Malformations caverneuses

Vue d'ensemble

Les malformations caverneuses cérébrales (CCM) sont des vaisseaux sanguins anormalement formés. Contrairement aux autres types d'hémangiomes, les vaisseaux CCM, qui ont l'apparence d'un petit mûrier, se développent et créent des problèmes dans le cerveau ou la moelle épinière. Ces malformations, dont la taille peut varier de 2 millimètres à plusieurs centimètres de diamètre, peuvent être héréditaires mais se produisent le plus souvent d'elles-mêmes.

Les CCM peuvent fuir du sang, entraînant des saignements dans le cerveau ou la moelle épinière ( hémorragie). Les hémorragies cérébrales ou vertébrales peuvent générer un large éventail de symptômes neurologiques plus apparents, en fonction de la localisation d'une malformation caverneuse dans le système nerveux d'une personne.

Symptômes

Les malformations caverneuses cérébrales (CCM) peuvent exister sans symptômes apparents. Des symptômes évidents ont tendance à survenir lorsque des épisodes récurrents d'hémorragie ou de formation de caillots sanguins entraînent des convulsions, pour les CCM du lobe supérieur, ou des problèmes de focalisation ou de vision, pour les CCM du tronc cérébral, des noyaux gris centraux et de la moelle épinière.

En général, les signes et symptômes des CCM peuvent inclure une faiblesse, un engourdissement, des difficultés à parler, des difficultés à comprendre les autres, une instabilité, des changements de vision ou des maux de tête sévères. Des convulsions peuvent également survenir et des problèmes neurologiques peuvent progressivement s'aggraver avec le temps avec des saignements récurrents (hémorragie). Des saignements répétés peuvent survenir peu de temps après un saignement initial ou beaucoup plus tard, ou un saignement répété peut ne jamais se produire.

Quand consulter un médecin

Consultez immédiatement un médecin si vous présentez des symptômes de convulsions, ou signes et symptômes suggérant une hémorragie cérébrale, tels que:

• Céphalées soudaines et sévères
• Nausées
• Vomissements
• Faiblesse ou engourdissement d'un côté du corps
• Difficultés à parler ou à comprendre la parole
• Perte de vision
• Double vision
• Équilibre difficultés

Causes

La plupart des CCM se produisent comme une seule formation, sans cause apparente et sans antécédents familiaux.

Cependant, environ 20% des personnes touchées ont une forme familiale (héréditaire) de la maladie. Dans de nombreux cas, ces personnes peuvent identifier les membres de la famille affectés de manière similaire, le plus souvent avec de multiples malformations. Un diagnostic de la forme héréditaire peut être confirmé par des tests génétiques.

Certains CCM peuvent également survenir après une radiothérapie focale cérébrale.

Facteurs de risque

Comme mentionné ci-dessus, alors que la plupart des CCM surviennent sans cause claire, la forme génétique (héréditaire familiale) de la maladie peut provoquer de multiples malformations caverneuses, à la fois initialement et au fil du temps .

À ce jour, la recherche a identifié trois variantes génétiques responsables de malformations caverneuses familiales, auxquelles presque tous les cas familiaux de malformations caverneuses ont été retracés.

Complications

Les complications les plus préoccupantes des CCM proviennent de saignements récurrents (hémorragie), qui peuvent entraîner des lésions neurologiques progressives.

Les hémorragies sont plus susceptibles de récidiver chez les personnes ayant déjà reçu un diagnostic d'hémorragies. Ils sont également plus susceptibles de se reproduire avec des malformations situées dans le tronc cérébral.

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Diagnostic

Souvent, les personnes atteintes de malformations caverneuses cérébrales (CCM) ne présentent aucun signe ou symptôme. Votre diagnostic peut résulter d'une imagerie cérébrale pour d'autres affections neurologiques, ou des symptômes spécifiques peuvent inciter votre médecin à effectuer des tests plus approfondis.

En fonction de la raison pour laquelle la maladie est suspectée, les médecins peuvent demander des tests spécifiquement pour confirmer les CCM, ou pour identifier ou exclure d'autres conditions connexes. L'imagerie cérébrale est également nécessaire dès que possible après l'apparition de tout nouveau symptôme, pour révéler soit une hémorragie, soit l'émergence de nouvelles malformations.

• Imagerie par résonance magnétique (IRM). Dans ce test, une image détaillée est faite de votre cerveau ou de votre colonne vertébrale. Les vaisseaux sanguins du cerveau peuvent également être imagés. Parfois, un médecin peut injecter un colorant de contraste dans une veine de votre bras pour examiner le tissu cérébral d'une manière légèrement différente ou pour mieux observer les vaisseaux sanguins du cerveau (angiographie par résonance magnétique ou phlébographie par résonance magnétique).
• Tests génétiques. Si vous avez des antécédents familiaux de la maladie, des conseils et des tests génétiques sont utiles pour identifier les changements associés aux CCM dans les gènes ou les chromosomes.

Traitement

Médecins formés au cerveau et les affections du système nerveux (neurologues et neurologues cérébrovasculaires), la chirurgie du cerveau et du système nerveux (neurochirurgiens), l'imagerie cérébrale (neuroradiologues) et d'autres spécialités travaillent avec vous pour traiter les CCM ainsi que d'autres affections neurologiques.

