Exstrophie de la vessie

Vue d'ensemble

L'exstrophie de la vessie (EK-stroh-fee) est une anomalie congénitale rare dans laquelle la vessie se développe en dehors du fœtus. La vessie exposée ne peut pas stocker l'urine ou fonctionner normalement, ce qui entraîne une fuite d'urine (incontinence).

Les problèmes causés par l'exstrophie de la vessie varient en gravité. Ils peuvent inclure des anomalies de la vessie, des organes génitaux et des os pelviens, ainsi que des anomalies des intestins et des organes reproducteurs.

L'exstrophie de la vessie peut être détectée lors d'une échographie de routine pendant la grossesse. Parfois, cependant, le défaut n'est pas visible avant la naissance du bébé. Les bébés nés avec une exstrophie de la vessie auront besoin d'une intervention chirurgicale pour corriger les anomalies.

Symptômes

L'exstrophie de la vessie est la plus courante dans le plus grand groupe d'anomalies congénitales appelées complexe exstrophie de la vessie-épispadias ). Si votre enfant a BEEC, il ou elle aura l'un des éléments suivants:

• Epispadias. C'est la forme la moins sévère de BEEC, dans laquelle le tube pour expulser l'urine (urètre) ne se développe pas complètement.

• Exstrophie de la vessie. Ce défaut provoque la formation de la vessie à l'extérieur du corps. La vessie est également retournée. Habituellement, l'exstrophie de la vessie impliquera les organes des voies urinaires, ainsi que les systèmes digestif et reproducteur. Des défauts de la paroi abdominale, de la vessie, des organes génitaux, des os pelviens, de la dernière section du gros intestin (rectum) et de l'ouverture à l'extrémité du rectum (anus) peuvent survenir.

  Les enfants souffrant d'exstrophie de la vessie souffrent également de vésico-urétéral reflux. Cette condition fait que l'urine coule dans le mauvais sens - de la vessie vers les tubes qui se connectent aux reins (uretères). Les enfants souffrant d'exstrophie de la vessie ont également des épispadias.

• Exstrophie du cloaque. L'exstrophie cloacale (kloe-A-kul EK-stroh-fee) est la forme la plus grave de BEEC. Dans cette condition, le rectum, la vessie et les organes génitaux ne se séparent pas complètement à mesure que le fœtus se développe. Ces organes peuvent ne pas être correctement formés et les os pelviens sont également affectés.

  Les reins, la colonne vertébrale et la moelle épinière peuvent également être affectés. La plupart des enfants atteints d'exstrophie cloacale ont des anomalies de la colonne vertébrale, y compris le spina bifida. Les enfants nés avec des organes abdominaux saillants ont probablement aussi une exstrophie cloacale ou une exstrophie de la vessie.

Causes

Les médecins ne sont pas sûrs de ce qui cause une exstrophie de la vessie. Les chercheurs pensent qu'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux joue probablement un rôle.

Ce que l'on sait, c'est qu'à mesure que le fœtus grandit, une structure appelée cloaque (klo-A-kuh) - où la reproduction, l'urine et les ouvertures digestives se rejoignent toutes - ne se développent pas correctement chez les bébés qui développent une exstrophie de la vessie. Les défauts du cloaque peuvent beaucoup varier en fonction de l'âge du fœtus lorsque l'erreur de développement se produit.

Facteurs de risque

Les facteurs qui augmentent le risque d'exstrophie de la vessie comprennent:

• Histoire familiale. Les premiers-nés, les enfants d'un parent souffrant d'exstrophie de la vessie ou les frères et sœurs d'un enfant souffrant d'exstrophie de la vessie ont un risque accru de naître avec la maladie.
• Race. L'exstrophie de la vessie est plus fréquente chez les Blancs que chez les autres races.
• Sexe. Plus de garçons que de filles naissent avec une exstrophie de la vessie.
• Recours à la procréation assistée. Les enfants nés grâce à une technologie de procréation assistée, telle que la FIV, ont un risque plus élevé d'exstrophie de la vessie.

Complications

Sans chirurgie

Sans traitement, les enfants souffrant d'exstrophie de la vessie ne le seront pas. être capable de retenir l'urine (incontinence urinaire). Ils présentent également un risque de dysfonctionnement sexuel et un risque accru de cancer de la vessie.

