Albinisme

Vue d'ensemble

Le terme albinisme fait généralement référence à l'albinisme oculo-cutané (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) (OCA) - un groupe de troubles héréditaires où il y a peu ou pas de production du pigment mélanine. Le type et la quantité de mélanine que votre corps produit détermine la couleur de votre peau, de vos cheveux et de vos yeux. La mélanine joue également un rôle dans le développement des nerfs optiques, de sorte que les personnes atteintes d'albinisme ont des problèmes de vision.

Les signes d'albinisme sont généralement apparents dans la peau, les cheveux et la couleur des yeux d'une personne, mais les différences sont parfois légères. Les personnes atteintes d'albinisme sont également sensibles aux effets du soleil, elles présentent donc un risque accru de développer un cancer de la peau.

Bien qu'il n'y ait pas de remède contre l'albinisme, les personnes atteintes de ce trouble peuvent prendre des mesures pour protéger leur peau et les yeux et maximiser leur vision.

Symptômes

Les signes et symptômes de l'albinisme impliquent la peau, les cheveux, la couleur et la vision des yeux.

Peau

La forme d'albinisme la plus reconnaissable se traduit par des cheveux blancs et une peau très claire par rapport aux frères et sœurs. La coloration de la peau (pigmentation) et la couleur des cheveux peuvent aller du blanc au brun et peuvent être à peu près les mêmes que celles des parents ou des frères et sœurs sans albinisme.

Avec l'exposition au soleil, certaines personnes peuvent développer:

• Taches de rousseur
• Taupes, avec ou sans pigment - les grains de beauté sans pigment sont généralement de couleur rose
• Grandes taches de rousseur (lentigines)
• Coup de soleil et incapacité à bronzer

Pour certaines personnes atteintes d'albinisme, la pigmentation de la peau ne change jamais. Pour d'autres, la production de mélanine peut commencer ou augmenter pendant l'enfance et l'adolescence, entraînant de légers changements de pigmentation.

Cheveux

La couleur des cheveux peut aller du très blanc au brun. Les personnes d'origine africaine ou asiatique atteintes d'albinisme peuvent avoir une couleur de cheveux jaune, rougeâtre ou brune. La couleur des cheveux peut également s'assombrir au début de l'âge adulte ou tacher suite à une exposition à des minéraux normaux dans l'eau et l'environnement, et apparaître plus foncée avec l'âge.

Couleur des yeux

Les cils et les sourcils sont souvent pâles. La couleur des yeux peut aller du bleu très clair au brun et peut changer avec l'âge.

Le manque de pigment dans la partie colorée des yeux (iris) rend les iris quelque peu translucides. Cela signifie que les iris ne peuvent pas complètement empêcher la lumière de pénétrer dans l'œil. Pour cette raison, les yeux très clairs peuvent apparaître rouges dans certains éclairages.

Vision

La déficience visuelle est une caractéristique clé de tous les types d'albinisme. Les problèmes et problèmes oculaires peuvent inclure:

• Mouvement rapide et involontaire des yeux dans les deux sens (nystagmus)
• Mouvements de la tête, tels que balancer ou incliner la tête, pour essayer de réduire les mouvements oculaires involontaires et de mieux voir
• Incapacité des deux yeux à rester dirigés au même point ou à se déplacer à l'unisson (strabisme)
• Myopie extrême ou hypermétropie
• Sensibilité à la lumière (photophobie)
• Courbure anormale de la surface avant de l'œil ou du cristallin à l'intérieur de l'œil (astigmatisme), ce qui provoque une vision floue
• Développement anormal de la rétine, entraînant une vision réduite
• Signaux nerveux de la rétine au cerveau qui ne suivent pas les voies nerveuses habituelles (mauvais acheminement du nerf optique)
• Mauvaise perception de la profondeur
• Cécité légale (vision inférieure à 20/200) ou cécité complète

Quand consulter un médecin

À la naissance de votre enfant, si le médecin avis al ack de pigment dans les cheveux ou la peau qui affecte les cils et les sourcils, le médecin prescrira probablement un examen de la vue et suivra de près tout changement dans la pigmentation et la vision de votre enfant.

Si vous observez des signes d'albinisme chez votre bébé , parlez-en à votre médecin.

Contactez votre médecin si votre enfant atteint d'albinisme a des saignements de nez fréquents, des ecchymoses ou des infections chroniques. Ces signes et symptômes peuvent indiquer la présence du syndrome de Hermansky-Pudlak ou du syndrome de Chediak-Higashi, qui sont des troubles rares mais graves qui incluent l'albinisme.

