilité lors de la marche et de la montée des escaliers.
Envisagez des bottes ou des chaussures montantes pour un soutien supplémentaire de la cheville. Des chaussures sur mesure ou des inserts de chaussures peuvent améliorer votre démarche. Pensez aux attelles du pouce si vous avez une faiblesse de la main et des difficultés à saisir et à tenir les choses.

Chirurgie

Si les déformations du pied sont graves, une chirurgie correctrice du pied peut aider soulager la douleur et améliorer votre capacité à marcher. La chirurgie ne peut pas améliorer la faiblesse ou la perte de sensation.

Traitements futurs potentiels

Les chercheurs étudient un certain nombre de thérapies potentielles qui pourraient un jour traiter la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Les thérapies potentielles comprennent les médicaments, la thérapie génique et les procédures in vitro qui peuvent aider à éviter de transmettre la maladie aux générations futures.

Mode de vie et remèdes maison

Certaines habitudes peuvent prévenir les complications causées par Charcot-Marie -Maladie dentaire et vous aider à gérer ses effets.

Commencées tôt et suivies régulièrement, les activités à domicile peuvent apporter protection et soulagement:

Étirez-vous régulièrement. Les étirements peuvent aider à améliorer ou à maintenir l'amplitude des mouvements de vos articulations et à réduire le risque de blessure. C'est également utile pour améliorer votre flexibilité, votre équilibre et votre coordination. Si vous avez la maladie de Charcot-Marie-Tooth, des étirements réguliers peuvent prévenir ou réduire les déformations des articulations qui peuvent résulter d'une traction inégale des muscles sur vos os.
Faites de l'exercice quotidiennement. L'exercice régulier maintient vos os et vos muscles forts. Les exercices à faible impact, comme le vélo et la natation, sont moins stressants pour les muscles et les articulations fragiles. En renforçant vos muscles et vos os, vous pouvez améliorer votre équilibre et votre coordination, réduisant ainsi vos risques de chutes.
Améliorez votre stabilité. Une faiblesse musculaire associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth peut entraîner un manque d'équilibre sur vos pieds, entraînant des chutes et des blessures graves. Marcher avec une canne ou une marchette peut augmenter votre stabilité. Un bon éclairage la nuit peut vous aider à éviter de trébucher et de tomber.

Le soin des pieds est important

En raison des déformations du pied et de la perte de sensation, des soins réguliers des pieds sont importants pour aider à soulager les symptômes et prévenir les complications:

Inspectez vos pieds. Vérifiez-les quotidiennement pour éviter les callosités, les ulcères, les plaies et les infections.
Prenez soin de vos ongles. Coupez vos ongles régulièrement. Pour éviter les ongles incarnés et les infections, coupez droit et évitez de couper dans les bords du lit des ongles. Un podiatre peut vous couper les ongles des pieds si vous avez des problèmes de circulation, de sensation et d'endommagement des nerfs de vos pieds. Votre podiatre peut également vous recommander un salon pour couper vos ongles en toute sécurité.
Portez les bonnes chaussures. Choisissez des chaussures de protection bien ajustées. Pensez à porter des bottes ou des chaussures montantes pour soutenir la cheville. Si vous avez des déformations du pied, comme un marteau, essayez de faire fabriquer des chaussures sur mesure.

Faire face et soutenir

Des groupes de soutien, en collaboration avec les conseils de votre médecin, peuvent être précieux pour traiter la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Les groupes de soutien rassemblent des personnes qui font face aux mêmes types de défis et offrent un cadre dans lequel les gens peuvent partager des problèmes communs.

Demandez à votre médecin quels sont les groupes de soutien dans votre communauté. Internet et votre service de santé local, bibliothèque publique et annuaire téléphonique peuvent également être de bonnes sources pour trouver un groupe de soutien dans votre région.

Préparation de votre rendez-vous

Vous pourriez d'abord discuter de votre symptômes avec votre médecin de famille, mais il ou elle vous référera probablement à un neurologue pour une évaluation plus approfondie.

Comme il y a beaucoup de choses à discuter dans un court laps de temps, essayez d'arriver bien préparé. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous et à savoir à quoi vous attendre de votre médecin.

Ce que vous pouvez faire

Soyez conscient de toutes les restrictions préalables au rendez-vous. Au moment de prendre rendez-vous, assurez-vous de demander à l'avance si vous devez faire quelque chose, comme restreindre votre régime alimentaire.
Notez tous les symptômes que vous ressentez, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport selon la raison pour laquelle vous avez prévu le rendez-vous.
Faites une liste de tous les médicaments, vitamines ou suppléments que vous prenez.
Demandez à un membre de votre famille ou à un ami de vous accompagner , si possible. Parfois, il peut être difficile de se souvenir de toutes les informations qui vous ont été fournies lors d'un rendez-vous. Une personne qui vous accompagne peut se souvenir de quelque chose que vous avez oublié ou oublié.
Écrivez les questions à poser à votre médecin.

Votre temps avec votre médecin peut être limité, alors essayez pour préparer une liste de questions. Pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth, voici quelques questions de base à poser à votre médecin:

Quelle est la cause la plus probable de mes symptômes?
De quels types de tests ai-je besoin ? Ces tests nécessitent-ils une préparation particulière?
Cette condition disparaîtra-t-elle ou est-ce que je l’aurai toujours?
Quels traitements sont disponibles et lesquels me recommandez-vous?
Quels sont les effets secondaires possibles du traitement?
J'ai d'autres problèmes de santé. Comment gérer au mieux ces conditions ensemble?
Dois-je respecter des restrictions d'activité?
Y a-t-il des brochures ou autres documents imprimés que je peux emporter chez moi? Quels sites Web recommandez-vous de visiter?

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut vous réserver du temps pour passer en revue les points sur lesquels vous souhaitez passer plus de temps. Votre médecin peut vous demander:

Quand avez-vous commencé à ressentir des symptômes?
Quelle est la gravité de vos symptômes?
Avez-vous des symptômes tout le temps, ou est-ce qu'ils vont et viennent?
Y a-t-il quelque chose qui semble améliorer vos symptômes?
Y a-t-il quelque chose qui aggrave vos symptômes?
Quelqu'un dans votre famille a-t-il symptômes similaires?
Avez-vous ou d'autres membres de votre famille avez-vous subi des tests génétiques pour confirmer le diagnostic?