Après la chirurgie

La chirurgie peut réduire les complications. Le succès de la chirurgie dépend de la gravité du défaut. De nombreux enfants qui subissent une réparation chirurgicale sont capables de retenir l'urine. Les jeunes enfants souffrant d'exstrophie de la vessie peuvent marcher avec les jambes légèrement tournées vers l'extérieur en raison de la séparation de leurs os pelviens.

Complications à long terme

Les personnes nées avec une exstrophie de la vessie peuvent continuer à avoir une fonction sexuelle normale, y compris la capacité d'avoir des enfants. Cependant, la grossesse sera à haut risque pour la mère et le bébé, et une naissance par césarienne planifiée peut être nécessaire.

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Diagnostic

Une exstrophie de la vessie est découverte accidentellement lors d'une échographie de routine de grossesse. Il peut être diagnostiqué plus définitivement avant la naissance par échographie ou IRM. Les signes que le médecin recherchera dans les images incluent:

• Vessie qui ne se remplit pas ou ne se vide pas correctement
• Cordon ombilical placé bas sur l'abdomen
• Os pubiens - partie des hanches qui forment le bassin - qui sont séparés
• Plus petits que les organes génitaux normaux

Parfois, la maladie ne peut être vue qu'après la naissance du bébé. Chez un nouveau-né, les médecins recherchent:

• La taille de la partie de la vessie ouverte et exposée à l'air
• Position des testicules
• Intestin bombé à travers la paroi abdominale (hernie inguinale)
• Anatomie de la zone autour du nombril
• Position de l'ouverture à l'extrémité du rectum (anus)
• Dans quelle mesure les os pubiens sont séparés et avec quelle facilité le bassin bouge

Traitement

Après l'accouchement, la vessie est recouverte d'un pansement en plastique transparent pour la protéger.

Les enfants nés avec une exstrophie de la vessie sont traités par chirurgie reconstructive après la naissance. Les objectifs généraux de la reconstruction sont les suivants:

• Fournir suffisamment d'espace pour le stockage de l'urine
• Créer des organes sexuels externes (organes génitaux externes) qui semblent et fonctionnent de manière acceptable
• Établir le contrôle de la vessie (continence)
• Préserver la fonction rénale

Il existe deux approches principales de la chirurgie, même s'il n'est pas clair si une approche est significativement meilleure que l'autre. Des recherches sont en cours pour affiner les chirurgies et étudier leurs résultats à long terme. Les deux types de réparation chirurgicale comprennent:

• Réparation complète. Cette procédure est appelée réparation primaire complète de l'exstrophie de la vessie. La chirurgie de réparation complète est réalisée en une seule procédure qui ferme la vessie et l'abdomen et répare l'urètre et les organes sexuels externes. Cela peut être fait peu de temps après la naissance, ou lorsque le bébé a environ deux à trois mois.

  La plupart des interventions chirurgicales pour les nouveau-nés comprendront la réparation des os pelviens. Cependant, les médecins peuvent choisir de ne pas faire cette réparation si le bébé a moins de 72 heures, la séparation pelvienne est petite et les os du bébé sont flexibles.

• Réparation par étapes. Le nom complet de cette approche est la réparation par étapes moderne de l'exstrophie de la vessie. La réparation par étapes implique trois opérations. L'une est effectuée dans les 72 heures suivant la naissance, une autre entre 6 et 12 mois et la dernière entre 4 et 5 ans.

  La première procédure ferme la vessie et l'abdomen, et la seconde répare l'urètre et organes sexuels. Ensuite, lorsque l'enfant est en âge de participer à la formation à la propreté, les chirurgiens effectuent une reconstruction du col de la vessie.

Suivi chirurgical

Les soins standard après la chirurgie comprennent:

• Immobilisation. Après la chirurgie, les nourrissons doivent rester en traction pendant qu'ils guérissent. La durée pendant laquelle un enfant doit être immobilisé varie, mais se situe généralement autour de quatre à six semaines.
• Gestion de la douleur. Les médecins peuvent placer un tube fin dans le canal rachidien pendant la chirurgie pour administrer des analgésiques directement dans la zone dont ils ont besoin. Cela permet un contrôle plus cohérent de la douleur et une moindre utilisation de médicaments opioïdes.