Causes

Plusieurs gènes fournissent des instructions pour la fabrication l'une des nombreuses protéines impliquées dans la production de mélanine. La mélanine est produite par des cellules appelées mélanocytes, qui se trouvent dans votre peau, vos cheveux et vos yeux.

L'albinisme est causé par une mutation dans l'un de ces gènes. Différents types d'albinisme peuvent survenir, principalement en fonction de la mutation génique à l'origine du trouble. La mutation peut entraîner l'absence de mélanine du tout ou une quantité significativement réduite de mélanine.

Types d'albinisme

Les types d'albinisme sont classés en fonction de leur héritage et du gène affecté.

• L'albinisme oculo-cutané (OCA), le type le plus courant, signifie qu'une personne a hérité de deux copies d'un gène muté - un de chaque parent (hérédité autosomique récessive). C'est le résultat d'une mutation dans l'un des sept gènes, marqués de OCA1 à OCA7. L'OCA provoque une diminution de la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux, ainsi que des problèmes de vision. La quantité de pigment varie selon le type, et la couleur résultante de la peau, des cheveux et des yeux varie également selon et au sein des types.
• L'albinisme oculaire est principalement limité aux yeux, provoquant des problèmes de vision. La forme la plus courante est le type 1, hérité d'une mutation génique sur le chromosome X. L'albinisme oculaire lié à l'X peut être transmis par une mère qui porte un gène X muté à son fils (héritage récessif lié à l'X). L'albinisme oculaire survient presque exclusivement chez les hommes et est beaucoup moins fréquent que l'OCA.
• L'albinisme lié à de rares syndromes héréditaires peut survenir. Par exemple, le syndrome de Hermansky-Pudlak comprend une forme d'OCA ainsi que des problèmes de saignement et d'ecchymoses et des maladies pulmonaires et intestinales. Le syndrome de Chediak-Higashi comprend une forme d'OCA ainsi que des problèmes immunitaires avec des infections récurrentes, des anomalies neurologiques et d'autres problèmes graves.

Complications

L'albinisme peut inclure la peau et les yeux complications ainsi que des défis sociaux et émotionnels.

Complications oculaires

Les problèmes de vision peuvent avoir un impact sur l'apprentissage, l'emploi et la capacité de conduire.

Complications cutanées

Les personnes atteintes d'albinisme ont une peau très sensible à la lumière et au soleil. Les coups de soleil sont l'une des complications les plus graves associées à l'albinisme, car ils peuvent augmenter le risque de développer un cancer de la peau et un épaississement de la peau lié aux dommages causés par le soleil.

Défis sociaux et émotionnels

Certains les personnes atteintes d'albinisme peuvent être victimes de discrimination. Les réactions des autres personnes à l'égard des personnes atteintes d'albinisme peuvent souvent avoir un impact négatif sur les personnes atteintes de la maladie.

Les personnes atteintes d'albinisme peuvent être victimes d'intimidation, de taquineries ou de poser des questions sur leur apparence, leurs lunettes ou leurs aides visuelles. Ils ont généralement un aspect très différent des membres de leur propre famille ou de leur propre groupe ethnique, de sorte qu'ils peuvent se sentir comme des étrangers ou être traités comme des étrangers. Ces expériences peuvent contribuer à l'isolement social, à une mauvaise estime de soi et au stress.

Il est préférable d'utiliser le terme de personne atteinte d'albinisme pour éviter la stigmatisation d'autres termes.

Prévention

Si un membre de la famille est atteint d'albinisme, un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre le type d'albinisme et les chances d'avoir un futur enfant atteint d'albinisme. Il pourra également expliquer les tests disponibles.

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Diagnostic

Le diagnostic de l'albinisme est basé sur:

• Un examen physique qui comprend la vérification de la pigmentation de la peau et des cheveux
• Un examen de la vue approfondi
• Comparaison de la pigmentation de votre enfant avec celle des autres membres de la famille
• Examen des antécédents médicaux de votre enfant, y compris s'il y a eu des saignements persistants, des ecchymoses excessives ou des infections inattendues

Un médecin spécialisé dans les troubles de la vue et des yeux (ophtalmologiste ) devrait effectuer l'examen de la vue de votre enfant. L'examen comprend une évaluation du nystagmus potentiel, du strabisme et de la photophobie. Le médecin utilise également un appareil pour inspecter visuellement la rétine et déterminer s'il y a des signes de développement anormal.

La consultation génétique peut aider à déterminer le type d'albinisme et l'hérédité.

