Amylose

Vue d'ensemble

L'amylose (am-uh-loi-DO-sis) est une maladie rare qui survient lorsqu'une protéine anormale, appelée amyloïde, s'accumule dans vos organes et interfère avec leur fonctionnement normal.

L'amyloïde ne se trouve normalement pas dans le corps, mais il peut être formé à partir de plusieurs types de protéines. Les organes susceptibles d'être affectés comprennent le cœur, les reins, le foie, la rate, le système nerveux et le tube digestif.

Certaines variétés d'amylose se produisent en association avec d'autres maladies. Ces types peuvent s'améliorer avec le traitement de la maladie sous-jacente. Certaines variétés d'amylose peuvent entraîner une insuffisance organique potentiellement mortelle.

Les traitements peuvent inclure une chimiothérapie similaire à celle utilisée pour combattre le cancer. Votre médecin peut suggérer des médicaments pour réduire la production d'amyloïde et pour contrôler les symptômes. Certaines personnes peuvent bénéficier d'une greffe d'organe ou de cellules souches.

Symptômes

Il se peut que vous ne ressentiez pas de signes et de symptômes d'amylose avant que la maladie ne soit avancée. Lorsque les signes et symptômes sont évidents, ils dépendent de vos organes affectés.

Les signes et symptômes de l'amylose peuvent inclure:

Gonflement des chevilles et des jambes
Fatigue et faiblesse sévères
Essoufflement avec un effort minimal
Incapacité de s'allonger à plat dans son lit en raison d'un essoufflement
Engourdissement, picotements ou des douleurs aux mains ou aux pieds, en particulier des douleurs au poignet (syndrome du canal carpien)
Diarrhée, éventuellement avec du sang, ou constipation
Perte de poids non intentionnelle de plus de 10 livres (4,5 kilogrammes)
Une langue élargie, qui semble parfois ondulée autour de son bord
Changements de peau, comme un épaississement ou des ecchymoses faciles, et des taches violacées autour des yeux
Un rythme cardiaque irrégulier
Difficulté à avaler

Quand consulter un médecin

Consultez votre médecin si vous ressentez de manière persistante l'un des signes ou symptômes associés à amyloïde sis.

Causes

Il existe de nombreux types d'amylose. Certaines variétés sont héréditaires. D'autres sont causés par des facteurs extérieurs, tels que des maladies inflammatoires ou une dialyse à long terme. De nombreux types affectent plusieurs organes, tandis que d'autres n'affectent qu'une seule partie du corps.

Les sous-types d'amylose comprennent:

amylose AL (amylose des chaînes légères d'immunoglobulines). Le type d'amylose le plus courant dans les pays développés, l'amylose AL est également appelée amylose primaire. Elle affecte généralement le cœur, les reins, le foie et les nerfs.
Amylose AA. Aussi connue sous le nom d'amylose secondaire, cette variété est généralement déclenchée par une maladie inflammatoire, telle que la polyarthrite rhumatoïde. L'amélioration des traitements des états inflammatoires sévères a entraîné une forte baisse du nombre de cas d'amylose AA dans les pays développés. Elle affecte le plus souvent les reins, le foie et la rate.
Amylose héréditaire (amylose familiale). Cette maladie héréditaire affecte souvent les nerfs, le cœur et les reins. Cela se produit le plus souvent lorsqu'une protéine produite par votre foie est anormale. Cette protéine est appelée transthyrétine (TTR).
Amylose de type sauvage. Cette variété d'amylose survient lorsque la protéine TTR produite par le foie est normale mais produit de l'amyloïde pour des raisons inconnues. Anciennement connue sous le nom d'amylose systémique sénile, l'amylose de type sauvage a tendance à toucher les hommes de plus de 70 ans et cible généralement le cœur. Il peut également provoquer un syndrome du canal carpien.
Amylose localisée. Ce type d'amylose a souvent un meilleur pronostic que les variétés qui affectent plusieurs systèmes organiques. Les sites typiques de l'amylose localisée comprennent la vessie, la peau, la gorge ou les poumons. Un diagnostic correct est important pour éviter les traitements qui affectent tout le corps.