Après la chirurgie, la plupart des enfants, mais pas tous, pourront atteindre la continence. Les enfants ont parfois besoin d'un tube inséré dans leur vessie pour drainer l'urine (cathétérisme). Des chirurgies supplémentaires peuvent être nécessaires à mesure que votre enfant grandit.

Faire face et soutien

Avoir un bébé avec une anomalie congénitale importante et rare telle qu'une exstrophie de la vessie peut être extrêmement stressant. Il est difficile pour les médecins de prédire le succès de la chirurgie, vous êtes donc confronté à un avenir inconnu pour votre enfant.

En fonction du résultat de la chirurgie et de son degré de continence, votre enfant peut ressentir des émotions et défis sociaux. Un travailleur social ou un autre professionnel de la santé comportementale peut offrir à votre enfant et à votre famille un soutien pour faire face à ces défis.

Certains médecins recommandent que tous les enfants atteints de BEEC reçoivent des conseils précoces et qu’ils et leurs familles continuent de recevoir un soutien psychologique à l'âge adulte.

Vous pouvez également bénéficier de trouver un groupe de soutien d'autres parents qui font face à la maladie. Parler avec d'autres personnes qui ont vécu des expériences similaires et comprendre ce que vous vivez peut être utile.

Il peut également être utile de garder à l'esprit que les enfants souffrant d'exstrophie de la vessie ont une espérance de vie normale et une bonne chance de vivre une vie pleine et productive avec un travail, des relations et des enfants qui leur sont propres.

Se préparer à votre rendez-vous

Votre fournisseur de soins de santé a peut-être diagnostiqué l'état de votre bébé pendant votre grossesse. Si tel est le cas, en plus du fournisseur de soins de santé que vous avez choisi pour vous soigner pendant votre grossesse, vous consulterez probablement une équipe multidisciplinaire de médecins, chirurgiens et autres spécialistes.

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous et à quoi vous attendre de vos fournisseurs de soins de santé si votre bébé à naître a reçu un diagnostic d'exstrophie de la vessie.

Ce que vous pouvez faire

• Soyez conscient de toutes les instructions préalables au rendez-vous. Au moment de prendre rendez-vous, assurez-vous de demander si une préparation particulière est nécessaire.
• Demandez à un membre de votre famille ou à un ami de vous accompagner, si possible. Parfois, il peut être difficile de se souvenir de toutes les informations qui vous ont été fournies lors d'un rendez-vous. Une personne qui vous accompagne peut se souvenir de quelque chose que vous avez oublié ou oublié.
• Écrivez les questions à poser à votre médecin. La préparation des questions à l'avance vous aidera à tirer le meilleur parti de votre temps avec vos fournisseurs de soins de santé.

Pour l'exstrophie de la vessie, voici quelques questions de base à poser:

• Quelle est l'étendue du défaut? Pouvez-vous dire à quel point il est grave?
• Mon bébé peut-il être traité pendant la grossesse?
• Que fera-t-on pour mon bébé immédiatement après la naissance?
• traitement guérir mon enfant?
• De combien et de quels types de chirurgies mon enfant aura-t-il besoin?
• Quelles sont certaines des complications potentielles du traitement ou de la chirurgie?
• Y aura-t-il des effets durables?
• Y a-t-il des groupes de soutien qui peuvent aider mon enfant et moi?
• Quelles sont les chances que cela se reproduise lors de futures grossesses?
• Existe-t-il un moyen d'éviter que cela ne se reproduise à l'avenir?
• Quels sites Web recommandez-vous de visiter?

En plus des questions que vous ' êtes prêt à demander à votre médecin, n'hésitez pas à poser d'autres questions lors de votre rendez-vous.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions , par exemple:

• Avez-vous déjà eu un enfant avec une exstrophie de la vessie ou d'autres anomalies congénitales?
• quelqu'un dans votre famille est né avec une exstrophie de la vessie?
• Si nécessaire, pouvez-vous vous rendre dans un établissement qui offre des soins spécialisés?