Ataxie

Vue d'ensemble

L'ataxie décrit un manque de contrôle musculaire ou de coordination des mouvements volontaires, comme la marche ou la prise d'objets. Signe d'une affection sous-jacente, l'ataxie peut affecter divers mouvements et créer des difficultés d'élocution, de mouvement des yeux et de déglutition.

L'ataxie persistante résulte généralement d'une lésion de la partie de votre cerveau qui contrôle la coordination musculaire (cervelet). De nombreuses affections peuvent provoquer une ataxie, notamment l'abus d'alcool, certains médicaments, un accident vasculaire cérébral, une tumeur, une paralysie cérébrale, une dégénérescence cérébrale et la sclérose en plaques. Des gènes défectueux hérités peuvent également causer la maladie.

Le traitement de l'ataxie dépend de la cause. Des dispositifs adaptatifs, tels que des marcheurs ou des cannes, peuvent vous aider à conserver votre indépendance. La physiothérapie, l'ergothérapie, l'orthophonie et les exercices d'aérobie réguliers peuvent également aider.

Les symptômes

L'ataxie peut se développer avec le temps ou survenir soudainement. Signe d'un certain nombre de troubles neurologiques, l'ataxie peut provoquer:

• Mauvaise coordination
• Marche instable et tendance à trébucher
• Difficultés de motricité fine tâches, telles que manger, écrire ou boutonner une chemise
• Changement de langage
• Mouvements involontaires des yeux (nystagmus)
• Difficulté à avaler

Quand consulter un médecin

Si vous n'êtes pas au courant d'une maladie qui provoque une ataxie, telle que la sclérose en plaques, consultez votre médecin dès que possible si vous:

• Perdez l'équilibre
• Perdez la coordination musculaire dans une main, un bras ou une jambe
• Avoir des difficultés à marcher
• Gâcher votre discours
• Avoir des difficultés à avaler

Causes

Dommages, dégénérescence ou perte de cellules nerveuses dans la partie de votre cerveau qui contrôle la coordination musculaire (cervelet), entraîne une ataxie. Votre cervelet comprend deux portions de tissu plié situées à la base de votre cerveau près de votre tronc cérébral. Cette zone du cerveau aide à l'équilibre ainsi que les mouvements oculaires, la déglutition et la parole.

Les maladies qui endommagent la moelle épinière et les nerfs périphériques qui relient votre cervelet à vos muscles peuvent également provoquer une ataxie. Les causes d'ataxie incluent:

• Traumatisme crânien. Les dommages causés à votre cerveau ou à votre moelle épinière par un coup à la tête, comme celui qui pourrait survenir lors d'un accident de voiture, peuvent provoquer une ataxie cérébelleuse aiguë, qui survient soudainement.
• Accident vasculaire cérébral. Un blocage ou un saignement dans le cerveau peut provoquer une ataxie. Lorsque l'apport sanguin à une partie de votre cerveau est interrompu ou sévèrement réduit, privant le tissu cérébral d'oxygène et de nutriments, les cellules cérébrales meurent.
• Paralysie cérébrale. Il s'agit d'un terme général désignant un groupe de troubles causés par des lésions cérébrales d'un enfant au cours du développement précoce - avant, pendant ou peu de temps après la naissance - qui affectent la capacité de l'enfant à coordonner les mouvements corporels.
• Maladies auto-immunes. La sclérose en plaques, la sarcoïdose, la maladie cœliaque et d'autres maladies auto-immunes peuvent provoquer une ataxie.
• Infections. L'ataxie peut être une complication rare de la varicelle et d'autres infections virales telles que le VIH et la maladie de Lyme. Il peut apparaître dans les stades de guérison de l'infection et durer des jours ou des semaines. Normalement, l'ataxie disparaît avec le temps.
• Syndromes paranéoplasiques. Il s'agit de troubles dégénératifs rares déclenchés par la réponse de votre système immunitaire à une tumeur cancéreuse (néoplasme), le plus souvent d'un cancer du poumon, de l'ovaire, du sein ou du lymphatique. L'ataxie peut apparaître des mois ou des années avant le diagnostic du cancer.
• Anomalies cérébrales. Une zone infectée (abcès) dans le cerveau peut provoquer une ataxie. Une excroissance du cerveau, cancéreuse (maligne) ou non cancéreuse (bénigne), peut endommager le cervelet.

