Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Vue d'ensemble

La sclérose latérale amyotrophique (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis), ou SLA, est une maladie progressive du système nerveux qui affecte les cellules nerveuses le cerveau et la moelle épinière, entraînant une perte de contrôle musculaire.

La SLA est souvent appelée maladie de Lou Gehrig, du nom du joueur de baseball qui en a été diagnostiqué. Les médecins ne savent généralement pas pourquoi la SLA survient. Certains cas sont héréditaires.

La SLA commence souvent par des contractions musculaires et une faiblesse d'un membre, ou des troubles de l'élocution. Finalement, la SLA affecte le contrôle des muscles nécessaires pour bouger, parler, manger et respirer. Il n'y a pas de remède pour cette maladie mortelle.

Symptômes

Les signes et symptômes de la SLA varient considérablement d'une personne à l'autre, en fonction des neurones affectés. Les signes et symptômes peuvent inclure:

• Difficulté à marcher ou à faire des activités quotidiennes normales
• Trébucher et tomber
• Faiblesse de la jambe, des pieds ou des chevilles
• Faiblesse ou maladresse des mains
• Troubles de l'élocution ou difficulté à avaler
• Crampes musculaires et contractions dans les bras, les épaules et la langue
• Pleurs, rires inappropriés ou bâiller
• Changements cognitifs et comportementaux

La SLA commence souvent dans les mains, les pieds ou les membres, puis se propage à d’autres parties de votre corps. Au fur et à mesure que la maladie progresse et que les cellules nerveuses sont détruites, vos muscles s'affaiblissent. Cela affecte finalement la mastication, la déglutition, la parole et la respiration.

Il n'y a généralement pas de douleur dans les premiers stades de la SLA, et la douleur est rare dans les derniers stades. La SLA n'affecte généralement pas le contrôle de votre vessie ou vos sens.

Causes

La SLA affecte les cellules nerveuses qui contrôlent les mouvements musculaires volontaires tels que la marche et la parole (motoneurones). La SLA provoque une détérioration progressive des motoneurones, puis la mort. Les motoneurones s'étendent du cerveau à la moelle épinière aux muscles de tout le corps. Lorsque les motoneurones sont endommagés, ils cessent d'envoyer des messages aux muscles, de sorte que les muscles ne peuvent pas fonctionner.

La SLA est héritée chez 5% à 10% des personnes. Pour le reste, la cause n'est pas connue.

Les chercheurs continuent d'étudier les causes possibles de la SLA. La plupart des théories se concentrent sur une interaction complexe entre les facteurs génétiques et environnementaux.

Facteurs de risque

Les facteurs de risque établis pour la SLA comprennent:

• L'hérédité. Cinq à 10 pour cent des personnes atteintes de SLA en ont hérité (SLA familiale). Chez la plupart des personnes atteintes de SLA familiale, leurs enfants ont 50 à 50 chances de développer la maladie.
• Âge. Le risque de SLA augmente avec l'âge et est plus fréquent entre 40 et le milieu des années 60.
• Sexe. Avant l'âge de 65 ans, un peu plus d'hommes que de femmes développent la SLA. Cette différence de sexe disparaît après 70 ans.
• Génétique. Certaines études examinant l'ensemble du génome humain ont trouvé de nombreuses similitudes dans les variations génétiques des personnes atteintes de SLA familiale et de certaines personnes atteintes de SLA non héréditaire. Ces variations génétiques peuvent rendre les gens plus sensibles à la SLA.

Des facteurs environnementaux, tels que les suivants, peuvent déclencher la SLA.

• Tabagisme. Le tabagisme est le seul facteur de risque environnemental probable de la SLA. Le risque semble être le plus grand pour les femmes, en particulier après la ménopause.
• Exposition aux toxines environnementales. Certaines preuves suggèrent que l'exposition au plomb ou à d'autres substances sur le lieu de travail ou à la maison pourrait être liée à la SLA. De nombreuses études ont été effectuées, mais aucun agent ou produit chimique n'a été systématiquement associé à la SLA.
• Service militaire. Des études indiquent que les personnes qui ont servi dans l'armée courent un risque plus élevé de SLA. On ne sait pas ce qui pourrait déclencher le développement de la SLA dans le service militaire. Cela peut inclure une exposition à certains métaux ou produits chimiques, des blessures traumatiques, des infections virales et un effort intense.