Votre traitement peut inclure:

• L'observation. Si vous ne ressentez pas de symptômes, votre médecin peut décider dans un premier temps de surveiller votre malformation caverneuse, d'autant plus que le risque est généralement plus faible pour les personnes non symptomatiques. Parfois, des tests intermittents tels que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) sont recommandés pour surveiller tout changement dans la malformation. Informez immédiatement votre médecin de tout changement de vos symptômes.
• Médicaments. Si vous avez des crises liées à une malformation caverneuse, des médicaments peuvent vous être prescrits pour arrêter les crises.
• Chirurgie. Si vous présentez des symptômes liés à une malformation caverneuse pouvant être atteinte chirurgicalement, votre médecin peut vous recommander une intervention chirurgicale pour éliminer la malformation.

Si votre plan de traitement comprend une intervention chirurgicale, des technologies d'imagerie plus avancées, tels que l'IRM fonctionnelle et la tractographie, peuvent également être utiles dans des contextes spécifiques.

Traitements futurs potentiels

Plusieurs domaines de la technologie d'imagerie sont prometteurs à la fois pour améliorer les prévisions de l'évolution de la maladie dans certains contextes spécifiques et pour augmenter le niveau d'informations disponibles sur l'état de la maladie d'un individu particulier , y compris les progrès potentiels en imagerie grâce à la cartographie quantitative de la susceptibilité (QSM), l'imagerie de perméabilité à l'aide de l'IRM dynamique à contraste amélioré et l'utilisation d'autres agents de contraste IRM tels que le ferumoxytol. Bien qu'ils soient encore à l'étude, de tels développements sont prometteurs pour une imagerie améliorée qui pourrait conduire à des soins cliniques plus précis et plus efficaces à l'avenir.

Essais cliniques

Préparation de votre rendez-vous

Ce que vous pouvez faire

• Tenez un calendrier détaillé des symptômes. Chaque fois qu'un symptôme survient, notez l'heure, ce que vous avez vécu et combien de temps cela a duré.
• Notez les informations personnelles clés, y compris tout stress majeur ou tout changement de vie récent.
• Faites une liste de tous les médicaments, vitamines ou suppléments que vous prenez.
• Emmenez un membre de votre famille ou un ami avec vous. Parfois, il peut être difficile de se souvenir de toutes les informations qui vous ont été fournies lors d'un rendez-vous. Une personne qui vous accompagne peut se souvenir de quelque chose que vous avez manqué ou oublié.

• Apportez à votre rendez-vous tous les scanners cérébraux récents sur CD.

  saisies, votre médecin voudra peut-être poser des questions à quelqu'un qui en a été témoin, car il est courant de ne pas être au courant de tout ce qui se passe lorsque vous en subissez une.

Écrivez les questions à poser à votre médecin

La préparation d'une liste de questions vous aidera à profiter au maximum de votre temps avec votre médecin. Énumérez vos questions des plus importantes aux moins importantes au cas où le temps s'écoulerait. La plupart d'entre eux seraient couverts lors de votre visite. Voici quelques exemples de bonnes questions à poser à votre médecin.

Questions générales

• Combien de malformations caverneuses ai-je?
• Où sont-elles, ou où se trouvent-elles?
• Quelles sont les fonctions de la ou des régions du cerveau?
• Mes enfants (ou tout autre membre de ma famille) devraient-ils être testés?
• Dois-je avoir une génétique tests pour les CCM héréditaires?

Gestion et observation

• À quelle fréquence aurai-je besoin de tests de suivi?
• À quelle fréquence vais-je faire un suivi avec vous?

Chirurgie (pour enlever une malformation)

• Combien de temps estimeriez-vous que je serais en chirurgie?
• Combien de temps prend habituellement la récupération après une chirurgie?
• Combien de temps dois-je prévoir d'être à l'hôpital?

Antécédents chirurgicaux

• Combien de CCM avez-vous vu et combien en avez-vous traités?
• Votre établissement dispose-t-il d'un cabinet spécialisé en neurologie cérébrovasculaire?

D'autres questions peuvent être utiles pour vos besoins particuliers. Le site Web d'Angioma Alliance propose un ensemble plus complet de questions suggérées.

En plus des questions que vous vous êtes préparé à poser à votre médecin, n'hésitez pas à poser des questions lors de votre rendez-vous à tout moment que vous ne Je ne comprends pas quelque chose.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est également susceptible de vous poser un certain nombre de questions:

• Quand vous commencez à ressentir des symptômes (convulsions, hémorragie ou saignement, faiblesse des bras ou des jambes, problèmes de vision, problèmes d'équilibre, problèmes d'élocution, difficultés de mémoire et d'attention, maux de tête, etc.)?
• Vos symptômes aller et venir (intermittent) ou sont-ils persistants (présents tout le temps)?
• Vos symptômes semblent-ils être déclenchés par certains événements ou conditions?

Ce que vous peut faire entre-temps

Certaines conditions et activités peuvent déclencher des crises, il peut donc être utile de:

• Éviter une consommation excessive d'alcool
• Éviter le nicoti utilisation
• Dormez suffisamment
• Réduisez le stress