• Réaction toxique. L'ataxie est un effet secondaire potentiel de certains médicaments, en particulier les barbituriques, comme le phénobarbital; les sédatifs, tels que les benzodiazépines; les médicaments antiépileptiques, tels que la phénytoïne; et certains types de chimiothérapie. La toxicité de la vitamine B-6 peut également provoquer une ataxie. Ces causes sont importantes à identifier car les effets sont souvent réversibles.

  De plus, certains médicaments que vous prenez peuvent causer des problèmes avec l'âge, vous devrez donc peut-être réduire votre dose ou arrêter le médicament.

  Intoxication à l'alcool et aux drogues; l'empoisonnement aux métaux lourds, comme le plomb ou le mercure; et l'intoxication par les solvants, comme le diluant pour peinture, peut également provoquer une ataxie.

• Une carence en vitamine E, en vitamine B-12 ou en thiamine. Ne pas consommer suffisamment de ces nutriments, en raison de l'incapacité à en absorber suffisamment, d'un abus d'alcool ou d'autres raisons, peut entraîner une ataxie.
• Problèmes de thyroïde. L'hypothyroïdie et l'hypoparathyroïdie peuvent provoquer une ataxie.
• Infection au COVID-19. Cette infection peut provoquer une ataxie, le plus souvent dans les cas très graves.

Pour certains adultes qui développent une ataxie sporadique, aucune cause spécifique ne peut être trouvée. L'ataxie sporadique peut prendre un certain nombre de formes, y compris une atrophie systémique multiple, une maladie dégénérative progressive.

Ataxies héréditaires

Certains types d'ataxie et certaines conditions qui provoquent l'ataxie sont héréditaires. Si vous avez l'une de ces conditions, vous êtes né avec un défaut d'un gène donné qui produit des protéines anormales.

Les protéines anormales entravent la fonction des cellules nerveuses, principalement dans votre cervelet et la moelle épinière, et causent les dégénérer. À mesure que la maladie progresse, les problèmes de coordination s'aggravent.

Vous pouvez hériter d'une ataxie génétique d'un gène dominant d'un parent (trouble autosomique dominant) ou d'un gène récessif de chaque parent (trouble autosomique récessif). Dans ce dernier cas, il est possible qu'aucun des deux parents ne soit atteint du trouble (mutation silencieuse), il se peut donc qu'il n'y ait pas d'antécédents familiaux évidents.

Différents défauts génétiques provoquent différents types d'ataxie, la plupart progressifs. Chaque type entraîne une mauvaise coordination, mais chacun a des signes et des symptômes spécifiques.

Ataxies autosomiques dominantes

Il s'agit notamment:

• Les ataxies spinocérébelleuses. Les chercheurs ont identifié plus de 40 gènes de l'ataxie autosomique dominante, et le nombre continue de croître. L'ataxie cérébelleuse et la dégénérescence cérébelleuse sont communes à tous les types, mais d'autres signes et symptômes, ainsi que l'âge d'apparition, diffèrent en fonction de la mutation génique spécifique.

• Ataxie épisodique (EA). Il existe huit types reconnus d'ataxie épisodique plutôt que progressive - EA1 à EA7, plus l'ataxie épisodique d'apparition tardive. EA1 et EA2 sont les plus courants. EA1 implique de brefs épisodes ataxiques qui peuvent durer quelques secondes ou minutes. Les épisodes sont déclenchés par le stress, par surprise ou par des mouvements brusques, et sont souvent associés à des contractions musculaires.

  EA2 implique des épisodes plus longs, généralement d'une durée de 30 minutes à six heures, qui sont également déclenchés par le stress. Vous pourriez avoir des étourdissements (vertiges), de la fatigue et une faiblesse musculaire pendant vos épisodes. Dans certains cas, les symptômes disparaissent plus tard dans la vie.

  L'ataxie épisodique ne raccourcit pas la durée de vie et les symptômes peuvent répondre aux médicaments.

Autosomique récessif ataxies

Ceux-ci incluent:

l'ataxie de Friedreich. Cette ataxie héréditaire courante entraîne des lésions du cervelet, de la moelle épinière et des nerfs périphériques. Les nerfs périphériques transportent les signaux de votre cerveau et de votre moelle épinière vers vos muscles. Dans la plupart des cas, les signes et symptômes apparaissent bien avant 25 ans.