Complications

À mesure que la maladie progresse, la SLA entraîne des complications, telles que :

Problèmes respiratoires

Au fil du temps, la SLA paralyse les muscles que vous utilisez pour respirer. Vous pourriez avoir besoin d'un appareil pour vous aider à respirer la nuit, semblable à ce que pourrait porter une personne souffrant d'apnée du sommeil. Par exemple, vous pouvez recevoir une pression positive continue des voies respiratoires (CPAP) ou une pression positive à deux niveaux (BiPAP) pour vous aider à respirer la nuit.

Certaines personnes atteintes de SLA avancée choisissent de subir une trachéotomie - une intervention chirurgicale a créé un trou à l'avant du cou menant à la trachée (trachée) - pour une utilisation à plein temps d'un respirateur qui gonfle et dégonfle leurs poumons.

La cause de décès la plus courante chez les personnes atteintes de SLA est respiratoire échec. En moyenne, la mort survient dans les trois à cinq ans suivant le début des symptômes. Cependant, certaines personnes atteintes de SLA vivent 10 ans ou plus.

Problèmes de parole

La plupart des personnes atteintes de SLA ont du mal à parler. Cela commence généralement par un léger glissement occasionnel des mots, mais devient plus sévère. La parole devient finalement difficile à comprendre pour les autres, et les personnes atteintes de SLA comptent souvent sur d’autres technologies de communication pour communiquer.

Problèmes alimentaires

Les personnes atteintes de SLA peuvent développer la malnutrition et la déshydratation à cause des dommages causés au les muscles qui contrôlent la déglutition. Ils courent également un risque plus élevé d'introduire de la nourriture, des liquides ou de la salive dans les poumons, ce qui peut provoquer une pneumonie. Une sonde d'alimentation peut réduire ces risques et assurer une bonne hydratation et une bonne nutrition.

Démence

Certaines personnes atteintes de SLA ont des problèmes de mémoire et de prise de décision, et certaines sont finalement diagnostiquées avec un formulaire de la démence appelée démence frontotemporale.

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Diagnostic

La sclérose latérale amyotrophique est difficile à diagnostiquer tôt car elle peut imiter d'autres maladies neurologiques. Les tests pour exclure d'autres conditions peuvent inclure:

• Electromyogramme (EMG). Votre médecin insère une électrode aiguille à travers votre peau dans divers muscles. Le test évalue l'activité électrique de vos muscles lorsqu'ils se contractent et lorsqu'ils sont au repos.

  Les anomalies musculaires observées dans un EMG peuvent aider les médecins à diagnostiquer ou à exclure la SLA. Un EMG peut également vous aider à guider votre thérapie par l'exercice.

• Etude de conduction nerveuse. Cette étude mesure la capacité de vos nerfs à envoyer des impulsions aux muscles de différentes zones de votre corps. Ce test peut déterminer si vous avez des lésions nerveuses ou certaines maladies musculaires ou nerveuses.
• IRM. En utilisant des ondes radio et un champ magnétique puissant, une IRM produit des images détaillées de votre cerveau et de votre moelle épinière. Une IRM peut révéler des tumeurs de la moelle épinière, des hernies discales dans le cou ou d'autres conditions qui pourraient être à l'origine de vos symptômes.
• Analyses de sang et d'urine. L'analyse d'échantillons de sang et d'urine en laboratoire peut aider votre médecin à éliminer d'autres causes possibles de vos signes et symptômes.
• Ponction lombaire (ponction lombaire). Cela implique de prélever un échantillon de votre liquide céphalo-rachidien pour des tests de laboratoire à l'aide d'une petite aiguille insérée entre deux vertèbres dans le bas du dos.
• Biopsie musculaire. Si votre médecin pense que vous souffrez d'une maladie musculaire plutôt que de la SLA, vous pourriez subir une biopsie musculaire. Pendant que vous êtes sous anesthésie locale, une petite partie de votre muscle est prélevée et envoyée à un laboratoire pour analyse.