Facteurs de risque

Les facteurs qui augmentent votre risque d'amylose comprennent:

Âge. La plupart des personnes diagnostiquées avec une amylose ont entre 60 et 70 ans, bien qu’une apparition précoce se produise.
Sexe L'amylose survient plus fréquemment chez les hommes.
Autres maladies. Avoir une maladie infectieuse ou inflammatoire chronique augmente votre risque d'amylose AA.
Antécédents familiaux. Certains types d'amylose sont héréditaires.
Dialyse rénale. La dialyse ne peut pas toujours éliminer les grosses protéines du sang. Si vous êtes sous dialyse, des protéines anormales peuvent s'accumuler dans votre sang et finir par se déposer dans les tissus. Cette condition est moins courante avec les techniques de dialyse plus modernes.
Race. Les personnes d’ascendance africaine semblent être plus à risque de porter une mutation génétique associée à un type d’amylose qui peut nuire au cœur.

Complications

Les complications potentielles de l'amylose dépendent des organes affectés par les dépôts amyloïdes. L'amylose peut gravement endommager votre:

Cœur. L'amyloïde réduit la capacité de votre cœur à se remplir de sang entre les battements cardiaques. Moins de sang est pompé à chaque battement et vous pouvez ressentir un essoufflement. Si l'amylose affecte le système électrique de votre cœur, votre rythme cardiaque peut être perturbé. Les problèmes cardiaques liés à l'amyloïde peuvent mettre la vie en danger.
Reins. L'amyloïde peut endommager le système de filtrage des reins, provoquant une fuite de protéines de votre sang dans vos urines. La capacité des reins à éliminer les déchets de votre corps est diminuée, ce qui peut éventuellement entraîner une insuffisance rénale et la nécessité d'une dialyse.
Système nerveux. Vous pouvez ressentir de la douleur, un engourdissement ou des picotements au niveau des doigts ou un engourdissement, un manque de sensation ou une sensation de brûlure dans vos orteils ou la plante de vos pieds. Si l'amyloïde affecte les nerfs qui contrôlent votre fonction intestinale, vous pouvez éprouver des périodes alternées de constipation et de diarrhée. Si cela affecte les nerfs qui contrôlent la tension artérielle, vous pouvez vous sentir mal après vous être levé trop rapidement.

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Diagnostic

L'amylose est souvent négligée car les signes et symptômes peuvent imiter ceux de maladies plus courantes.

Un diagnostic précoce peut aider à prévenir d'autres dommages aux organes. Un diagnostic précis est important car le traitement varie considérablement en fonction de votre état spécifique.

Analyses de laboratoire

Votre sang et votre urine peuvent être analysés à la recherche de protéines anormales pouvant indiquer une amylose. En fonction de vos signes et symptômes, vous pouvez également subir des tests de la fonction thyroïdienne et hépatique.

Biopsie

Un échantillon de tissu peut être prélevé et vérifié pour des signes d'amylose. La biopsie peut être prélevée sur la graisse sous la peau de votre abdomen (graisse aspirée), de la moelle osseuse ou d'un organe affecté - comme votre foie ou vos reins. Des tests spécialisés du tissu peuvent aider à déterminer le type de dépôt amyloïde.

Tests d'imagerie

Des images des organes touchés par l'amylose peuvent aider à établir l'étendue de votre maladie. Les tests peuvent inclure:

Échocardiogramme. Cette technologie utilise des ondes sonores pour créer des images en mouvement qui peuvent montrer à quel point votre cœur fonctionne. Elle peut également montrer des lésions cardiaques qui peuvent être spécifiques à certains types d'amylose.
Imagerie par résonance magnétique (IRM). L'IRM utilise des ondes radio et un champ magnétique puissant pour créer des images détaillées des organes et des tissus de votre corps. Ceux-ci peuvent être utilisés pour évaluer la structure et la fonction de votre cœur.
Imagerie nucléaire. Dans ce test, de petites quantités de matière radioactive (traceurs) sont injectées dans une veine. Cela peut révéler des lésions cardiaques précoces causées par certains types d'amylose. Cela peut également aider à faire la distinction entre différents types d'amylose, ce qui peut guider les décisions de traitement.

Traitement

Il n'y a pas de remède contre l'amylose. Mais le traitement peut aider à gérer les signes et les symptômes et à limiter la production de protéines amyloïdes. Si l'amylose a été déclenchée par une autre affection, telle que la polyarthrite rhumatoïde ou la tuberculose, le traitement de l'affection sous-jacente peut être utile.