Le taux de progression de la maladie varie. La première indication est généralement une difficulté à marcher (ataxie de la marche). La condition progresse généralement vers les bras et le tronc. Les muscles s'affaiblissent et s'épuisent avec le temps, provoquant des déformations, en particulier au niveau des pieds, du bas des jambes et des mains.

D'autres signes et symptômes susceptibles de se développer à mesure que la maladie progresse comprennent une élocution lente et trouble (dysarthrie); fatigue; mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus); courbure de la colonne vertébrale (scoliose); perte auditive; et les maladies cardiaques, y compris l'hypertrophie cardiaque (cardiomyopathie) et l'insuffisance cardiaque. Le traitement précoce des problèmes cardiaques peut améliorer la qualité de vie et la survie.

Ataxie-télangiectasie. Cette maladie infantile rare et progressive provoque une dégénérescence du cerveau et d'autres systèmes corporels. La maladie provoque également une dégradation du système immunitaire (maladie d'immunodéficience), ce qui augmente la sensibilité à d'autres maladies, notamment les infections et les tumeurs. Elle affecte divers organes.

La télangiectasie est la formation de minuscules veines d'araignée rouges qui peuvent apparaître dans les coins des yeux de votre enfant ou sur les oreilles et les joues. Un retard de développement des habiletés motrices, un mauvais équilibre et des troubles de l'élocution sont généralement les premiers signes de la maladie. Les infections récurrentes des sinus et des voies respiratoires sont courantes.

Les enfants atteints d'ataxie-télangiectasie courent un risque élevé de développer un cancer, en particulier une leucémie ou un lymphome. La plupart des personnes atteintes de la maladie ont besoin d'un fauteuil roulant à l'adolescence et meurent avant l'âge de 30 ans, généralement d'un cancer ou d'une maladie pulmonaire (pulmonaire).

• Ataxie cérébelleuse congénitale. Ce type d'ataxie résulte de lésions du cervelet présentes à la naissance.
• Maladie de Wilson. Les personnes atteintes de cette maladie accumulent du cuivre dans leur cerveau, leur foie et d'autres organes, ce qui peut causer des problèmes neurologiques, y compris l'ataxie. L'identification précoce de ce trouble peut conduire à un traitement qui ralentira la progression.

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Diagnostic

Si vous souffrez d'ataxie, votre médecin recherchera une cause traitable. Outre la réalisation d'un examen physique et d'un examen neurologique, y compris la vérification de votre mémoire et de votre concentration, de votre vision, de votre audition, de votre équilibre, de votre coordination et de vos réflexes, votre médecin peut demander des tests de laboratoire, notamment:

• Des études d'imagerie. Un scanner ou une IRM de votre cerveau peut aider à déterminer les causes potentielles. Une IRM peut parfois montrer un rétrécissement du cervelet et d'autres structures cérébrales chez les personnes atteintes d'ataxie. Il peut également montrer d'autres signes traitables, tels qu'un caillot sanguin ou une tumeur bénigne, qui pourraient exercer une pression sur votre cervelet.
• Ponction lombaire (ponction lombaire). Une aiguille est insérée dans le bas du dos (région lombaire) entre deux os lombaires (vertèbres) pour prélever un échantillon de liquide céphalo-rachidien. Le liquide, qui entoure et protège votre cerveau et votre moelle épinière, est envoyé à un laboratoire pour y être testé.
• Test génétique. Votre médecin pourrait recommander des tests génétiques pour déterminer si vous ou votre enfant avez la mutation génétique qui cause l'une des affections ataxiques héréditaires. Les tests géniques sont disponibles pour la plupart des ataxies héréditaires, mais pas toutes.

Traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour l'ataxie. Dans certains cas, le traitement de la cause sous-jacente résout l'ataxie, comme l'arrêt des médicaments qui la provoquent. Dans d'autres cas, comme l'ataxie résultant de la varicelle ou d'autres infections virales, il est probable qu'il se résorbe d'elle-même. Votre médecin peut recommander un traitement pour gérer les symptômes, tels que la dépression, la raideur, les tremblements, la fatigue ou les étourdissements, ou suggérer des appareils ou des thérapies adaptatifs pour aider à lutter contre votre ataxie.

