Syndrome d'Angelman

Vue d'ensemble

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique. Cela entraîne un retard de développement, des problèmes d'élocution et d'équilibre, une déficience intellectuelle et parfois des convulsions.

Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman sourient et rient souvent fréquemment et ont une personnalité heureuse et excitante.

Les retards de développement, qui commencent entre 6 et 12 mois environ, sont généralement les premiers signes du syndrome d'Angelman. Les crises peuvent commencer entre l'âge de 2 et 3 ans.

Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont tendance à vivre près d'une durée de vie normale, mais le trouble ne peut être guéri. Le traitement se concentre sur la gestion des problèmes médicaux, de sommeil et de développement.

Symptômes

Les signes et symptômes du syndrome d'Angelman comprennent:

Retards de développement, y compris l'absence de rampement ou babillage entre 6 et 12 mois
Déficience intellectuelle
Pas de parole ou peu d'élocution
Difficulté à marcher, à bouger ou à bien équilibrer
Sourire fréquent et rire
Personnalité heureuse et excitante
Difficulté à s'endormir et à rester endormi

Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman peuvent également présenter les caractéristiques suivantes:

Crises, commençant généralement entre 2 et 3 ans
Mouvements raides ou saccadés
Tête de petite taille, avec planéité à l'arrière de la tête
Poussée de la langue
Cheveux, peau et yeux clairs
Comportements inhabituels, tels que battements de main et bras levés en marchant
Problèmes de sommeil

Quand consulter un médecin

La plupart des bébés atteints du syndrome d'Angelman ne présentent aucun signe ou symptôme à la naissance. Les premiers signes du syndrome d'Angelman sont généralement des retards de développement, tels que le manque de rampement ou de babillage, entre 6 et 12 mois.

Si votre enfant semble avoir des retards de développement ou si votre enfant présente d'autres signes ou symptômes de Syndrome d'Angelman, prenez rendez-vous avec le médecin de votre enfant.

Causes

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique. Elle est généralement causée par des problèmes avec un gène situé sur le chromosome 15 appelé le gène de l'ubiquitine protéine ligase E3A (UBE3A).

Un gène manquant ou défectueux

Vous recevez vos paires de gènes de votre parents - une copie de votre mère (copie maternelle) et l'autre de votre père (copie paternelle).

Vos cellules utilisent généralement les informations des deux copies, mais dans un petit nombre de gènes, une seule copie est active.

Normalement, seule la copie maternelle du gène UBE3A est active dans le cerveau. La plupart des cas de syndrome d'Angelman surviennent lorsqu'une partie de la copie maternelle est manquante ou endommagée.

Dans quelques cas, le syndrome d'Angelman est causé lorsque deux copies paternelles du gène sont héritées, au lieu d'une de chaque parent.

Facteurs de risque

Le syndrome d'Angelman est rare. Les chercheurs ne savent généralement pas ce qui cause les changements génétiques qui entraînent le syndrome d'Angelman. La plupart des personnes atteintes du syndrome d'Angelman n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie.

Parfois, le syndrome d'Angelman peut être hérité d'un parent. Des antécédents familiaux de la maladie peuvent augmenter le risque pour le bébé de développer le syndrome d'Angelman.

Complications

Les complications associées au syndrome d'Angelman comprennent:

Difficultés d'alimentation . La difficulté à coordonner la succion et la déglutition peut entraîner des problèmes d'alimentation chez les nourrissons. Votre pédiatre peut recommander une formule riche en calories pour aider votre bébé à prendre du poids.
Hyperactivité. Les enfants atteints du syndrome d'Angelman passent souvent rapidement d'une activité à une autre, ont une courte durée d'attention et gardent leurs mains ou un jouet dans la bouche. L'hyperactivité diminue souvent avec l'âge et les médicaments ne sont généralement pas nécessaires.
Troubles du sommeil. Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont souvent des schémas veille-sommeil anormaux et peuvent nécessiter moins de sommeil que la plupart des gens. Les troubles du sommeil peuvent s'améliorer avec l'âge. La thérapie médicamenteuse et comportementale peut aider à contrôler les troubles du sommeil.
Courbure de la colonne vertébrale (scoliose). Certaines personnes atteintes du syndrome d'Angelman développent une courbure anormale de la colonne vertébrale d'un côté à l'autre avec le temps.
Obésité. Les enfants plus âgés atteints du syndrome d'Angelman ont tendance à avoir un gros appétit, ce qui peut conduire à l'obésité.

Prévention

Dans de rares cas, le syndrome d'Angelman peut être transmis d'un parent atteint à un enfant à cause de gènes défectueux. Si vous êtes préoccupé par des antécédents familiaux du syndrome d'Angelman ou si vous avez déjà un enfant atteint du trouble, envisagez de parler à votre médecin ou à un conseiller en génétique pour vous aider à planifier de futures grossesses.

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Diagnostic

Le médecin de votre enfant peut soupçonner le syndrome d'Angelman si votre enfant présente des retards de développement et d'autres signes et symptômes du trouble, tels que des problèmes de mouvement et d'équilibre, un petite taille de la tête, planéité à l'arrière de la tête et rires fréquents.

Tests

Un diagnostic définitif peut presque toujours être posé par une prise de sang. Ces tests génétiques peuvent identifier les anomalies des chromosomes de votre enfant qui indiquent le syndrome d'Angelman.

