Organes génitaux ambigus

Vue d'ensemble

Les organes génitaux ambigus sont une maladie rare dans laquelle les organes génitaux externes d'un nourrisson ne semblent pas être clairement masculins ou féminins. Chez un bébé avec des organes génitaux ambigus, les organes génitaux peuvent être incomplètement développés ou le bébé peut avoir des caractéristiques des deux sexes. Les organes sexuels externes peuvent ne pas correspondre aux organes sexuels internes ou au sexe génétique.

Les organes génitaux ambigus ne sont pas une maladie, c'est un trouble du développement sexuel. Habituellement, les organes génitaux ambigus sont évidents à la naissance ou peu de temps après, et cela peut être très pénible pour les familles. Votre équipe médicale recherchera la cause des organes génitaux ambigus et fournira des informations et des conseils qui peuvent aider à guider les décisions concernant le sexe de votre bébé et tout traitement nécessaire.

Symptômes

Votre équipe médicale sera probablement soyez le premier à reconnaître les organes génitaux ambigus peu de temps après la naissance de votre bébé. Parfois, des organes génitaux ambigus peuvent être suspectés avant la naissance (avant la naissance). Les caractéristiques peuvent varier en gravité, selon le moment où le problème est survenu au cours du développement génital et la cause du trouble.

Les bébés génétiquement féminins (avec deux chromosomes X) peuvent avoir:

• Un clitoris agrandi, qui peut ressembler à un pénis
• Des lèvres fermées ou des lèvres qui comprennent des plis et ressemblent à un scrotum
• Des bosses qui ressemblent à des testicules dans les lèvres fusionnées

Les bébés génétiquement mâles (avec un chromosome X et un chromosome Y) peuvent avoir:

• Une condition dans laquelle le tube étroit qui transporte l'urine et le sperme (urètre) ne s'étend pas complètement jusqu'à l'extrémité du pénis (hypospadias)
• Un pénis anormalement petit avec l'ouverture urétrale plus proche du scrotum
• L'absence d'un ou des deux testicules dans ce qui apparaît être le scrotum
• Des testicules non descendus et un scrotum vide qui a l'apparence de lèvres avec ou sans micropénis

Causes

Appareil génital ambigu primaril y survient lorsque des anomalies hormonales pendant la grossesse interrompent ou perturbent les organes sexuels en développement du fœtus.

Comment les organes sexuels se forment dans l'utérus

Le sexe génétique d'un bébé est établi à la conception, en fonction du sexe chromosomes. L'ovule de la mère contient un chromosome X et le sperme du père contient un chromosome X ou Y. Un bébé qui hérite du chromosome X du père est une femelle génétique (deux chromosomes X). Un bébé qui hérite du chromosome Y du père est un mâle génétique (un chromosome X et un chromosome Y).

Les organes sexuels mâles et femelles se développent à partir du même tissu. Que ce tissu devienne des organes masculins ou féminins dépend des chromosomes et de la présence ou de l'absence d'hormones mâles.

• Chez les hommes, une région du chromosome Y déclenche le développement des testicules, qui produisent des mâles. les hormones. Les organes génitaux masculins se développent en réponse aux hormones mâles des testicules fœtaux.
• Chez un fœtus sans chromosome Y - sans les effets des hormones mâles - les organes génitaux se développent comme des femmes.

Parfois, une anomalie chromosomique peut déterminer le complexe sexuel génétique.

Comment les organes génitaux ambigus se produisent

Une perturbation des étapes qui déterminent le sexe peut entraîner une discordance entre l'apparition de les organes génitaux externes et les organes sexuels internes ou le sexe génétique (XX ou XY).

• Un manque ou une carence en hormones mâles chez un fœtus génétique mâle peut provoquer des organes génitaux ambigus, tandis que l'exposition aux hormones mâles pendant le développement entraîne des organes génitaux ambigus chez une femelle génétique.
• Des mutations dans certains gènes peuvent influencer le développement sexuel du fœtus et provoquer des organes génitaux ambigus.
• Des anomalies chromosomiques, comme un chromosome sexuel un extra, peut également provoquer des organes génitaux ambigus.
• Dans certains cas, le caus Les organes génitaux ambigus peuvent ne pas être déterminés.

Causes possibles chez les femelles génétiques

Les causes des organes génitaux ambigus chez une femelle génétique peuvent inclure:

• Hyperplasie congénitale des surrénales. Certaines formes de cette maladie génétique amènent les glandes surrénales à produire un excès d'hormones mâles (androgènes).
• Exposition prénatale aux hormones mâles. Certains médicaments qui contiennent des hormones mâles ou qui stimulent la production d'hormones mâles chez une femme enceinte peuvent faire en sorte que les organes génitaux féminins en développement deviennent plus masculins. Un bébé en développement peut également être exposé à un excès d'hormones mâles si la mère a une maladie ou un état qui provoque un déséquilibre hormonal.
• Tumeurs. Rarement, une tumeur chez la mère peut produire des hormones mâles.