Appareils adaptatifs

Ataxie causée par des conditions telles que la sclérose en plaques ou la paralysie cérébrale pourrait ne pas être traitable. Dans ce cas, votre médecin pourra vous recommander des dispositifs adaptatifs. Ils comprennent:

• Des bâtons de randonnée ou des marcheurs pour marcher
• Des ustensiles modifiés pour manger
• Des aides à la communication pour parler

Thérapies

Vous pourriez bénéficier de certaines thérapies, notamment:

• La physiothérapie pour aider votre coordination et améliorer votre mobilité
• L'ergothérapie pour aider vous avec des tâches de la vie quotidienne, comme vous nourrir
• L'orthophonie pour améliorer la parole et aider à la déglutition

Des recherches ont montré que la stimulation magnétique transcrânienne peut aider à améliorer la démarche et le contrôle postural chez les personnes atteintes d'ataxie, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires. Certaines études ont indiqué que l'exercice aérobie peut également être bénéfique pour certaines personnes atteintes de syndromes ataxiques idiopathiques.

Essais cliniques

Faire face et soutenir

Les défis auxquels vous faites face lorsque vivre avec l'ataxie ou avoir un enfant atteint de cette maladie peut vous faire vous sentir seul ou mener à la dépression et à l'anxiété. Parler à un conseiller ou à un thérapeute peut aider. Ou vous pouvez trouver des encouragements et de la compréhension dans un groupe de soutien, que ce soit pour l'ataxie ou pour votre condition sous-jacente, comme le cancer ou la sclérose en plaques.

Bien que les groupes de soutien ne soient pas pour tout le monde, ils peuvent être de bonnes sources de information. Les membres du groupe connaissent souvent les derniers traitements et ont tendance à partager leurs propres expériences. Si cela vous intéresse, votre médecin pourra peut-être vous recommander un groupe dans votre région.

Préparation de votre rendez-vous

Vous commencerez probablement par consulter votre médecin de famille ou un médecin généraliste. Dans certains cas, votre médecin peut vous référer à un neurologue.

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Lorsque vous prenez rendez-vous, demandez s'il y a quelque chose que vous devez faire à l'avance, comme le jeûne avant de passer un test spécifique. Faites une liste de:

• Vos symptômes, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez planifié le rendez-vous, et quand ils ont commencé
• Informations personnelles clés, y compris autres conditions que vous avez et antécédents médicaux familiaux
• Tous les médicaments, vitamines ou suppléments que vous prenez, y compris les doses
• Questions à poser à votre médecin

Prenez un membre de la famille ou un ami, si possible, pour vous aider à vous souvenir des informations que vous obtenez.

Pour l'ataxie, les questions de base à poser à votre médecin sont les suivantes:

• Ce qui est probable causant mes symptômes?
• À part la cause la plus probable, quelles sont les autres causes possibles?
• De quels tests ai-je besoin?
• Mon état est-il probablement temporaire ou chronique?
• Quelle est la meilleure marche à suivre?
• Y a-t-il des appareils qui peuvent m'aider à me coordonner?
• J'ai d'autres problèmes de santé. Comment puis-je les gérer au mieux ensemble?
• Dois-je respecter des restrictions?
• Dois-je consulter un spécialiste?
• Existe-t-il des brochures ou d'autres documents imprimés Je peux emporter avec moi? Quels sites Web recommandez-vous?
• Connaissez-vous des études de recherche sur l'ataxie auxquelles je pourrais participer?

N'hésitez pas à poser d'autres questions.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser des questions, telles que:

• Vos symptômes sont-ils continus ou occasionnels?
• Quelle est la gravité de vos symptômes?
• Qu'est-ce qui semble améliorer vos symptômes?
• Qu'est-ce qui semble aggraver votre des symptômes?
• Avez-vous des membres de votre famille qui ont présenté ce type de symptômes?
• Consommez-vous de l'alcool ou des drogues?
• Avez-vous été exposé à des toxines?
• Avez-vous eu un virus récemment?

Ce que vous pouvez faire en attendant

Ne buvez pas d'alcool et ne prenez pas de drogues récréatives. peut aggraver votre ataxie.