Une combinaison de tests génétiques peut révéler les anomalies chromosomiques liées au syndrome d'Angelman. Ces tests peuvent examiner:

Modèle ADN parental. Ce test, connu sous le nom de test de méthylation de l'ADN, détecte trois des quatre anomalies génétiques connues qui causent le syndrome d'Angelman.
Chromosomes manquants. Un microréseau chromosomique (CMA) peut montrer si des parties de chromosomes sont manquantes.
Mutation génique. Rarement, le syndrome d'Angelman peut survenir lorsque la copie maternelle du gène UBE3A d'une personne est active, mais mutée. Si les résultats d'un test de méthylation de l'ADN sont normaux, le médecin de votre enfant peut demander un test de séquençage du gène UBE3A pour rechercher une mutation maternelle.

Traitement

Il n'y a pas de remède pour Syndrome d'Angelman. La recherche se concentre sur le ciblage de gènes spécifiques pour le traitement. Le traitement actuel se concentre sur la gestion des problèmes médicaux et de développement.

Une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé travaillera probablement avec vous pour gérer l'état de votre enfant. Selon les signes et symptômes de votre enfant, le traitement du syndrome d'Angelman peut impliquer:

Des médicaments anti-épileptiques pour contrôler les crises
Une thérapie physique pour aider à résoudre les problèmes de marche et de mouvement
La thérapie de la communication, qui peut inclure le langage des signes et la communication d'images
La thérapie comportementale pour aider à surmonter l'hyperactivité et une courte durée d'attention et pour aider au développement

Faire face et soutenir

Découvrir que votre enfant est atteint du syndrome d'Angelman peut être accablant. Vous ne savez peut-être pas à quoi vous attendre. Vous pourriez vous inquiéter de votre capacité à prendre en charge les problèmes médicaux et les troubles du développement de votre enfant. Il existe des ressources qui peuvent vous aider.

Travaillez en équipe

Trouvez une équipe de médecins et de thérapeutes en qui vous avez confiance pour vous aider à prendre des décisions importantes concernant les soins et le traitement de votre enfant. Ces professionnels peuvent également vous aider à trouver des ressources locales.

Envisagez un groupe de soutien

Le fait de vous connecter avec d'autres familles confrontées à des défis similaires peut vous aider à vous sentir moins seul. Demandez au médecin de votre enfant des informations sur les groupes de soutien locaux et d'autres organisations utiles.

Préparation de votre rendez-vous

Appelez votre médecin si votre bébé ou enfant n'atteint pas les étapes de développement attendues ou a d'autres signes ou symptômes communs au syndrome d'Angelman. Votre médecin pourra alors vous orienter vers un médecin spécialisé dans les affections qui affectent le cerveau et le système nerveux (neurologue).

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Notez les signes ou symptômes que vous avez remarqués chez votre enfant, et depuis combien de temps ils se produisent.
Apportez des livres de bébé et d'autres registres du développement de votre enfant au rendez-vous. Des photographies et des enregistrements vidéo peuvent être utiles.
Dressez la liste des informations médicales clés de votre enfant, y compris les autres affections pour lesquelles votre enfant est traité, et les noms des médicaments, vitamines ou suppléments qu'il prend.
Demandez à un membre de la famille ou à un ami de vous rejoindre pour le rendez-vous de votre enfant. Si le médecin de votre enfant mentionne la possibilité d'un trouble du développement, vous pourriez avoir de grandes difficultés à vous concentrer sur tout ce que le médecin dira ensuite. Emmenez quelqu'un qui peut vous offrir un soutien émotionnel et vous aider à vous souvenir de l'information.
Écrivez les questions à poser à votre médecin.

Les questions à poser au médecin de votre enfant comprennent:

Quelle est la cause probable des signes et symptômes de mon enfant?
Y a-t-il d'autres causes possibles de ces signes et symptômes?
Quels tests mon enfant besoin?
Mon enfant devrait-il consulter un spécialiste?

Voici quelques questions à poser à un spécialiste:

Mon enfant est-il atteint du syndrome d'Angelman ?
Quelles sont les complications possibles de cette condition?
Quelles thérapies sont disponibles?
Quel traitement recommandez-vous?
Que quelles sont les perspectives à long terme pour mon enfant?
Mon enfant ou moi devrions-nous subir un test de dépistage des mutations génétiques associées à cette maladie?
Quels autres spécialistes mon enfant devrait-il consulter?
Comment puis-je trouver d'autres familles qui vivent avec Angelman syndro moi?

N'hésitez pas à poser d'autres questions également.

À quoi s'attendre de votre médecin

Un médecin qui voit votre enfant pour un éventuel syndrome d'Angelman est susceptible de vous poser un certain nombre de questions, telles que:

Quels sont les signes et symptômes de votre enfant et quand les avez-vous remarqués?
Votre enfant a-t-il des problèmes d'alimentation?
Votre enfant atteint-il les étapes physiques attendues liées à l'âge?
Avez-vous remarqué des problèmes d'équilibre, de coordination ou mouvement?
Votre enfant rit, sourit-il ou exprime-t-il plus souvent de l'excitation que ses pairs?
Votre enfant exprime-t-il de l'excitation avec des comportements physiques inhabituels, comme des battements de mains?
Votre enfant communique-t-il verbalement?
Votre enfant dort-il bien?
Votre enfant a-t-il eu des crises? Si oui, à quelle fréquence?
Un membre de la famille au premier degré de votre enfant, comme un parent ou un frère ou une sœur, a-t-il reçu un diagnostic du syndrome d'Angelman?