Acromégalie

Vue d'ensemble

L'acromégalie est un trouble hormonal qui se développe lorsque votre glande pituitaire produit trop d'hormone de croissance à l'âge adulte. Lorsque cela se produit, vos os grossissent, y compris ceux de vos mains, de vos pieds et de votre visage. L'acromégalie affecte généralement les adultes d'âge moyen.

L'acromégalie affecte généralement les adultes d'âge moyen, bien qu'elle puisse se développer à tout âge. Chez les enfants qui grandissent encore, trop d'hormone de croissance peut provoquer une maladie appelée gigantisme. Ces enfants ont une croissance osseuse exagérée et une augmentation anormale de la taille.

Parce que l'acromégalie est rare et que les changements physiques se produisent progressivement, la condition prend parfois beaucoup de temps à reconnaître. Si elle n'est pas traitée rapidement, l'acromégalie peut entraîner une maladie grave et peut même mettre la vie en danger. Mais les traitements disponibles peuvent réduire votre risque de complications et améliorer considérablement les caractéristiques de la maladie, y compris l'élargissement de vos traits.

Symptômes

Un signe courant d'acromégalie est une hypertrophie des mains et des pieds. Les personnes atteintes de ce trouble remarquent souvent qu'elles ne sont pas en mesure de mettre des anneaux qui s'adaptaient auparavant et que leur pointure a progressivement augmenté.

L'acromégalie peut également provoquer des changements progressifs dans la forme de votre visage, comme comme une mâchoire inférieure et un front saillants, un nez élargi, des lèvres épaissies et un espacement plus large entre vos dents.

Étant donné que l'acromégalie a tendance à progresser lentement, les premiers signes peuvent ne pas être évidents pendant des années. Parfois, les gens ne remarquent la condition qu'en comparant d'anciennes photos avec des photos plus récentes.

L'acromégalie peut produire les signes et symptômes suivants, qui peuvent varier d'une personne à l'autre:

Élargissement des mains et des pieds
Traits du visage grossiers et élargis
Peau grossière, grasse et épaissie
Transpiration excessive et odeur corporelle
Petites excroissances des tissus cutanés (acrochordons)
Fatigue et faiblesse musculaire
Une voix rauque et profonde due à une hypertrophie des cordes vocales et des sinus
Un ronflement sévère dû à une obstruction les voies aériennes supérieures
Vision altérée
Maux de tête
Langue élargie
Douleur et mobilité articulaire limitée
Cycle menstruel irrégularités chez la femme
Dysfonction érectile chez l'homme
Organes élargis, tels que le cœur
Perte d'intérêt pour le sexe

Quand consulter un médecin

Si vous présentez des signes et des symptômes associés en cas d'acromégalie, contactez votre médecin pour une évaluation.

L'acromégalie se développe généralement lentement. Même les membres de votre famille peuvent ne pas remarquer initialement les changements physiques progressifs qui se produisent avec ce trouble, mais un diagnostic précoce est important pour que vous puissiez commencer à recevoir des soins appropriés. L'acromégalie peut entraîner de graves complications si elle n'est pas traitée.

Causes

L'acromégalie est causée par l'hypophyse surproduisant l'hormone de croissance (GH) au fil du temps. L'hypophyse, une petite glande située à la base de votre cerveau derrière l'arête de votre nez, produit un certain nombre d'hormones. La GH joue un rôle important dans la gestion de votre croissance physique.

Lorsque la GH est sécrétée dans votre circulation sanguine, elle déclenche la production par votre foie d'une hormone appelée facteur de croissance analogue à l'insuline I (IGF-I). À son tour, l'IGF-I stimule la croissance des os et d'autres tissus.

Si votre glande pituitaire produit trop de GH, des quantités excessives d'IGF-I peuvent en résulter. Trop d'IGF-I peut provoquer une croissance anormale de vos tissus mous et de votre squelette et d'autres signes et symptômes caractéristiques de l'acromégalie et du gigantisme.

Chez les adultes, une tumeur est la cause la plus fréquente d'une production excessive de GH:

Tumeurs hypophysaires. La plupart des cas d'acromégalie sont causés par une tumeur non cancéreuse (bénigne) (adénome) de l'hypophyse. La tumeur sécrète des quantités excessives d'hormone de croissance, provoquant de nombreux signes et symptômes de l'acromégalie. Certains des symptômes de l'acromégalie, tels que les maux de tête et les troubles de la vision, sont dus à la masse tumorale qui exerce une pression sur les tissus cérébraux voisins.
Tumeurs non hypophysaires. Chez quelques personnes atteintes d'acromégalie, des tumeurs dans d'autres parties du corps, comme les poumons ou le pancréas, provoquent le trouble. Parfois, ces tumeurs sécrètent de la GH. Dans d'autres cas, les tumeurs produisent une hormone appelée hormone de libération de l'hormone de croissance (GH-RH), qui stimule l'hypophyse à produire plus de GH.