Traitement

L'albinisme étant une maladie génétique, il ne peut pas être guéri. Le traitement vise à obtenir des soins oculaires appropriés et à surveiller la peau pour détecter les signes d'anomalies. Votre équipe de soins peut impliquer votre médecin de premier recours et des médecins spécialistes des soins oculaires (ophtalmologiste), des soins de la peau (dermatologue) et de la génétique.

Le traitement comprend généralement:

• Les soins oculaires . Cela comprend le fait de recevoir un examen de la vue annuel par un ophtalmologiste et de porter très probablement des verres correcteurs sur ordonnance. Bien que la chirurgie fasse rarement partie du traitement des problèmes oculaires liés à l'albinisme, votre ophtalmologiste peut recommander une chirurgie des muscles optiques pour minimiser le nystagmus. La chirurgie pour corriger le strabisme peut rendre la maladie moins perceptible.
• Soins de la peau et prévention du cancer de la peau. Cela comprend une évaluation cutanée annuelle pour dépister le cancer de la peau ou les lésions pouvant conduire au cancer. Une forme agressive de cancer de la peau appelée mélanome peut apparaître sous forme de lésions cutanées roses.

Les personnes atteintes des syndromes Hermansky-Pudlak ou Chediak-Higashi nécessitent généralement des soins spécialisés réguliers pour répondre aux besoins médicaux et prévenir les complications.

Essais cliniques

Mode de vie et remèdes maison

Vous pouvez aider votre enfant à apprendre les pratiques d'auto-soins qui devraient se poursuivre à l'âge adulte:

• Utilisez des aides à la basse vision, comme une loupe à main, un monoculaire ou une loupe qui se fixe aux lunettes et à une tablette synchronisée avec un tableau intelligent (un tableau électronique interactif avec un écran tactile) dans la salle de classe.
• Utilisez toujours un écran solaire avec un facteur de protection solaire (SPF) de 30 ou plus qui protège contre à la fois les rayons UVA et UVB.
• Évitez strictement toute exposition au soleil à haut risque ou prolongée, comme être à l'extérieur pendant de longues périodes ou au milieu de la journée, à haute altitude et par temps ensoleillé avec couverture nuageuse.
• Portez des vêtements de protection, y compris des vêtements colorés, tels que des chemises à manches longues, à col, des pantalons longs et des chaussettes; chapeaux à larges bords; et des vêtements spéciaux de protection contre les UV.
• Protégez les yeux en portant des lunettes de soleil foncées qui bloquent les UV ou des verres de transition (verres photochromiques) qui s'assombrissent à la lumière vive.

Coping and support

Faire des ajustements à l'école ou au travail

Si votre enfant est atteint d'albinisme, commencez tôt à travailler avec les enseignants et les administrateurs de l'école pour prendre des mesures pour aider votre enfant à s'adapter à l'apprentissage en classe. Si nécessaire, commencez par éduquer les professionnels de l'école sur l'albinisme et ses effets sur votre enfant. Renseignez-vous également sur les services offerts par l'école ou le lieu de travail pour évaluer et répondre aux besoins.

Les ajustements à la salle de classe ou à l'environnement de travail qui peuvent aider incluent:

• Un siège près de l'avant de la salle de classe
• Des manuels en gros caractères ou une tablette électronique
• Une tablette informatique qui peut être synchronisée avec un tableau blanc interactif (SMART board) à l'avant de la salle, permettant à l'enfant s'asseoir plus loin dans la salle de classe
• Documents du contenu écrit sur des tableaux ou des rétroprojecteurs
• Documents imprimés à contraste élevé, tels que des caractères noirs sur du papier blanc, plutôt que d'utiliser des imprimés en couleur ou du papier
• Agrandissement de la taille de la police sur un écran d'ordinateur
• Éviter une lumière vive dans le cadre d'apprentissage ou de travail
• Accorder plus de temps pour passer des tests ou du matériel de lecture

Faire face aux problèmes émotionnels et sociaux

Aidez votre enfant à développer des compétences pour faire face aux réactions des autres face à l'albinisme. Par exemple:

• Encouragez votre enfant à vous parler de ses expériences et de ses sentiments.
• Entraînez-vous à répondre à des questions moqueuses ou embarrassantes.
• Trouvez un camarade groupe de soutien ou communauté en ligne par le biais d'agences telles que l'Organisation nationale pour l'albinisme et l'hypopigmentation (NOAH).
• Parlez à un professionnel de la santé mentale qui peut vous aider, vous et votre enfant, à développer de saines capacités de communication et d'adaptation, si nécessaire.