Traitement

Les traitements ne peuvent pas inverser les dommages de la sclérose latérale amyotrophique, mais ils peuvent ralentir la progression des symptômes, prévenir les complications et vous rendre plus confortable et indépendant.

Vous pourriez avoir besoin d'une équipe intégrée de médecins formés dans de nombreux domaines et d'autres professionnels de la santé pour fournissez vos soins. Cela pourrait prolonger votre survie et améliorer votre qualité de vie.

Votre équipe vous aidera à sélectionner les traitements qui vous conviennent. Vous avez le droit de choisir ou de refuser l'un des traitements suggérés.

Médicaments

La Food and Drug Administration a approuvé deux médicaments pour traiter la SLA:

• Riluzole (Rilutek). Pris par voie orale, il a été démontré que ce médicament augmente l'espérance de vie de trois à six mois. Il peut provoquer des effets secondaires tels que des étourdissements, des troubles gastro-intestinaux et des modifications de la fonction hépatique. Votre médecin surveillera votre formule sanguine et vos fonctions hépatiques pendant que vous prenez le médicament.
• Edaravone (Radicava). Il a été démontré que ce médicament, administré par perfusion intraveineuse, réduit le déclin du fonctionnement quotidien. Son effet sur la durée de vie n'est pas encore connu. Les effets secondaires peuvent inclure des ecchymoses, des maux de tête et un essoufflement. Ce médicament est administré quotidiennement pendant deux semaines par mois.

Votre médecin peut également vous prescrire des médicaments pour soulager d'autres symptômes, notamment:

• Crampes musculaires et spasmes
• Constipation
• Fatigue
• Salive et mucosités excessives
• Douleur
• Dépression
• Problèmes de sommeil
• Éclats incontrôlés de rire ou de pleurs

Therapies

Soins respiratoires. Vous aurez éventuellement plus de difficulté à respirer à mesure que vos muscles s'affaibliront. Les médecins peuvent tester votre respiration régulièrement et vous fournir des appareils pour vous aider à respirer la nuit.

Vous pouvez choisir la ventilation mécanique pour vous aider à respirer. Les médecins insèrent un tube dans un trou créé chirurgicalement à l'avant de votre cou menant à votre trachéotomie (trachéotomie qui se connecte à un respirateur.

Physiothérapie. Un physiothérapeute peut traiter la douleur, la marche, la mobilité, le renforcement et équipements nécessaires pour vous aider à rester autonome. La pratique d'exercices à faible impact peut vous aider à maintenir votre forme cardiovasculaire, votre force musculaire et votre amplitude de mouvement le plus longtemps possible.

L'exercice régulier peut également aider à améliorer votre sentiment de bien-être. Des étirements appropriés peuvent aider à prévenir la douleur et à aider vos muscles à fonctionner au mieux.

Un physiothérapeute peut également vous aider à vous adapter à un appareil orthopédique, une marchette ou un fauteuil roulant et peut suggérer des dispositifs tels que des rampes qui vous facilitent la tâche pour se déplacer.

Ergothérapie. Un ergothérapeute peut vous aider à trouver des moyens de rester indépendant malgré la faiblesse des mains et des bras. L'équipement adapté peut vous aider à effectuer des activités telles que l'habillage, le toilettage, l'alimentation et le bain.

Un ergothérapeute peut également vous aider à modifier votre maison pour permettre l'accessibilité si vous avez de la difficulté à marcher en toute sécurité.

Orthophonie. Un orthophoniste peut vous enseigner des techniques adaptatives pour rendre votre discours plus compréhensible. Les orthophonistes peuvent également vous aider à explorer d'autres méthodes de communication, comme un tableau alphabétique ou un stylo et du papier.

Demandez à votre thérapeute la possibilité d'emprunter ou de louer des appareils tels que des tablettes électroniques avec synthèse vocale applications ou équipements informatiques avec synthèse vocale qui peuvent vous aider à communiquer.