Complications

La progression de l'acromégalie peut entraîner des problèmes de santé majeurs. Les complications peuvent inclure:

Hypertension artérielle (hypertension)
Maladie cardiovasculaire, en particulier hypertrophie du cœur (cardiomyopathie)
Arthrose
Diabète sucré
Goitre
Excroissances précancéreuses (polypes) sur la muqueuse du côlon
Apnée du sommeil, une condition dans laquelle la respiration s'arrête et recommence à plusieurs reprises pendant le sommeil
Syndrome du canal carpien
Compression de la moelle épinière
Perte de vision

Un traitement précoce de l'acromégalie peut empêcher ces complications de se développer ou de s'aggraver. Non traitée, l'acromégalie et ses complications peuvent entraîner une mort prématurée.

Diagnostic

Votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents médicaux et effectuer un examen physique. Ensuite, il ou elle peut recommander les étapes suivantes:

Mesure de GH et IGF-I. Après avoir jeûné pendant la nuit, votre médecin prélèvera un échantillon de sang pour mesurer vos niveaux de GH et d'IGF-I. Des niveaux élevés de ces hormones suggèrent une acromégalie.
Test de suppression de l'hormone de croissance. C'est la méthode définitive pour vérifier l'acromégalie. Dans ce test, vos taux sanguins de GH sont mesurés avant et après avoir bu une préparation de sucre (glucose). Normalement, l'ingestion de glucose fait baisser les niveaux de GH. Si vous souffrez d'acromégalie, votre taux de GH aura tendance à rester élevé.
Imagerie. Votre médecin peut vous recommander de subir une procédure d'imagerie, telle que l'imagerie par résonance magnétique (IRM), pour vous aider à identifier l'emplacement et la taille d'une tumeur de votre glande pituitaire. Si aucune tumeur hypophysaire n'est vue, votre médecin peut rechercher des tumeurs non hypophysaires comme cause de vos niveaux élevés de GH.

Traitement

Le traitement vise à réduire votre production de GH , ainsi que de réduire les effets négatifs de la tumeur sur l'hypophyse et les tissus environnants. Vous pouvez avoir besoin de plus d'un type de traitement.

Chirurgie

Les médecins peuvent retirer la plupart des tumeurs hypophysaires en utilisant une méthode appelée chirurgie transsphénoïdale. Dans cette procédure, votre chirurgien travaille par le nez pour extraire la tumeur hypophysaire.

L'ablation de la tumeur peut normaliser la production de GH et éliminer la pression sur les tissus entourant votre glande pituitaire pour soulager les signes et symptômes associés. Dans certains cas, votre chirurgien peut ne pas être en mesure de retirer la totalité de la tumeur. Cela peut entraîner des niveaux de GH constamment élevés après la chirurgie, nécessitant d'autres traitements médicaux ou radiologiques.

Médicaments

Les médicaments utilisés pour réduire la production ou bloquer l'action de la GH comprennent:

Médicaments qui réduisent la sécrétion excessive d'hormone de croissance (analogues de la somatostatine). Les médicaments octréotide (Sandostatine) et lanréotide (Somatuline Depot) sont des versions synthétiques de l'hormone cérébrale somatostatine. Ils peuvent interférer avec la sécrétion excessive de GH par l'hypophyse, entraînant une baisse rapide des niveaux de GH. Ces médicaments sont administrés par injection dans les muscles de vos fesses (muscles fessiers) une fois par mois par un professionnel de la santé.
Médicaments pour abaisser les taux d'hormones (agonistes de la dopamine). Les médicaments oraux cabergoline et bromocriptine (Parlodel) abaissent les niveaux de GH et d'IGF-I chez certaines personnes. La taille de la tumeur peut diminuer chez certaines personnes prenant un agoniste dopaminergique. Certaines personnes peuvent développer des comportements compulsifs, tels que le jeu, en prenant ces médicaments.
Médicament pour bloquer l'action de la GH (antagoniste de l'hormone de croissance). Le médicament pegvisomant (Somavert) bloque l'effet de la GH sur les tissus corporels. Pegvisomant peut être particulièrement utile pour les personnes qui n'ont pas eu de bons résultats avec d'autres formes de traitement. Administré en injection quotidienne, ce médicament peut normaliser les taux d'IGF-I et soulager les symptômes chez la plupart des personnes atteintes d'acromégalie, mais il ne réduit pas les taux de GH ni ne réduit la taille de la tumeur.