Causes possibles chez les mâles génétiques

Les causes des organes génitaux ambigus chez un mâle génétique peuvent inclure:

• Développement des testicules altéré. Cela peut être dû à des anomalies génétiques ou à des causes inconnues.
• Syndrome d'insensibilité aux androgènes. Dans cette condition, les tissus génitaux en développement ne répondent pas normalement aux hormones mâles produites par les testicules.
• Anomalies avec les testicules ou la testostérone. Diverses anomalies peuvent interférer avec l'activité des testicules. Cela peut inclure des problèmes structurels avec les testicules, des problèmes de production de l'hormone mâle testostérone ou des problèmes avec les récepteurs cellulaires qui répondent à la testostérone.
• Déficit en 5a-réductase. Ce défaut enzymatique nuit à la production normale d'hormones mâles.

Les organes génitaux ambigus peuvent également être une caractéristique de certains syndromes rares et complexes qui affectent de nombreux systèmes organiques.

Facteurs de risque

Les antécédents familiaux peuvent jouer un rôle dans le développement des organes génitaux ambigus, car de nombreux troubles du développement sexuel résultent d'anomalies génétiques qui peuvent être héritées. Les facteurs de risque possibles pour les organes génitaux ambigus comprennent des antécédents familiaux de:

• Décès inexpliqués au cours de la petite enfance
• Infertilité, absence de règles ou excès de pilosité faciale chez les femmes
• Anomalies génitales
• Développement physique anormal pendant la puberté
• Hyperplasie congénitale des surrénales, un groupe de troubles génétiques héréditaires qui affectent les glandes surrénales

Si votre famille a des antécédents de ces facteurs de risque, envisagez de consulter un médecin avant d'essayer de concevoir. Vous pouvez également bénéficier d'un conseil génétique.

Complications

Les complications des organes génitaux ambigus peuvent inclure:

• Infertilité. La question de savoir si les personnes ayant des organes génitaux ambigus peuvent avoir des enfants dépend du diagnostic spécifique. Par exemple, les femelles génétiques atteintes d'hyperplasie congénitale des surrénales peuvent généralement tomber enceintes si elles le souhaitent.
• Risque accru de certains cancers. Certains troubles du développement sexuel sont associés à un risque accru de certains types de cancer.

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Diagnostic

Les organes génitaux ambigus sont généralement diagnostiqués à la naissance ou peu de temps après. Les médecins et les infirmières qui aident à l'accouchement peuvent remarquer les signes de parties génitales ambiguës chez votre nouveau-né.

Déterminer la cause

Si votre bébé naît avec des organes génitaux ambigus, les médecins travailleront pour déterminer la cause sous-jacente. La cause aide à guider le traitement et les décisions concernant le sexe de votre bébé. Votre médecin commencera probablement par poser des questions sur votre famille et vos antécédents médicaux. Il ou elle fera un examen physique pour vérifier les testicules et évaluer les organes génitaux de votre bébé.

Votre équipe médicale recommandera probablement ces tests:

• Des tests sanguins pour mesurer les niveaux d'hormones
• Tests sanguins pour analyser les chromosomes et déterminer le sexe génétique (XX ou XY) ou tests pour les troubles monogéniques
• Échographie du bassin et de l'abdomen pour vérifier les testicules, l'utérus ou le vagin non descendus
• Études aux rayons X utilisant un colorant de contraste pour aider à clarifier l'anatomie

Dans certains cas, une chirurgie mini-invasive peut être nécessaire pour prélever un échantillon de tissu des organes reproducteurs de votre nouveau-né .

Détermination du sexe

En utilisant les informations recueillies à partir de ces tests, votre médecin peut suggérer un sexe pour votre bébé. La suggestion sera basée sur la cause, le sexe génétique, l'anatomie, le potentiel reproductif et sexuel futur, l'identité de genre adulte probable et la discussion avec vous.

Dans certains cas, une famille peut prendre une décision en quelques minutes jours après la naissance. Cependant, il est important que la famille attende que les résultats des tests soient terminés. Parfois, l'attribution de genre peut être complexe et l'impact à long terme peut être difficile à prévoir. Les parents doivent savoir qu'à mesure que l'enfant grandit, il ou elle peut prendre une décision différente concernant l'identification du sexe.

Traitement

Une fois que vous et votre médecin avez choisi un sexe pour votre bébé , vous pouvez choisir de commencer le traitement des organes génitaux ambigus. Le but du traitement est le bien-être psychologique et social à long terme, ainsi que de permettre la fonction sexuelle et la fertilité dans toute la mesure du possible. Le moment de commencer le traitement dépend de la situation spécifique de votre enfant.

Les organes génitaux ambigus sont rares et complexes, et peuvent nécessiter une équipe d'experts. L'équipe peut comprendre un pédiatre, un néonatologiste, un urologue pédiatrique, un chirurgien général pédiatrique, un endocrinologue, un généticien et un psychologue ou un travailleur social.

Médicaments

Les médicaments hormonaux peuvent aider à corriger ou à compenser le Déséquilibre hormonal. Par exemple, chez une femme génétique avec un clitoris légèrement élargi causé par un cas mineur à modéré d'hyperplasie congénitale des surrénales, des niveaux appropriés d'hormones peuvent réduire la taille du tissu. D'autres enfants peuvent prendre des hormones au moment de la puberté.