• Soutien nutritionnel. Votre équipe travaillera avec vous et les membres de votre famille pour vous assurer que vous mangez des aliments plus faciles à avaler et qui répondent à vos besoins nutritionnels. Vous pourriez éventuellement avoir besoin d'une sonde d'alimentation.
• Soutien psychologique et social. Votre équipe peut inclure un travailleur social pour vous aider avec les problèmes financiers, les assurances, l'achat d'équipement et le paiement des appareils dont vous avez besoin. Les psychologues, travailleurs sociaux et autres peuvent vous apporter un soutien émotionnel, à vous et à votre famille.

Traitements futurs potentiels

Des études cliniques sur des médicaments et des traitements prometteurs sont en cours pour la SLA. temps.

Essais cliniques

Faire face et soutenir

Apprendre que vous êtes atteint de la SLA peut être dévastateur. Les conseils suivants peuvent vous aider, vous et votre famille, à faire face:

• Prenez le temps de pleurer. La nouvelle que vous avez une maladie mortelle qui réduira votre mobilité et votre indépendance est difficile. Vous et votre famille traverserez probablement une période de deuil et de chagrin après le diagnostic.
• Ayez de l'espoir. Votre équipe vous aidera à vous concentrer sur vos capacités et un mode de vie sain. Certaines personnes atteintes de SLA vivent beaucoup plus longtemps que les trois à cinq ans habituellement associés à cette maladie. Certains vivent 10 ans ou plus. Garder une attitude optimiste peut aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de SLA.
• Pensez au-delà des changements physiques. De nombreuses personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique mènent une vie enrichissante malgré des limitations physiques. Essayez de penser à la SLA comme à une seule partie de votre vie, pas à votre identité entière.
• Rejoignez un groupe de soutien. Vous pourriez trouver du réconfort dans un groupe de soutien avec d'autres personnes atteintes de SLA. Les proches aidant avec vos soins pourraient également bénéficier d'un groupe de soutien d'autres soignants de la SLA. Trouvez des groupes de soutien dans votre région en discutant avec votre médecin ou en contactant l'Association ALS.

Prenez des décisions maintenant concernant vos futurs soins médicaux. Planifier l'avenir vous permet de contrôler les décisions concernant votre vie et vos soins. Avec l'aide de votre médecin, infirmière en hospice ou travailleur social, vous pouvez décider si vous voulez certaines procédures prolongeant la vie.

Vous pouvez également décider où vous voulez passer vos derniers jours. Vous pourriez envisager des options de soins palliatifs. Planifier pour l'avenir peut vous aider, vous et vos proches, à calmer vos angoisses.

Se préparer à votre rendez-vous

Vous pourriez d'abord consulter votre médecin de famille au sujet des signes et symptômes de la SLA. Ensuite, votre médecin vous référera probablement à un médecin formé aux maladies du système nerveux (neurologue) pour une évaluation plus approfondie.

Ce que vous pouvez faire

Vous pourriez avoir besoin de nombreux tests pour diagnostiquer votre état, ce qui peut être stressant et frustrant. Ces stratégies peuvent vous donner un plus grand sentiment de contrôle.

• Tenez un journal des symptômes. Avant de consulter un neurologue, commencez à utiliser un calendrier ou un cahier pour noter quand et comment vous remarquez des problèmes de marche, de coordination des mains, d'élocution, de déglutition ou de mouvements musculaires involontaires. Vos notes peuvent montrer un modèle utile pour votre diagnostic.
• Trouvez un neurologue et une équipe de soins. Une équipe de soins intégrée dirigée par votre neurologue est généralement la plus appropriée pour vos soins SLA. Votre équipe doit communiquer et connaître vos besoins.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin de famille examinera les antécédents médicaux de votre famille et vos signes et les symptômes. Votre neurologue et votre médecin de famille peuvent effectuer un examen physique et neurologique, qui peut inclure des tests sur les éléments suivants:

• Réflexes
• Force musculaire
• Tonus musculaire
• Sens du toucher et de la vue
• Coordination
• Balance