Radiation
Votre médecin peut recommander une radiothérapie lorsque les cellules tumorales restent après la chirurgie. La radiothérapie détruit toutes les cellules tumorales persistantes et réduit lentement les niveaux de GH. Ce traitement peut prendre des années avant d’améliorer sensiblement les symptômes de l’acromégalie.
Les types de radiothérapie comprennent:
La radiothérapie conventionnelle. Ce type de radiothérapie est généralement administré tous les jours de la semaine sur une période de quatre à six semaines. Il se peut que vous ne réalisiez pas le plein effet de la radiothérapie conventionnelle pendant 10 ans ou plus après le traitement.
Thérapie par faisceaux de protons. La thérapie par faisceaux de protons délivre une forte dose de rayonnement ciblée à la tumeur, évitant ainsi l'exposition aux rayonnements des tissus normaux. La thérapie par faisceaux de protons est fournie en fractions au fil du temps, mais les temps de traitement sont généralement inférieurs à la radiothérapie conventionnelle.
Radiochirurgie stéréotaxique. La radiochirurgie stéréotaxique délivre une dose élevée de rayonnement aux cellules tumorales en une seule dose tout en limitant la quantité de rayonnement aux tissus environnants normaux. Ce type de rayonnement peut ramener les niveaux de GH à la normale dans les cinq ans.
Même après le traitement initial, l'acromégalie nécessite une surveillance périodique par votre médecin pour s'assurer que votre glande pituitaire fonctionne correctement, ce qui vous aidera à éviter les complications. Ces soins de suivi peuvent durer le reste de votre vie.

Essais cliniques

Préparation de votre rendez-vous

Vous consulterez probablement d'abord votre médecin de famille ou un médecin généraliste. Cependant, dans certains cas, vous pouvez être référé immédiatement à un médecin spécialisé dans les troubles hormonaux (endocrinologue).

Il est bon de préparer votre rendez-vous. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous et pour savoir à quoi vous attendre de votre médecin.

Ce que vous pouvez faire

Soyez conscient de toutes les restrictions préalables au rendez-vous . Lorsque vous prenez rendez-vous, demandez si vous devez faire quelque chose pour vous préparer aux tests de diagnostic.
Notez les symptômes que vous ressentez. Gardez une trace de tout ce qui vous cause de l'inconfort ou de l'inquiétude, comme des maux de tête, des changements de vision ou une gêne dans vos mains, même si ces choses ne semblent pas liées à la raison pour laquelle vous avez planifié le rendez-vous.
Notez les informations personnelles clés , y compris tout changement dans votre vie sexuelle ou, pour les femmes, dans votre cycle menstruel.
Faites une liste de tous les médicaments, vitamines et suppléments que vous prenez.
Emportez des vieux photographies que votre médecin peut utiliser pour comparer votre apparence actuelle. Votre médecin sera probablement intéressé par des photos d'il y a 10 ans jusqu'à aujourd'hui.
Emmenez un membre de votre famille ou un ami, si possible. Quelqu'un qui vous accompagne peut se souvenir de quelque chose que vous avez oublié ou oublié.
Écrivez les questions à poser à votre médecin.

La préparation d'une liste de questions vous aidera à tirer le meilleur parti de votre temps avec votre médecin. Pour l'acromégalie, certaines questions de base à poser à votre médecin sont les suivantes:

Quelle est la cause la plus probable de mes symptômes?
Autre que la cause la plus probable, quelles sont les causes possibles de mes symptômes ou mon état?
De quels tests ai-je besoin?
Quels traitements sont disponibles pour cette affection? Quelle approche recommandez-vous?
Combien de temps aurai-je besoin d'un traitement avant que mes symptômes ne s'améliorent?
Avec le traitement, est-ce que je vais revenir à l'apparence et à la sensation comme avant l'apparition des symptômes de acromégalie?
Vais-je avoir des complications à long terme liées à cette maladie?
J'ai d'autres problèmes de santé. Comment gérer au mieux les conditions ensemble?
Y a-t-il des restrictions que je dois respecter?
Dois-je consulter un spécialiste?
Existe-t-il une alternative générique au médicament que vous prescrivez?
Y a-t-il des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux emporter avec moi? Quels sites Web recommandez-vous?

N'hésitez pas à poser toute autre question que vous avez.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre Le médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions, notamment:

Quels symptômes ressentez-vous et quand sont-ils apparus?
Avez-vous remarqué des changements dans la façon dont vous ressentez-vous ou comment vous regardez? Votre vie sexuelle a-t-elle changé? Comment dors-tu? Avez-vous des maux de tête ou des douleurs articulaires, ou votre vision a-t-elle changé? Avez-vous remarqué une transpiration excessive?
Est-ce que quelque chose semble améliorer ou aggraver vos symptômes?
Dans quelle mesure diriez-vous que vos caractéristiques ont changé au fil du temps? Avez-vous de vieilles photos que je peux utiliser à des fins de comparaison?
Vos vieilles chaussures et bagues vous vont-elles encore? Sinon, dans quelle mesure leur forme a-t-elle changé au fil du temps?
Avez-vous subi un dépistage du cancer du côlon?