Chirurgie

Chez les enfants avec des organes génitaux ambigus, la chirurgie peut être utilisée pour:

• Préserver une fonction sexuelle normale
• Créer des organes génitaux qui semblent plus typiques

Le moment de la chirurgie dépendra de la situation spécifique de votre enfant. Certains médecins préfèrent reporter une intervention chirurgicale effectuée uniquement pour des raisons esthétiques jusqu'à ce que la personne ayant des organes génitaux ambigus soit suffisamment mature pour participer à la décision concernant l'attribution du sexe.

Pour les filles aux organes génitaux ambigus, les organes sexuels peuvent fonctionner normalement malgré le apparence extérieure ambiguë. Si le vagin d'une fille est caché sous sa peau, une intervention chirurgicale dans l'enfance peut aider à la fonction sexuelle plus tard. Pour les garçons, la chirurgie pour reconstruire un pénis incomplet peut normaliser l'apparence et rendre les érections possibles. Une chirurgie pour repositionner les testicules dans le scrotum peut être nécessaire.

Les résultats de la chirurgie sont souvent satisfaisants, mais des chirurgies répétées peuvent être nécessaires plus tard. Les risques incluent un résultat esthétique décevant ou un dysfonctionnement sexuel, comme une capacité réduite à atteindre l'orgasme.

Soins continus

Les enfants ayant des organes génitaux ambigus nécessitent des soins médicaux continus et une surveillance des complications, telles que dépistage du cancer, à l'âge adulte.

Faire face et soutien

Si votre bébé reçoit un diagnostic de génital ambigu, vous pourriez vous inquiéter pour son avenir. Les professionnels de la santé mentale peuvent vous aider à relever ce défi difficile et inattendu. Demandez au médecin de votre enfant de vous orienter vers un professionnel de la santé mentale qui a de l'expérience dans l'aide aux personnes dans votre situation.

En plus des conseils continus pour votre famille et votre enfant, vous pouvez bénéficier d'un groupe de soutien, soit en personne ou en ligne. Votre enfant peut bénéficier de conseils continus de la part de professionnels de la santé mentale et de la participation à des groupes de soutien jusqu'à l'âge adulte.

Ne pas connaître immédiatement le sexe de votre nouveau-né peut transformer une célébration espérée en une crise stressante. Votre équipe médicale vous fournira des mises à jour et des informations le plus rapidement possible pour vous aider à régler toute question concernant la santé de votre enfant.

Envisagez de retarder l'annonce officielle de la naissance jusqu'à ce que le test soit terminé et que vous ayez élaboré un plan avec les conseils de votre équipe médicale. Donnez-vous un peu de temps pour apprendre et réfléchir au problème avant de répondre aux questions difficiles de la famille et des amis.

Préparation de votre rendez-vous

Si votre bébé est né avec des organes génitaux ambigus, vous pourriez être référé à un centre médical avec des médecins qui ont une expertise dans cette condition. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous et savoir à quoi vous attendre de votre médecin.

Ce que vous pouvez faire

Avant votre rendez-vous:

• Demandez si vous devez faire quelque chose à l'avance pour préparer votre bébé aux tests et aux procédures.
• Discutez des antécédents familiaux avec vos proches et apportez des informations personnelles clés, y compris les antécédents familiaux de maladies ou d'affections génétiques, telles que comme des organes génitaux ambigus.
• Pensez à emmener un membre de votre famille ou un ami avec vous. Parfois, il peut être difficile de se souvenir de toutes les informations fournies lors d'un rendez-vous. Une personne qui vous accompagne peut se souvenir de quelque chose que vous avez oublié ou oublié.
• Faites une liste de questions à poser à votre médecin.

Les questions à poser à votre médecin peuvent inclure:

• Qu'est-ce qui a causé l'incertitude des organes génitaux de mon bébé?
• Quels tests génétiques ont été effectués?
• De quels autres tests mon bébé pourrait-il avoir besoin?
• Quel est le meilleur plan d'action?
• Quelles sont les alternatives à l'approche principale que vous suggérez?
• Existe-t-il une alternative générique au médicament que vous prescrivez ?
• Mon bébé doit-il respecter des restrictions?
• Mon bébé doit-il consulter d'autres spécialistes?
• Quelles sont les options de conseil et de soutien pour notre famille?
• Y a-t-il des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux avoir? Quels sites Web recommandez-vous?

N'hésitez pas à poser d'autres questions lors de votre rendez-vous.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre Le médecin est susceptible de vous poser plusieurs questions, telles que:

• Votre famille a-t-elle des antécédents de parties génitales ambiguës?
• Votre famille a-t-elle des antécédents d'autres maladies génétiques?
• Y a-t-il des maladies ou des affections qui ont tendance à sévir dans votre famille?
• Avez-vous déjà fait une fausse couche?
• Avez-vous déjà eu un enfant décédé en bas âge ?

Soyez prêt à répondre aux questions afin d'avoir plus de temps pour couvrir d'autres points que vous souhaitez aborder.