Médicaments

Chimiothérapie. Beaucoup des mêmes types de médicaments utilisés pour traiter certaines formes de cancer sont utilisés dans l'amylose AL pour arrêter la croissance de cellules anormales qui produisent la protéine conduisant à la formation d'amyloïde.
Médicaments pour le cœur. Si votre cœur est affecté, votre médecin peut vous suggérer des anticoagulants pour réduire le risque de caillots et des médicaments pour contrôler votre fréquence cardiaque. Vous devrez peut-être également limiter votre consommation de sel et prendre des médicaments qui augmentent la miction, ce qui peut réduire la pression sur votre cœur et vos reins.
Thérapies ciblées. Pour certains types d'amylose, des médicaments tels que le patisiran (Onpattro) et l'inotersen (Tegsedi) peuvent interférer avec les commandes envoyées par des gènes défectueux qui créent l'amyloïde. D'autres médicaments, tels que le tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) et le diflunisal, peuvent stabiliser les fragments de protéines dans la circulation sanguine et les empêcher de se transformer en dépôts amyloïdes.

Procédures chirurgicales et autres

Greffe de cellules souches sanguines autologues. Cette procédure consiste à collecter vos propres cellules souches de votre sang à travers une veine et à les conserver pendant une courte période pendant que vous recevez une chimiothérapie à haute dose. Les cellules souches sont ensuite renvoyées dans votre corps via une veine. Ce traitement est le plus approprié pour les personnes dont la maladie n'est pas avancée et dont le cœur n'est pas très affecté.
Dialyse. Si vos reins ont été endommagés par l'amylose, vous devrez peut-être commencer la dialyse. Cette procédure utilise une machine pour filtrer régulièrement les déchets, les sels et les fluides de votre sang.
Transplantation d'organe. Votre médecin pourrait suggérer une intervention chirurgicale pour remplacer votre cœur ou vos reins si des dépôts amyloïdes ont gravement endommagé ces organes. Certains types d'amyloïdes se forment dans le foie, donc une greffe du foie pourrait arrêter cette production.

Essais cliniques

Préparation de votre rendez-vous

Vous pouvez être référé à un médecin spécialisé dans les troubles sanguins (hématologue).

Ce que vous pouvez faire

Notez vos symptômes, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec le raison pour laquelle vous avez programmé le rendez-vous.
Faites une liste de tous vos médicaments, vitamines et suppléments.
Notez vos principales informations médicales, y compris d'autres conditions.
Notez les informations personnelles clés, y compris les changements récents ou les facteurs de stress dans votre vie.
Notez les questions à poser à votre médecin.
Demandez à un parent ou à un ami de vous accompagner pour vous aider vous vous souvenez de ce que dit le médecin.

Questions à poser à votre médecin

Quelle est la cause la plus probable de mes symptômes?
Quoi type d'amylose ai-je?
Quoi ou gans sont affectés?
À quel stade est ma maladie?
De quels types de tests ai-je besoin?
De quel type de traitement ai-je besoin?
Suis-je à risque de complications à long terme?
À quels types d'effets secondaires puis-je m'attendre du traitement?
Dois-je suivre des restrictions alimentaires ou d'activité?
J'ai un autre problème de santé. Comment puis-je les gérer au mieux ensemble?

En plus des questions que vous vous êtes préparé à poser à votre médecin, n'hésitez pas à poser d'autres questions lors de votre rendez-vous.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut vous donner le temps de passer en revue les points sur lesquels vous souhaitez passer plus de temps. On peut vous demander:

Quand avez-vous commencé à ressentir des symptômes? Quelle est leur gravité et sont-ils continus ou occasionnels?
Quelque chose semble-t-il améliorer ou aggraver vos symptômes?
Comment est votre appétit? Avez-vous récemment perdu du poids sans essayer?
Avez-vous ressenti un gonflement des jambes?
Avez-vous eu un essoufflement?
Êtes-vous capable de travailler et de performer tâches quotidiennes normales? Êtes-vous souvent fatigué?
Avez-vous remarqué que vous avez facilement des bleus?
Quelqu'un dans votre famille a-t-il déjà reçu un diagnostic d'amylose?